Fragiles X-Syndrom: Was es ist, Eigenschaften und Behandlung

Inhalt

• Hauptmerkmale des Syndroms
• Wie die Diagnose gestellt wird
• Wie die Behandlung durchgeführt wird

Das Fragile X-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die aufgrund einer Mutation im X-Chromosom auftritt und zum Auftreten mehrerer Wiederholungen der CGG-Sequenz führt.

Da sie nur ein X-Chromosom haben, sind Jungen stärker von diesem Syndrom betroffen, mit charakteristischen Zeichen wie einem verlängerten Gesicht, großen Ohren und Verhaltensmerkmalen, die denen von Autismus ähneln. Diese Mutation kann auch bei Mädchen auftreten, jedoch sind die Anzeichen und Symptome viel milder, da das normale Chromosom den Defekt des anderen kompensiert, da sie zwei X-Chromosomen haben.

Die Diagnose eines fragilen X-Syndroms ist schwierig, da die meisten Symptome nicht spezifisch sind. Wenn jedoch eine Familienanamnese vorliegt, ist es wichtig, eine genetische Beratung durchzuführen, um die Wahrscheinlichkeit des Auftretens des Syndroms zu überprüfen. Verstehe, was genetische Beratung ist und wie sie durchgeführt wird.

Hauptmerkmale des Syndroms

Das Fragile X-Syndrom ist besonders bei Jungen durch Verhaltensstörungen und geistige Beeinträchtigungen gekennzeichnet, und es kann zu Lern- und Sprechschwierigkeiten kommen. Darüber hinaus gibt es auch physikalische Eigenschaften, darunter:

• Längliches Gesicht;
• Große, hervorstehende Ohren;
• Vorstehendes Kinn;
• Niedriger Muskeltonus;
• Flache Füße;
• Hoher Gaumen;
• Einzelne Palmarfalte;
• Strabismus oder Myopie;
• Skoliose.

Die meisten Merkmale im Zusammenhang mit dem Syndrom werden erst im Jugendalter festgestellt. Bei Jungen ist es immer noch üblich, einen vergrößerten Hoden zu haben, während Frauen Probleme mit der Fruchtbarkeit und dem Versagen der Eierstöcke haben können.

Wie die Diagnose gestellt wird

Die Diagnose des fragilen X-Syndroms kann durch molekulare und chromosomale Tests gestellt werden, um die Mutation, die Anzahl der CGG-Sequenzen und die Eigenschaften des Chromosoms zu identifizieren. Diese Tests werden normalerweise mit einer Blutprobe, Speichel, Haaren oder sogar Fruchtwasser durchgeführt, wenn die Eltern das Vorhandensein des Syndroms während der Schwangerschaft bestätigen möchten.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung des fragilen X-Syndroms erfolgt hauptsächlich durch Verhaltenstherapie, physikalische Therapie und erforderlichenfalls chirurgische Eingriffe, um körperliche Veränderungen zu korrigieren.

Menschen mit einem fragilen X-Syndrom in der Familie sollten sich genetisch beraten lassen, um die Wahrscheinlichkeit von Kindern mit dieser Krankheit herauszufinden. Männer haben den XY-Karyotyp, und wenn sie betroffen sind, können sie das Syndrom nur auf ihre Töchter übertragen, niemals auf ihre Söhne, da das von Jungen empfangene Gen Y ist und dies keine krankheitsbedingte Veränderung darstellt.