Glykogenspeicherkrankheit Typ V

Typ V (fünf) Glykogenspeicherkrankheit (GSD V) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der der Körper Glykogen nicht abbauen kann. Glykogen ist eine wichtige Energiequelle, die in allen Geweben gespeichert ist, insbesondere in den Muskeln und der Leber.

GSD V wird auch McArdle-Krankheit genannt.

GSD V wird durch einen Fehler im Gen verursacht, das ein Enzym namens Muskelglykogenphosphorylase herstellt. Dadurch kann der Körper Glykogen in den Muskeln nicht abbauen.

GSD V ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erbkrankheit. Das bedeutet, dass Sie von beiden Elternteilen eine Kopie des nicht funktionierenden Gens erhalten müssen. Eine Person, die ein nicht funktionierendes Gen von nur einem Elternteil erhält, entwickelt dieses Syndrom normalerweise nicht. Eine Familienanamnese von GSD V erhöht das Risiko.

Die Symptome beginnen häufig in der frühen Kindheit. Es kann jedoch schwierig sein, diese Symptome von denen einer normalen Kindheit zu unterscheiden. Die Diagnose kann erst erfolgen, wenn eine Person über 20 oder 30 Jahre alt ist.

• Burgunderfarbener Urin (Myoglobinurie)
• Ermüden
• Bewegungsunverträglichkeit, schlechte Ausdauer
• Muskelkrämpfe
• Muskelschmerzen
• Muskelsteifheit
• Muskelschwäche

Folgende Prüfungen können durchgeführt werden:

• Elektromyographie (EMG)
• Gentest
• Milchsäure im Blut
• MRT
• Muskelbiopsie
• Myoglobin im Urin
• Plasma-Ammoniak
• Serum-Kreatinkinase

Es gibt keine spezifische Behandlung.

Der Gesundheitsdienstleister kann Folgendes vorschlagen, um aktiv und gesund zu bleiben und Symptome zu vermeiden:

• Seien Sie sich Ihrer körperlichen Einschränkungen bewusst.
• Wärmen Sie sich vor dem Training sanft auf.
• Vermeiden Sie zu hartes oder zu langes Training.
• Essen Sie genügend Proteine.

Fragen Sie Ihren Arzt, ob es eine gute Idee ist, vor dem Training etwas Zucker zu sich zu nehmen. Dies kann helfen, Muskelsymptome zu verhindern.

Wenn Sie operiert werden müssen, fragen Sie Ihren Arzt, ob eine Vollnarkose für Sie in Ordnung ist.

Die folgenden Gruppen können weitere Informationen und Ressourcen bereitstellen:

• Vereinigung für Glykogenspeicherkrankheit -- www.agsdus.org
• Nationale Organisation für Erkrankungen mit seltenen Krankheiten -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Menschen mit GSD V können ein normales Leben führen, indem sie ihre Ernährung und körperliche Aktivität kontrollieren.

Sport kann zu Muskelschmerzen oder sogar zu einem Abbau der Skelettmuskulatur (Rhabdomyolyse) führen. Dieser Zustand ist mit burgunderfarbenem Urin und einem Risiko für Nierenversagen verbunden, wenn es schwerwiegend ist.

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie nach dem Training wiederholte Episoden von Muskelkater oder Muskelkrämpfen haben, insbesondere wenn Sie auch burgunderfarbenen oder rosa Urin haben.

Ziehen Sie eine genetische Beratung in Betracht, wenn Sie eine Familienanamnese von GSD V haben.

Myophosphorylase-Mangel; Muskelglykogen-Phosphorylase-Mangel; PYGM-Mangel

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