Pränatales zellfreies DNA-Screening

Inhalt

• Was ist ein vorgeburtliches Screening auf zellfreie DNA (cfDNA)?
• Wofür wird verwendet?
• Warum brauche ich ein pränatales cfDNA-Screening?
• Was passiert bei einem pränatalen cfDNA-Screening?
• Muss ich etwas tun, um mich auf diesen Test vorzubereiten?
• Gibt es Risiken für den Test?
• Was bedeuten die Ergebnisse?
• Gibt es noch etwas, was ich über ein pränatales cfDNA-Screening wissen muss?
• Verweise

Was ist ein vorgeburtliches Screening auf zellfreie DNA (cfDNA)?

Das pränatale zellfreie DNA-Screening (cfDNA) ist ein Bluttest für Schwangere. Während der Schwangerschaft zirkuliert ein Teil der DNA eines ungeborenen Babys im Blutkreislauf der Mutter. Ein cfDNA-Screening überprüft diese DNA, um herauszufinden, ob das Baby eher das Down-Syndrom oder eine andere durch eine Trisomie verursachte Störung hat.

Eine Trisomie ist eine Störung der Chromosomen. Chromosomen sind die Teile Ihrer Zellen, die Ihre Gene enthalten. Gene sind Teile der DNA, die von Ihrer Mutter und Ihrem Vater weitergegeben werden. Sie enthalten Informationen, die Ihre einzigartigen Eigenschaften wie Größe und Augenfarbe bestimmen.

• Menschen haben normalerweise 46 Chromosomen, die in 23 Paare unterteilt sind, in jeder Zelle.
• Wenn eines dieser Paare eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms hat, wird dies als Trisomie bezeichnet. Eine Trisomie verursacht Veränderungen in der Entwicklung von Körper und Gehirn.
• Beim Down-Syndrom gibt es eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21. Dies wird auch als Trisomie 21 bezeichnet. Das Down-Syndrom ist die häufigste Chromosomenstörung in den Vereinigten Staaten.
• Andere Trisomieerkrankungen sind das Edwards-Syndrom (Trisomie 18), bei dem eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 18 vorhanden ist, und das Patau-Syndrom (Trisomie 13), bei dem eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 13 vorhanden ist. Die meisten Babys mit Trisomie 18 oder Trisomie 13 sterben innerhalb des ersten Lebensjahres.

Ein cfDNA-Screening birgt für Sie und Ihr Baby ein sehr geringes Risiko, aber es kann Ihnen nicht sicher sagen, ob Ihr Baby eine Chromosomenstörung hat. Ihr Arzt muss andere Tests anordnen, um eine Diagnose zu bestätigen oder auszuschließen.

Andere Namen: zellfreie fetale DNA, cffDNA, nicht-invasiver Pränataltest, NIPT

Wofür wird verwendet?

Ein cfDNA-Screening wird am häufigsten verwendet, um zu zeigen, ob Ihr ungeborenes Baby ein erhöhtes Risiko für eine der folgenden Chromosomenstörungen hat:

• Down-Syndrom (Trisomie 21)
• Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
• Patau-Syndrom (Trisomie 13)

Das Screening kann auch verwendet werden, um:

• Bestimmen Sie das Geschlecht (Geschlecht) eines Babys. Dies kann erfolgen, wenn ein Ultraschall zeigt, dass die Genitalien eines Babys nicht eindeutig männlich oder weiblich sind. Dies kann durch eine Störung der Geschlechtschromosomen verursacht werden.
• Überprüfen Sie die Rh-Blutgruppe. Rh ist ein Protein, das auf roten Blutkörperchen vorkommt. Wenn Sie das Protein haben, gelten Sie als Rh-positiv. Wenn Sie dies nicht tun, sind Sie Rh-negativ. Wenn Sie Rh-negativ sind und Ihr ungeborenes Baby Rh-positiv ist, kann das Immunsystem Ihres Körpers die Blutzellen Ihres Babys angreifen. Wenn Sie zu Beginn der Schwangerschaft feststellen, dass Sie Rh-negativ sind, können Sie Medikamente einnehmen, um Ihr Baby vor gefährlichen Komplikationen zu schützen.

