Gaucher-Krankheit

Die Gaucher-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der einer Person ein Enzym namens Glucocerebrosidase (GBA) fehlt.

Morbus Gaucher ist in der Allgemeinbevölkerung selten. Menschen ost- und mitteleuropäischer (aschkenasischer) jüdischer Herkunft haben eine höhere Wahrscheinlichkeit, diese Krankheit zu haben.

Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Dies bedeutet, dass sowohl Mutter als auch Vater eine abnormale Kopie des Krankheitsgens an ihr Kind weitergeben müssen, damit das Kind die Krankheit entwickelt. Ein Elternteil, das eine abnormale Kopie des Gens trägt, aber nicht an der Krankheit leidet, wird als stiller Träger bezeichnet.

Der Mangel an GBA führt zu einer Ansammlung von Schadstoffen in Leber, Milz, Knochen und Knochenmark. Diese Stoffe verhindern, dass Zellen und Organe richtig funktionieren.

Es gibt drei Hauptsubtypen der Gaucher-Krankheit:

• Typ 1 ist am häufigsten. Es beinhaltet Knochenerkrankungen, Anämie, eine vergrößerte Milz und niedrige Blutplättchen (Thrombozytopenie). Typ 1 betrifft sowohl Kinder als auch Erwachsene. Es ist am häufigsten in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung.
• Typ 2 beginnt in der Regel im Säuglingsalter mit schwerer neurologischer Beteiligung. Diese Form kann zu einem schnellen, frühen Tod führen.
• Typ 3 kann Leber-, Milz- und Gehirnprobleme verursachen. Menschen mit diesem Typ können das Erwachsenenalter erreichen.

Blutungen aufgrund einer niedrigen Thrombozytenzahl sind das häufigste Symptom bei der Gaucher-Krankheit. Andere Symptome können sein:

• Knochenschmerzen und Frakturen
• Kognitive Beeinträchtigung (verminderte Denkfähigkeit)
• Leichte Blutergüsse
• Vergrößerte Milz
• Vergrößerte Leber
• Ermüden
• Herzklappenprobleme
• Lungenerkrankung (selten)
• Anfälle
• Starke Schwellung bei der Geburt
• Hautveränderungen

Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch und fragt nach den Symptomen.

Folgende Tests können durchgeführt werden:

• Bluttest zur Suche nach Enzymaktivität
• Knochenmark Aspiration
• Biopsie der Milz
• MRT
• CT
• Röntgen des Skeletts
• Gentest

Die Gaucher-Krankheit ist nicht heilbar. Aber Behandlungen können helfen, die Symptome zu kontrollieren und zu verbessern.

Medikamente können verabreicht werden an:

• Ersetzen Sie das fehlende GBA (Enzymersatztherapie), um die Milzgröße und Knochenschmerzen zu reduzieren und die Thrombozytopenie zu verbessern.
• Begrenzen Sie die Produktion von fetthaltigen Chemikalien, die sich im Körper ansammeln.

Andere Behandlungen umfassen:

• Medikamente gegen Schmerzen
• Chirurgie bei Knochen- und Gelenkproblemen oder zur Entfernung der Milz
• Bluttransfusionen

Diese Gruppen können weitere Informationen zur Gaucher-Krankheit liefern:

• Nationale Gaucher-Stiftung -- www.gaucherdisease.org
• National Library of Medicine, Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Nationale Organisation für seltene Krankheiten -- rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Wie gut es einer Person geht, hängt von ihrem Subtyp der Krankheit ab. Die infantile Form der Gaucher-Krankheit (Typ 2) kann zum frühen Tod führen. Die meisten betroffenen Kinder sterben vor dem 5.

Erwachsene mit der Typ-1-Form der Gaucher-Krankheit können mit einer Enzymersatztherapie eine normale Lebenserwartung erwarten.

Komplikationen der Gaucher-Krankheit können sein:

• Anfälle
• Anämie
• Thrombozytopenie
• Knochenprobleme

Für werdende Eltern mit einer Familienanamnese von Morbus Gaucher wird eine genetische Beratung empfohlen. Durch Tests kann festgestellt werden, ob Eltern das Gen tragen, das die Gaucher-Krankheit weitergeben könnte. Ein vorgeburtlicher Test kann auch feststellen, ob ein Baby im Mutterleib das Gaucher-Syndrom hat.

Glucocerebrosidase-Mangel; Glucosylceramidase-Mangel; Lysosomale Speicherkrankheit - Gaucher

• Knochenmark Aspiration
• Gaucher-Zelle - Mikrophotographie
• Gaucher-Zelle - Mikrophotographie #2
• Hepatosplenomegalie

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