Pseudohypoparathyreoidismus

Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) ist eine genetische Störung, bei der der Körper nicht auf das Parathormon reagiert.

Ein verwandter Zustand ist Hypoparathyreoidismus, bei dem der Körper nicht genug Parathormon bildet.

Die Nebenschilddrüsen produzieren Parathormon (PTH). PTH hilft, den Kalzium-, Phosphor- und Vitamin-D-Spiegel im Blut zu kontrollieren und ist wichtig für die Knochengesundheit.

Wenn Sie PHP haben, produziert Ihr Körper die richtige Menge an PTH, ist jedoch "resistent" gegen seine Wirkung. Dies führt zu einem niedrigen Kalziumspiegel im Blut und einem erhöhten Phosphatspiegel im Blut.

PHP wird durch abnormale Gene verursacht. Es gibt verschiedene PHP-Typen. Alle Formen sind selten und werden meist im Kindesalter diagnostiziert.

• Typ 1a wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass nur ein Elternteil Ihnen das fehlerhafte Gen weitergeben muss, damit Sie die Krankheit haben. Sie wird auch als hereditäre Osteodystrophie nach Albright bezeichnet. Der Zustand verursacht Kleinwuchs, rundes Gesicht, Fettleibigkeit, Entwicklungsverzögerung und kurze Handknochen. Die Symptome hängen davon ab, ob Sie das Gen von Ihrer Mutter oder Ihrem Vater erben.
• Typ 1b beinhaltet eine Resistenz gegen PTH nur in den Nieren. Über Typ 1b ist weniger bekannt als über Typ 1a. Der Kalziumspiegel im Blut ist niedrig, aber es gibt keine der anderen charakteristischen Merkmale der hereditären Osteodystrophie von Albright.
• Typ 2 beinhaltet auch niedrige Blutkalzium- und hohe Blutphosphatwerte. Menschen mit dieser Form haben nicht die körperlichen Merkmale, die Menschen mit Typ 1a gemeinsam haben. Die genetische Anomalie, die es verursacht, ist nicht bekannt. Es unterscheidet sich von Typ 1b darin, wie die Niere auf hohe PTH-Spiegel reagiert.

Die Symptome hängen mit einem niedrigen Kalziumspiegel zusammen und umfassen:

• Katarakte
• Zahnprobleme
• Taubheit
• Anfälle
• Tetanie (eine Ansammlung von Symptomen einschließlich Muskelzuckungen, Hand- und Fußkrämpfe und Muskelkrämpfe)

Menschen mit Albright Hereditärer Osteodystrophie können die folgenden Symptome haben:

• Kalziumablagerungen unter der Haut
• Grübchen, die die Knöchel an den betroffenen Fingern ersetzen können
• Rundes Gesicht und kurzer Hals
• Kurze Handknochen, insbesondere der Knochen unterhalb des 4. Fingers
• Kurze Höhe

Bluttests werden durchgeführt, um den Kalzium-, Phosphor- und PTH-Spiegel zu überprüfen. Möglicherweise benötigen Sie auch Urintests.

Andere Tests können sein:

• Gentest
• Kopf-MRT oder CT-Scan des Gehirns

Ihr Arzt wird Ihnen Kalzium- und Vitamin-D-Präparate empfehlen, um einen angemessenen Kalziumspiegel aufrechtzuerhalten. Wenn der Phosphatspiegel im Blut hoch ist, müssen Sie möglicherweise eine phosphorarme Diät einhalten oder Arzneimittel einnehmen, die als Phosphatbinder bezeichnet werden (wie Calciumcarbonat oder Calciumacetat). Die Behandlung erfolgt in der Regel lebenslang.

Ein niedriger Blutkalziumspiegel bei PHP ist normalerweise milder als bei anderen Formen von Hypoparathyreoidismus, aber die Schwere der Symptome kann bei verschiedenen Menschen unterschiedlich sein.

Menschen mit Typ 1a PHP haben eher andere Probleme des endokrinen Systems (wie Hypothyreose und Hypogonadismus).

PHP kann mit anderen Hormonproblemen verbunden sein, was zu Folgendem führt:

• Geringer Sexualtrieb
• Langsame sexuelle Entwicklung
• Niedriges Energieniveau
• Gewichtszunahme

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie oder Ihr Kind Symptome eines niedrigen Kalziumspiegels oder Pseudohypoparathyreoidismus haben.

Albright hereditäre Osteodystrophie; Typ 1A und 1B Pseudohypoparathyreoidismus; PHP

• Endokrine Drüsen
• Nebenschilddrüsen

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