Was ist Angelman-Syndrom, Symptome und Behandlung

Inhalt

• Symptome des Angelman-Syndroms
• Wie ist die Diagnose
• Wie die Behandlung durchgeführt wird

Das Angelman-Syndrom ist eine genetische und neurologische Erkrankung, die durch Anfälle, Bewegungseinschränkungen, geistige Behinderung, Sprachlosigkeit und übermäßiges Lachen gekennzeichnet ist. Kinder mit diesem Syndrom haben einen großen Mund, Zunge und Kiefer, eine kleine Stirn und sind normalerweise blond und haben blaue Augen.

Die Ursachen des Angelman-Syndroms sind genetisch bedingt und hängen mit dem Fehlen oder der Mutation auf Chromosom 15 zusammen, das von der Mutter geerbt wurde. Dieses Syndrom ist nicht heilbar, es gibt jedoch Behandlungen, die dazu beitragen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität von Menschen mit dieser Krankheit zu verbessern.

Symptome des Angelman-Syndroms

Die Symptome des Angelman-Syndroms können im ersten Lebensjahr aufgrund einer verzögerten motorischen und intellektuellen Entwicklung beobachtet werden. Somit sind die Hauptsymptome dieser Krankheit:

• Schwere geistige Behinderung;
• Fehlen einer Sprache ohne oder mit eingeschränktem Wortgebrauch;
• Häufige Anfälle;
• Häufige Lachanfälle;
• Schwierigkeiten beim Krabbeln, Sitzen und Gehen;
• Unfähigkeit, Bewegungen oder zitternde Bewegungen der Gliedmaßen zu koordinieren;
• Mikrozephalie;
• Hyperaktivität und Unaufmerksamkeit;
• Schlafstörungen;
• Erhöhte Hitzeempfindlichkeit;
• Anziehung und Faszination für Wasser;
• Strabismus;
• Kiefer und Zunge ragen hervor;
• Häufiges Sabbern.

Darüber hinaus haben Kinder mit Angelman-Syndrom typische Gesichtszüge wie einen großen Mund, eine kleine Stirn, weit auseinander liegende Zähne, ein hervorstehendes Kinn, eine dünne Oberlippe und ein helleres Auge.

Kinder mit diesem Syndrom neigen auch dazu, spontan und ständig zu lachen und gleichzeitig ihre Hände zu schütteln, was beispielsweise auch in Zeiten der Aufregung geschieht.

Wie ist die Diagnose

Die Diagnose des Angelman-Syndroms wird vom Kinderarzt oder Allgemeinarzt gestellt, indem die Anzeichen und Symptome der Person beobachtet werden, wie z. B. schwere geistige Behinderung, unkoordinierte Bewegungen, Krämpfe und glückliches Gesicht.

Darüber hinaus empfiehlt der Arzt, einige Tests durchzuführen, um die Diagnose zu bestätigen, wie z. B. Elektroenzephalogramm und Gentests, die mit dem Ziel durchgeführt werden, die Mutation zu identifizieren. Finden Sie heraus, wie der Gentest für das Angelman-Syndrom durchgeführt wird.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung des Angelman-Syndroms besteht aus einer Kombination von Therapien und Medikamenten. Behandlungsmethoden umfassen:

• Physiotherapie: Die Technik stimuliert die Gelenke und verhindert Steifheit, ein charakteristisches Symptom der Krankheit;
• Beschäftigungstherapie: Diese Therapie hilft Patienten mit dem Syndrom, ihre Autonomie in alltäglichen Situationen zu entwickeln. Dazu gehören Aktivitäten wie Anziehen, Zähneputzen und Kämmen der Haare.
• Sprachtherapie: Die Anwendung dieser Therapie ist sehr häufig, da die Menschen mit Angelman-Syndrom einen sehr beeinträchtigten Kommunikationsaspekt haben und die Therapie bei der Entwicklung der Sprache hilft;
• Hydrotherapie: Aktivitäten im Wasser, die die Muskeln stärken und den Einzelnen entspannen, wodurch die Symptome von Hyperaktivität, Schlafstörungen und Aufmerksamkeitsdefizit verringert werden;
• Musiktherapie: Eine Therapie, bei der Musik als therapeutisches Instrument verwendet wird, ermöglicht es dem Einzelnen, Angstzustände und Hyperaktivität zu reduzieren.
• Hippotherapie: Es handelt sich um eine Therapie, bei der Pferde mit Angelman-Syndrom eingesetzt werden, um die Muskeln zu stärken, das Gleichgewicht und die motorische Koordination zu verbessern.

Das Angelman-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die nicht geheilt werden kann. Ihre Symptome können jedoch mit den oben genannten Therapien und durch die Verwendung von Mitteln wie Ritalin gelindert werden, die die Erregung von Patienten mit diesem Syndrom verringern.