Wie spielen Gentests eine Rolle bei der Behandlung von metastasiertem Brustkrebs?

Inhalt

• Was sind Gentests?
• Arten von Gentests für metastasierten Brustkrebs
• BRCA-Gentests
• HER2-Gentests
• Benötige ich Gentests, wenn ich metastasierten Brustkrebs habe?
• Wie werden diese Tests durchgeführt?
• Soll ich einen genetischen Berater aufsuchen?
• Wegbringen

Metastasierter Brustkrebs ist Krebs, der sich außerhalb Ihrer Brust auf andere Organe wie Lunge, Gehirn oder Leber ausgebreitet hat. Ihr Arzt kann diesen Krebs als Stadium 4 oder Brustkrebs im Spätstadium bezeichnen.

Ihr medizinisches Team wird eine Reihe von Tests durchführen, um Ihren Brustkrebs zu diagnostizieren, festzustellen, wie weit er sich ausgebreitet hat, und die richtige Behandlung zu finden. Gentests sind ein Teil des Diagnoseprozesses. Diese Tests können Ihrem Arzt mitteilen, ob Ihr Krebs mit einer genetischen Mutation zusammenhängt und welche Behandlung am besten funktioniert.

Nicht jeder braucht Gentests. Ihr Arzt und genetischer Berater wird diese Tests basierend auf Ihrem Alter und Ihren Risiken empfehlen.

Was sind Gentests?

Gene sind DNA-Segmente. Sie leben im Zellkern jeder Zelle Ihres Körpers. Gene enthalten die Anweisungen zur Herstellung der Proteine, die alle Aktivitäten Ihres Körpers steuern.

Bestimmte Genveränderungen, sogenannte Mutationen, können die Wahrscheinlichkeit erhöhen, an Brustkrebs zu erkranken. Gentests suchen nach diesen Veränderungen an einzelnen Genen. Gentests analysieren auch Chromosomen - große Teile der DNA -, um nach Veränderungen im Zusammenhang mit Brustkrebs zu suchen.

Arten von Gentests für metastasierten Brustkrebs

Ihr Arzt kann Tests anordnen, nach denen gesucht werden soll BRCA1, BRCA2, und HER2 Genmutationen. Andere Gentests sind verfügbar, werden jedoch nicht so häufig verwendet.

BRCA-Gentests

BRCA1 und BRCA2 Gene produzieren eine Art von Protein, das als Tumorsuppressorproteine ​​bekannt ist. Wenn diese Gene normal sind, reparieren sie beschädigte DNA und verhindern das Wachstum von Krebszellen.

Mutationen in der BRCA1 und BRCA2 Gene lösen übermäßiges Zellwachstum aus und erhöhen das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs.

Ein BRCA-Gentest kann Ihrem Arzt helfen, Ihr Brustkrebsrisiko zu ermitteln. Wenn Sie bereits an Brustkrebs leiden, kann Ihr Arzt durch Testen auf diese Genmutation vorhersagen, ob bestimmte Brustkrebsbehandlungen für Sie geeignet sind.

HER2-Gentests

Der humane epidermale Wachstumsfaktor-Rezeptor 2 (HER2) kodiert für die Produktion des Rezeptorproteins HER2. Dieses Protein befindet sich auf der Oberfläche von Brustzellen. Wenn das HER2-Protein eingeschaltet wird, weist es die Brustzellen an, zu wachsen und sich zu teilen.

Eine Mutation in der HER2 Gen setzt zu viele HER2-Rezeptoren auf Brustzellen. Dies führt dazu, dass Brustzellen unkontrolliert wachsen und Tumore bilden.

Brustkrebs, der positiv auf HER2 getestet wurde, wird als HER2-positiver Brustkrebs bezeichnet. Sie wachsen schneller und breiten sich eher aus als HER2-negative Brustkrebsarten.

Ihr Arzt wird einen dieser beiden Tests verwenden, um Ihren HER2-Status zu überprüfen:

• Die Immunhistochemie (IHC) testet, ob Ihre Krebszellen zu viel HER2-Protein enthalten. Der IHC-Test gibt dem Krebs eine Punktzahl von 0 bis 3+, basierend darauf, wie viel HER2 Sie an Ihrem Krebs haben. Eine Punktzahl von 0 bis 1+ ist HER2-negativ. Eine Punktzahl von 2+ ist grenzwertig. Und eine Punktzahl von 3+ ist HER2-positiv.

• Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) sucht nach zusätzlichen Kopien der HER2 Gen. Die Ergebnisse werden auch als HER2-positiv oder HER2-negativ angegeben.

