Angeborene Myotonie

Myotonia congenita ist eine Erbkrankheit, die die Muskelentspannung beeinflusst. Es ist angeboren, das heißt, es ist von Geburt an vorhanden. Sie kommt häufiger in Nordskandinavien vor.

Myotonia congenita wird durch eine genetische Veränderung (Mutation) verursacht. Es wird von einem oder beiden Elternteilen an ihre Kinder vererbt (vererbt).

Myotonia congenita wird durch ein Problem in dem Teil der Muskelzellen verursacht, der für die Entspannung der Muskeln benötigt wird. Abnormale wiederholte elektrische Signale treten in den Muskeln auf und verursachen eine Steifheit, die als Myotonie bezeichnet wird.

Das Kennzeichen dieser Erkrankung ist Myotonie. Dies bedeutet, dass sich die Muskeln nach der Kontraktion nicht schnell entspannen können. Beispielsweise kann die Person nach einem Händedruck die Hand nur sehr langsam öffnen und wegziehen.

Frühe Symptome können sein:

• Schluckbeschwerden
• Würgen
• Steife Bewegungen, die sich verbessern, wenn sie wiederholt werden
• Kurzatmigkeit oder Anspannung der Brust zu Beginn der Übung
• Häufige Stürze
• Schwierigkeiten beim Öffnen der Augen, nachdem man sie gewaltsam geschlossen oder geweint hat

Kinder mit Myotonia congenita sehen oft muskulös und gut entwickelt aus. Sie können bis zum Alter von 2 oder 3 Jahren keine Symptome von Myotonia congenita haben.

Der Arzt kann fragen, ob Myotonia congenita in der Familienanamnese vorliegt.

Zu den Tests gehören:

• Elektromyographie (EMG, ein Test der elektrischen Aktivität der Muskeln)
• Gentest
• Muskelbiopsie

Mexiletin ist ein Arzneimittel zur Behandlung der Symptome von Myotonie congenita. Andere Behandlungen umfassen:

• Phenytoin
• Procainamid
• Chinin (wegen Nebenwirkungen jetzt selten verwendet)
• Tocainid
• Carbamazepin

Selbsthilfegruppen

Die folgenden Ressourcen können weitere Informationen zu Myotonia congenita liefern:

• Muskeldystrophie-Vereinigung -- www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Menschen mit dieser Erkrankung können gut zurechtkommen. Symptome treten nur auf, wenn eine Bewegung zum ersten Mal gestartet wird. Nach einigen Wiederholungen entspannt sich der Muskel und die Bewegung normalisiert sich.

Manche Menschen erleben den gegenteiligen Effekt (paradoxe Myotonie) und werden bei Bewegung schlimmer. Ihre Symptome können sich später im Leben verbessern.

Komplikationen können sein:

• Aspirationspneumonie durch Schluckbeschwerden
• Häufiges Ersticken, Würgen oder Schluckbeschwerden bei einem Säugling
• Langfristige (chronische) Gelenkprobleme
• Schwäche der Bauchmuskulatur

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Ihr Kind Symptome einer Myotonia congenita hat.

Paare mit Kinderwunsch und familiärer Vorgeschichte von Myotonia congenita sollten eine genetische Beratung in Erwägung ziehen.

Thomsen-Krankheit; Morbus Becker

• Oberflächliche vordere Muskeln
• Tiefe vordere Muskeln
• Sehnen und Muskeln
• Unterschenkelmuskulatur

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