Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines

Das Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines (NSML) ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Menschen mit dieser Erkrankung haben Probleme mit Haut, Kopf und Gesicht, Innenohr und Herz. Auch die Genitalien können betroffen sein.

Das Noonan-Syndrom war früher als LEOPARD-Syndrom bekannt.

NSLM wird autosomal-dominant vererbt. Dies bedeutet, dass die Person nur das abnorme Gen von einem Elternteil benötigt, um die Krankheit zu erben.

Die frühere Bezeichnung NSML von LEOPARD steht für die unterschiedlichen Probleme (Anzeichen und Symptome) dieser Erkrankung:

• LEntigines – große Anzahl von braunen oder schwarzen sommersprossenartigen Hautmarkierungen, die hauptsächlich den Hals und die obere Brust betreffen, aber am ganzen Körper auftreten können
• Reizleitungsstörungen im Elektrokardiographen – Probleme mit den elektrischen und Pumpfunktionen des Herzens
• Ökularer Hypertelorismus – weit auseinander stehende Augen
• Pulmonalklappenstenose – Verengung der Pulmonalherzklappe, was zu einer geringeren Durchblutung der Lunge und zu Kurzatmigkeit führt
• EINAnomalien der Genitalien – wie Hodenhochstand
• RWachstumsverzögerung (verzögertes Wachstum) – einschließlich Knochenwachstumsstörungen von Brust und Wirbelsäule
• DGehörlosigkeit – Hörverlust kann zwischen leicht und schwer variieren

NSML ähnelt dem Noonan-Syndrom. Das Hauptsymptom, das die beiden Zustände unterscheidet, ist jedoch, dass Menschen mit NSML Lentigines haben.

Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch und hört mit einem Stethoskop das Herz ab.

Folgende Tests können durchgeführt werden:

• EKG und Echokardiogramm zur Überprüfung des Herzens
• Hörtest
• CT-Scan des Gehirns
• Schädelröntgen
• EEG zur Überprüfung der Gehirnfunktion
• Bluttests zur Überprüfung bestimmter Hormonspiegel
• Entnahme einer kleinen Hautmenge zur Untersuchung (Hautbiopsie)

Die Symptome werden entsprechend behandelt. Möglicherweise ist ein Hörgerät erforderlich. Eine Hormonbehandlung kann zum erwarteten Zeitpunkt der Pubertät erforderlich sein, damit die normalen Veränderungen auftreten.

Laser, Kryochirurgie (Einfrieren) oder Bleichcremes können helfen, einige der braunen Flecken auf der Haut aufzuhellen.

Diese Ressourcen können weitere Informationen zum LEOPARD-Syndrom liefern:

• Nationale Organisation für seltene Krankheiten -- rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrom
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrom-with-multiple-lentigines

Komplikationen variieren und umfassen:

• Taubheit
• Verzögerte Pubertät
• Herzprobleme
• Unfruchtbarkeit

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Symptome dieser Störung vorliegen.

Rufen Sie an, um einen Termin mit Ihrem Arzt zu vereinbaren, wenn Sie eine Familienanamnese dieser Störung haben und Kinder haben möchten.

Eine genetische Beratung wird für Menschen mit einer Familienanamnese von NSLM empfohlen, die Kinder haben möchten.

Multiples Lentigines-Syndrom; LEOPARD-Syndrom; NSML

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