Benötige ich Gentests, wenn ich metastasierten Brustkrebs habe?

Wenn bei Ihnen metastasierter Brustkrebs diagnostiziert wurde, kann es hilfreich sein zu erfahren, ob eine vererbte Mutation Ihren Krebs verursacht hat. Gentests können Ihnen bei Ihrer Behandlung helfen. Bestimmte Krebsmedikamente wirken nur bei Brustkrebs mit bestimmten Genmutationen oder sind wirksamer.

Beispielsweise sind die PARP-Hemmer Olaparib (Lynparza) und Talazoparib (Talzenna) nur von der FDA zur Behandlung von metastasiertem Brustkrebs zugelassen, der durch a verursacht wird BRCA Gen Mutation. Menschen mit diesen Mutationen sprechen möglicherweise auch besser auf das Chemotherapeutikum Carboplatin an als Docetaxel.

Ihr Genstatus kann auch dazu beitragen, festzustellen, welche Art von Operation Sie erhalten und ob Sie zur Teilnahme an bestimmten klinischen Studien berechtigt sind. Es kann auch Ihren Kindern oder anderen nahen Verwandten helfen, herauszufinden, ob sie ein höheres Brustkrebsrisiko haben und ein zusätzliches Screening benötigen.

Richtlinien des National Comprehensive Cancer Network empfehlen Gentests für Menschen mit Brustkrebs, die:

• wurden im oder vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert
• dreifach negativen Brustkrebs haben, der im oder vor dem 60. Lebensjahr diagnostiziert wurde
• einen nahen Verwandten mit Brust-, Eierstock-, Prostata- oder Bauchspeicheldrüsenkrebs haben
• Krebs in beiden Brüsten haben
• sind osteuropäischer jüdischer Abstammung (aschkenasisch)

Eine Richtlinie der American Society of Breast Surgeons aus dem Jahr 2019 empfiehlt jedoch, allen Personen, bei denen Brustkrebs diagnostiziert wird, Gentests anzubieten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, ob Sie getestet werden sollten.

Wie werden diese Tests durchgeführt?

Für die BRCA Bei Gentests entnimmt Ihr Arzt oder Ihre Krankenschwester eine Blutprobe oder einen Speichelabstrich von der Innenseite Ihrer Wange. Die Blut- oder Speichelprobe geht dann in ein Labor, wo die Techniker sie auf die testen BRCA Genmutationen.

Ihr Arzt führt durch HER2 Gentests an Brustzellen, die während einer Biopsie entfernt wurden. Es gibt drei Möglichkeiten, eine Biopsie durchzuführen:

• Die Feinnadelaspirationsbiopsie entfernt Zellen und Flüssigkeit mit einer sehr dünnen Nadel.
• Die Kernnadelbiopsie entfernt eine kleine Brustgewebeprobe mit einer größeren, hohlen Nadel.
• Die chirurgische Biopsie macht während eines chirurgischen Eingriffs einen kleinen Schnitt in der Brust und entfernt ein Stück Gewebe.

Sie und Ihr Arzt erhalten eine Kopie der Ergebnisse, die in Form eines Pathologieberichts vorliegen.Dieser Bericht enthält Informationen zu Art, Größe, Form und Aussehen Ihrer Krebszellen sowie zu der Wahrscheinlichkeit, mit der sie wahrscheinlich wachsen. Die Ergebnisse können Ihnen bei Ihrer Behandlung helfen.

Soll ich einen genetischen Berater aufsuchen?

Ein genetischer Berater ist Spezialist für Gentests. Sie können Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob Sie Gentests benötigen und welche Vorteile und Risiken Tests haben.

Sobald Ihre Testergebnisse vorliegen, kann Ihnen der genetische Berater helfen, zu verstehen, was sie bedeuten und welche Schritte als Nächstes zu unternehmen sind. Sie können auch dazu beitragen, Ihre nahen Verwandten über ihre Krebsrisiken zu informieren.

Wegbringen

Wenn bei Ihnen metastasierender Brustkrebs diagnostiziert wurde, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests. Es kann hilfreich sein, mit einem genetischen Berater zu sprechen, um zu verstehen, was Ihre Tests bedeuten.

Die Ergebnisse Ihrer Gentests können Ihrem Arzt helfen, die richtige Behandlung für Sie zu finden. Ihre Ergebnisse können auch andere Familienmitglieder über ihr Risiko und die Notwendigkeit eines zusätzlichen Brustkrebs-Screenings informieren.