Erbliche Anomalie des Harnstoffzyklus

Die erbliche Anomalie des Harnstoffzyklus ist eine vererbte Erkrankung. Es kann zu Problemen bei der Entfernung von Abfallstoffen aus dem Körper über den Urin kommen.

Der Harnstoffzyklus ist ein Prozess, bei dem Abfallstoffe (Ammoniak) aus dem Körper entfernt werden. Wenn du Proteine ​​isst, spaltet der Körper sie in Aminosäuren auf. Ammoniak wird aus übrig gebliebenen Aminosäuren hergestellt und muss aus dem Körper entfernt werden.

Die Leber produziert mehrere Chemikalien (Enzyme), die Ammoniak in eine Form namens Harnstoff umwandeln, die der Körper mit dem Urin ausscheiden kann. Wird dieser Prozess gestört, beginnt der Ammoniakspiegel zu steigen.

Mehrere vererbte Bedingungen können Probleme mit diesem Abfallentsorgungsprozess verursachen. Menschen mit einer Harnstoffzyklusstörung haben ein defektes Gen, das die Enzyme herstellt, die zum Abbau von Ammoniak im Körper benötigt werden.

Zu diesen Krankheiten gehören:

• Argininobernsteinsäureurie
• Arginase-Mangel
• Mangel an Carbamylphosphat-Synthetase (CPS)
• Citrullinämie
• Mangel an N-Acetyl-Glutamat-Synthetase (NAGS)
• Ornithin-Transcarbamylase (OTC)-Mangel

Als Gruppe treten diese Störungen bei 1 von 30.000 Neugeborenen auf. OTC-Mangel ist die häufigste dieser Erkrankungen.

Jungen sind häufiger von OTC-Mangel betroffen als Mädchen. Mädchen sind selten betroffen. Die betroffenen Mädchen haben mildere Symptome und können die Krankheit später im Leben entwickeln.

Um die anderen Arten von Störungen zu bekommen, müssen Sie von beiden Elternteilen eine nicht funktionierende Kopie des Gens erhalten. Manchmal wissen Eltern nicht, dass sie das Gen tragen, bis ihr Kind die Störung bekommt.

Normalerweise beginnt das Baby gut zu stillen und scheint normal zu sein. Im Laufe der Zeit entwickelt das Baby jedoch eine schlechte Ernährung, Erbrechen und Schläfrigkeit, die so tief sein können, dass das Baby schwer zu wecken ist. Dies geschieht am häufigsten innerhalb der ersten Woche nach der Geburt.

Zu den Symptomen gehören:

• Verwirrtheit
• Verminderte Nahrungsaufnahme
• Abneigung gegen eiweißhaltige Lebensmittel
• Erhöhte Schläfrigkeit, Schwierigkeiten beim Aufwachen
• Übelkeit, Erbrechen

Der Gesundheitsdienstleister wird diese Störungen oft diagnostizieren, wenn das Kind noch ein Säugling ist.

Anzeichen können sein:

• Abnorme Aminosäuren in Blut und Urin
• Abnormaler Orotsäurespiegel im Blut oder Urin
• Hoher Ammoniakspiegel im Blut
• Normaler Säurespiegel im Blut

Tests können umfassen:

• Arterielles Blutgas
• Blut-Ammoniak
• Blutzucker
• Plasmaaminosäuren
• Urin organische Säuren
• Gentests
• Leber Biopsie
• MRT- oder CT-Scan

Eine Begrenzung des Proteins in der Ernährung kann bei der Behandlung dieser Erkrankungen helfen, indem die Menge an Stickstoffabfällen reduziert wird, die der Körper produziert. (Der Abfall liegt in Form von Ammoniak vor.) Spezielle eiweißarme Säuglings- und Kleinkindnahrungen sind erhältlich.

Es ist wichtig, dass ein Anbieter die Proteinaufnahme leitet. Der Anbieter kann die Proteinmenge, die das Baby erhält, so ausgleichen, dass es für das Wachstum ausreicht, aber nicht ausreicht, um Symptome zu verursachen.

Es ist sehr wichtig für Menschen mit diesen Störungen, das Fasten zu vermeiden.

Menschen mit Anomalien des Harnstoffzyklus müssen auch in Zeiten körperlicher Belastung, beispielsweise bei Infektionen, sehr vorsichtig sein. Stress, wie Fieber, kann dazu führen, dass der Körper seine eigenen Proteine ​​​​abbaut. Diese zusätzlichen Proteine ​​können es dem abnormalen Harnstoffzyklus erschweren, die Nebenprodukte zu entfernen.

Entwickeln Sie mit Ihrem Arzt einen Plan für den Fall, dass Sie krank sind, um jegliches Protein zu vermeiden, kohlenhydratreiche Getränke zu trinken und genügend Flüssigkeit zu sich zu nehmen.

Die meisten Menschen mit Harnstoffzyklusstörungen müssen irgendwann im Krankenhaus bleiben. Während dieser Zeit können sie mit Medikamenten behandelt werden, die dem Körper helfen, stickstoffhaltige Abfälle zu entfernen. Die Dialyse kann bei extremen Erkrankungen helfen, den Körper von überschüssigem Ammoniak zu befreien. Manche Menschen benötigen möglicherweise eine Lebertransplantation.

RareConnect: Offizielle Community der Harnstoffzyklusstörung – www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Wie gut es den Leuten geht, hängt ab von:

• Welche Anomalie des Harnstoffzyklus haben sie?
• Wie schwer es ist
• Wie früh es entdeckt wird
• Wie eng sie eine proteinreduzierte Diät einhalten

Babys, die in der ersten Lebenswoche diagnostiziert werden und sofort eine proteinreduzierte Diät einhalten, können gut abschneiden.

Das Festhalten an der Diät kann zu einer normalen Intelligenz des Erwachsenen führen. Wiederholtes Nichtbefolgen der Diät oder stressbedingte Symptome können zu Hirnschwellungen und Hirnschäden führen.

Größere Belastungen wie Operationen oder Unfälle können für Menschen mit dieser Erkrankung kompliziert sein. Um Probleme in solchen Phasen zu vermeiden, ist äußerste Sorgfalt erforderlich.

Komplikationen können sein:

• Koma
• Verwirrung und schließlich Orientierungslosigkeit
• Tod
• Anstieg des Ammoniakspiegels im Blut
• Schwellung des Gehirns

Pränataldiagnostik ist verfügbar. Gentests vor der Implantation eines Embryos können für diejenigen, die In-vitro verwenden, verfügbar sein, wenn die spezifische genetische Ursache bekannt ist.

Ein Ernährungsberater ist wichtig, um eine proteinreduzierte Ernährung zu planen und zu aktualisieren, wenn das Kind wächst.

Wie bei den meisten Erbkrankheiten gibt es keine Möglichkeit, die Entwicklung dieser Erkrankungen nach der Geburt zu verhindern.

Die Zusammenarbeit zwischen Eltern, dem medizinischen Team und dem betroffenen Kind, um die vorgeschriebene Diät einzuhalten, kann helfen, schwere Krankheiten zu vermeiden.

Anomalie des Harnstoffzyklus - erblich; Harnstoffzyklus - erbliche Anomalie

• Harnstoffzyklus

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