Ein cfDNA-Screening kann bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Warum brauche ich ein pränatales cfDNA-Screening?

Viele Gesundheitsdienstleister empfehlen dieses Screening schwangeren Frauen, die ein höheres Risiko haben, ein Baby mit einer Chromosomenstörung zu bekommen. Sie können einem höheren Risiko ausgesetzt sein, wenn:

• Sie sind 35 Jahre oder älter. Das Alter einer Mutter ist der Hauptrisikofaktor für ein Baby mit Down-Syndrom oder anderen Trisomie-Erkrankungen. Das Risiko steigt mit zunehmendem Alter einer Frau.
• Sie haben ein weiteres Baby mit einer Chromosomenstörung bekommen.
• Ihr fetaler Ultraschall sah nicht normal aus.
• Andere pränatale Testergebnisse waren nicht normal.

Einige Gesundheitsdienstleister empfehlen allen schwangeren Frauen ein Screening. Dies liegt daran, dass das Screening nahezu risikolos ist und im Vergleich zu anderen pränatalen Screening-Tests eine hohe Genauigkeit aufweist.

Sie und Ihr Arzt sollten besprechen, ob ein cfDNA-Screening für Sie geeignet ist.

Was passiert bei einem pränatalen cfDNA-Screening?

Ein Arzt wird mit einer kleinen Nadel eine Blutprobe aus einer Vene in Ihrem Arm entnehmen. Nach dem Einstechen der Nadel wird eine kleine Menge Blut in ein Reagenzglas oder Fläschchen gesammelt. Sie können ein leichtes Stechen spüren, wenn die Nadel hinein- oder herausgeht. Dies dauert in der Regel weniger als fünf Minuten.

Muss ich etwas tun, um mich auf diesen Test vorzubereiten?

Sie können mit einem genetischen Berater sprechen, bevor Sie sich testen lassen. Ein genetischer Berater ist eine speziell ausgebildete Fachkraft für Genetik und Gentests. Er oder sie kann die möglichen Ergebnisse erklären und was sie für Sie und Ihr Baby bedeuten könnten.

Gibt es Risiken für den Test?

Es besteht kein Risiko für Ihr ungeborenes Baby und ein sehr geringes Risiko für Sie. An der Stelle, an der die Nadel eingeführt wurde, können leichte Schmerzen oder Blutergüsse auftreten, aber die meisten Symptome verschwinden schnell.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Wenn Ihre Ergebnisse negativ waren, ist es unwahrscheinlich, dass Ihr Baby das Down-Syndrom oder eine andere Trisomie-Störung hat. Wenn Ihre Ergebnisse positiv waren, besteht ein erhöhtes Risiko, dass Ihr Baby an einer dieser Erkrankungen leidet. Aber es kann Ihnen nicht sicher sagen, ob Ihr Baby betroffen ist. Für eine bestätigte Diagnose benötigen Sie andere Tests, wie Amniozentese und Chorionzottenbiopsie (CVS). Diese Tests sind normalerweise sehr sichere Verfahren, aber sie bergen ein geringes Risiko, eine Fehlgeburt zu verursachen.

Wenn Sie Fragen zu Ihren Ergebnissen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt und/oder einen genetischen Berater.

Erfahren Sie mehr über Labortests, Referenzbereiche und das Verständnis der Ergebnisse.

Gibt es noch etwas, was ich über ein pränatales cfDNA-Screening wissen muss?

cfDNA-Screenings sind bei Frauen, die mit mehr als einem Baby (Zwillinge, Drillinge oder mehr) schwanger sind, nicht so genau.

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