Alpha-1-Antitrypsin-Test

Inhalt

• Was ist ein Alpha-1-Antitrypsin (AAT)-Test?
• Was wird es verwendet?
• Warum brauche ich einen AAT-Test?
• Was passiert bei einem AAT-Test?
• Muss ich etwas tun, um mich auf den Test vorzubereiten?
• Gibt es Risiken für den Test?
• Was bedeuten die Ergebnisse?
• Gibt es noch etwas, was ich über einen AAT-Test wissen muss?
• Verweise

Was ist ein Alpha-1-Antitrypsin (AAT)-Test?

Dieser Test misst die Menge an Alpha-1-Antitrypsin (AAT) im Blut. AAT ist ein Protein, das in der Leber gebildet wird. Es hilft, Ihre Lunge vor Schäden und Krankheiten wie Emphysem und chronisch obstruktiver Lungenerkrankung (COPD) zu schützen.

AAT wird von bestimmten Genen in Ihrem Körper gebildet. Gene sind die Grundeinheiten der Vererbung, die von deinen Eltern weitergegeben werden. Sie enthalten Informationen, die Ihre einzigartigen Eigenschaften wie Größe und Augenfarbe bestimmen. Jeder erbt zwei Kopien des Gens, das AAT ausmacht, eine von ihrem Vater und eine von ihrer Mutter. Wenn eine Mutation (Veränderung) in einer oder beiden Kopien dieses Gens vorliegt, produziert Ihr Körper weniger AAT oder AAT, das nicht so gut funktioniert, wie es sollte.

• Wenn Sie zwei mutierte Kopien des Gens haben, bedeutet dies, dass Sie einen Zustand namens AAT-Mangel haben. Menschen mit dieser Erkrankung haben ein höheres Risiko, vor dem 45. Lebensjahr an Lungenerkrankungen oder Leberschäden zu erkranken.
• Wenn Sie ein mutiertes AAT-Gen haben, haben Sie möglicherweise niedrigere AAT-Mengen als normal, aber leichte oder keine Krankheitssymptome. Menschen mit einem mutierten Gen sind Träger eines AAT-Mangels. Das bedeutet, dass Sie die Krankheit nicht haben, aber Sie könnten das mutierte Gen an Ihre Kinder weitergeben.

Ein AAT-Test kann helfen, festzustellen, ob Sie die genetische Mutation haben, die Sie einem Krankheitsrisiko aussetzt.

Andere Namen: A1AT, AAT, Alpha-1-Antiprotease-Mangel, α1-Antitrypsin

Was wird es verwendet?

Ein AAT-Test wird am häufigsten verwendet, um einen AAT-Mangel bei Menschen zu diagnostizieren, die in einem frühen Alter (45 Jahre oder jünger) eine Lungenerkrankung entwickeln und keine anderen Risikofaktoren wie Rauchen haben.

Der Test kann auch verwendet werden, um eine seltene Form der Lebererkrankung bei Säuglingen zu diagnostizieren.

Warum brauche ich einen AAT-Test?

Sie benötigen möglicherweise einen AAT-Test, wenn Sie unter 45 Jahre alt sind, kein Raucher sind und Symptome einer Lungenerkrankung haben, einschließlich:

• Keuchen
• Kurzatmigkeit
• Chronischer Husten
• Schneller als normaler Herzschlag, wenn du aufstehst
• Sichtprobleme
• Asthma, das nicht gut auf die Behandlung anspricht

Sie können diesen Test auch durchführen lassen, wenn Sie in der Familienanamnese einen AAT-Mangel haben.

Ein AAT-Mangel bei Babys betrifft oft die Leber. Daher benötigt Ihr Baby möglicherweise einen AAT-Test, wenn sein Arzt Anzeichen einer Lebererkrankung feststellt. Diese schließen ein:

• Gelbsucht, eine Gelbfärbung der Haut und der Augen, die länger als ein oder zwei Wochen anhält
• Eine vergrößerte Milz
• Häufiger Juckreiz

Was passiert bei einem AAT-Test?

Ein Arzt wird mit einer kleinen Nadel eine Blutprobe aus einer Vene in Ihrem Arm entnehmen. Nach dem Einstechen der Nadel wird eine kleine Menge Blut in ein Reagenzglas oder Fläschchen gesammelt. Sie können ein leichtes Stechen spüren, wenn die Nadel hinein- oder herausgeht. Dies dauert in der Regel weniger als fünf Minuten.

Muss ich etwas tun, um mich auf den Test vorzubereiten?

Für einen AAT-Test benötigen Sie keine besonderen Vorbereitungen.

Gibt es Risiken für den Test?

Es besteht ein sehr geringes körperliches Risiko für eine Blutuntersuchung. An der Stelle, an der die Nadel eingeführt wurde, können leichte Schmerzen oder Blutergüsse auftreten, aber die meisten Symptome verschwinden schnell.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Wenn Ihre Ergebnisse eine niedrigere als normale Menge an AAT zeigen, bedeutet dies wahrscheinlich, dass Sie ein oder zwei mutierte AAT-Gene haben. Je niedriger der Wert, desto wahrscheinlicher ist es, dass Sie zwei mutierte Gene und einen AAT-Mangel haben.

Wenn bei Ihnen ein AAT-Mangel diagnostiziert wird, können Sie Maßnahmen ergreifen, um Ihr Erkrankungsrisiko zu verringern. Diese schließen ein:

• Nicht rauchen. Wenn Sie Raucher sind, hören Sie auf zu rauchen. Wenn Sie nicht rauchen, fangen Sie nicht an. Rauchen ist der führende Risikofaktor für lebensbedrohliche Lungenerkrankungen bei Menschen mit AAT-Mangel.
• Nach einer gesunden Ernährung
• Regelmäßige Bewegung
• Regelmäßige Besuche bei Ihrem Arzt
• Einnahme von Medikamenten wie von Ihrem Arzt verschrieben

Wenn Sie Fragen zu Ihren Ergebnissen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt.

Erfahren Sie mehr über Labortests, Referenzbereiche und das Verständnis der Ergebnisse.

Gibt es noch etwas, was ich über einen AAT-Test wissen muss?

Bevor Sie einem Test zustimmen, kann es hilfreich sein, mit einem genetischen Berater zu sprechen. Ein genetischer Berater ist eine speziell ausgebildete Fachkraft für Genetik und Gentests. Ein Berater kann Ihnen helfen, die Risiken und Vorteile von Tests zu verstehen. Wenn Sie getestet werden, kann Ihnen ein Berater helfen, die Ergebnisse zu verstehen und Informationen über den Zustand, einschließlich Ihres Risikos, die Krankheit an Ihre Kinder zu übertragen, bereitstellen.

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