Angeborener Fibrinogenmangel

Angeborener Fibrinogenmangel ist eine sehr seltene, erbliche Bluterkrankung, bei der das Blut nicht normal gerinnen kann. Es betrifft ein Protein namens Fibrinogen. Dieses Protein wird für die Blutgerinnung benötigt.

Diese Krankheit ist auf abnormale Gene zurückzuführen. Fibrinogen ist abhängig davon, wie die Gene vererbt werden:

• Wenn das abnormale Gen von beiden Elternteilen weitergegeben wird, hat eine Person einen vollständigen Mangel an Fibrinogen (Afibrinogenämie).
• Wenn das abnormale Gen von einem Elternteil weitergegeben wird, hat eine Person entweder einen verringerten Fibrinogenspiegel (Hypofibrinogenämie) oder ein Problem mit der Fibrinogenfunktion (Dysfibrinogenämie). Manchmal können diese beiden Fibrinogenprobleme bei derselben Person auftreten.

Menschen mit einem vollständigen Mangel an Fibrinogen können eines der folgenden Blutungssymptome haben:

• leicht blaue Flecken
• Blutung aus der Nabelschnur kurz nach der Geburt
• Blutungen in den Schleimhäuten
• Blutungen im Gehirn (sehr selten)
• Blutungen in den Gelenken
• Starke Blutungen nach Verletzungen oder Operationen
• Nasenbluten, das nicht so schnell aufhört

Menschen mit einem reduzierten Fibrinogenspiegel bluten seltener und die Blutung ist nicht so stark. Personen mit einem Problem mit der Funktion von Fibrinogen haben oft keine Symptome.

Wenn Ihr Arzt dieses Problem vermutet, werden Labortests durchgeführt, um die Art und Schwere der Erkrankung zu bestätigen.

Zu den Tests gehören:

• Blutungszeit
• Fibrinogentest und Reptilasezeit zur Überprüfung des Fibrinspiegels und der Fibrinqualität
• Partielle Thromboplastinzeit (PTT)
• Prothrombinzeit (PT)
• Thrombinzeit

Die folgenden Behandlungen können bei Blutungsepisoden oder zur Vorbereitung auf eine Operation angewendet werden:

• Kryopräzipitat (ein Blutprodukt, das konzentriertes Fibrinogen und andere Gerinnungsfaktoren enthält)
• Fibrinogen (RiaSTAP)
• Plasma (der flüssige Teil des Blutes, der Gerinnungsfaktoren enthält)

Menschen mit dieser Erkrankung sollten den Hepatitis-B-Impfstoff erhalten. Viele Transfusionen erhöhen das Risiko, an Hepatitis zu erkranken.

Übermäßige Blutungen sind bei dieser Erkrankung üblich. Diese Episoden können schwerwiegend oder sogar tödlich sein. Blutungen im Gehirn sind eine der häufigsten Todesursachen bei Menschen mit dieser Erkrankung.

Komplikationen können sein:

• Blutgerinnsel mit Behandlung
• Entwicklung von Antikörpern (Inhibitoren) gegen Fibrinogen unter Behandlung
• Magen-Darm-Blutungen
• Fehlgeburt
• Milzruptur
• Langsame Wundheilung

Rufen Sie Ihren Arzt an oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn Sie übermäßige Blutungen haben.

Informieren Sie Ihren Chirurgen vor einer Operation, wenn Sie wissen oder vermuten, dass Sie eine Blutungsstörung haben.

Dies ist eine vererbte Bedingung. Eine Vorbeugung ist nicht bekannt.

Afibrinogenämie; Hypofibrinogenämie; Dysfibrinogenämie; Faktor-I-Mangel

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