Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom ist eine Wachstumsstörung, die große Körpergröße, große Organe und andere Symptome verursacht. Es ist eine angeborene Erkrankung, das heißt, sie ist bei der Geburt vorhanden. Die Anzeichen und Symptome der Störung variieren etwas von Kind zu Kind.

Die Kindheit kann bei Babys mit dieser Erkrankung eine kritische Phase sein, da die Möglichkeit besteht:

• Niedriger Blutzucker
• Eine Art von Hernie, die als Omphalozele bezeichnet wird (wenn vorhanden)
• Eine vergrößerte Zunge (Makroglossie)
• Eine erhöhte Rate des Tumorwachstums. Wilms-Tumoren und Hepatoblastome sind die häufigsten Tumoren bei Kindern mit diesem Syndrom.

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom wird durch einen Defekt in den Genen auf Chromosom 11 verursacht. Etwa 10 % der Fälle können familiär vererbt werden.

Anzeichen und Symptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms sind:

• Große Größe für ein Neugeborenes
• Rotes Muttermal auf Stirn oder Augenlidern (Nävus flammeus)
• Falten in den Ohrläppchen
• Große Zunge (Makroglossie)
• Niedriger Blutzucker
• Bauchwanddefekt (Nabelbruch oder Omphalozele)
• Vergrößerung einiger Organe
• Überwucherung einer Körperseite (Hemihyperplasie/Hemihypertrophie)
• Tumorwachstum, wie Wilms-Tumoren und Hepatoblastome

Der Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen, um nach Anzeichen und Symptomen des Beckwith-Wiedemann-Syndroms zu suchen. Dies reicht oft aus, um eine Diagnose zu stellen.

Tests für die Störung umfassen:

• Bluttests für niedrigen Blutzucker
• Chromosomenuntersuchungen auf Anomalien im Chromosom 11
• Ultraschall des Bauches

Säuglinge mit niedrigem Blutzucker können mit Flüssigkeit behandelt werden, die über eine Vene (intravenös, IV) verabreicht wird. Einige Säuglinge benötigen möglicherweise Medikamente oder andere Maßnahmen, wenn der Blutzuckerspiegel weiterhin niedrig ist.

Defekte in der Bauchdecke müssen möglicherweise repariert werden. Wenn die vergrößerte Zunge das Atmen oder Essen erschwert, kann eine Operation erforderlich sein. Kinder mit Überwucherung auf einer Körperseite sollten auf eine gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose) geachtet werden. Das Kind muss auch genau auf die Entwicklung von Tumoren beobachtet werden. Das Tumorscreening umfasst Blutuntersuchungen und Bauchultraschall.

Kinder mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom führen typischerweise ein normales Leben. Weitere Studien sind erforderlich, um langfristige Follow-up-Informationen zu entwickeln.

Diese Komplikationen können auftreten:

• Entwicklung von Tumoren
• Fütterprobleme durch vergrößerte Zunge
• Atemprobleme durch vergrößerte Zunge
• Skoliose durch Hemihypertrophie

Wenn Sie ein Kind mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom haben und besorgniserregende Symptome auftreten, rufen Sie sofort Ihren Kinderarzt an.

Es gibt keine bekannte Prävention für das Beckwith-Wiedemann-Syndrom. Eine genetische Beratung kann für Familien von Wert sein, die sich mehr Kinder wünschen.

• Beckwith-Wiedemann-Syndrom

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