Autor: Sara Rhodes
Erstelldatum: 16 Februar 2021
Aktualisierungsdatum: 20 November 2024
Anonim
Fragiles-X Syndrom – eine Familiendiagnose
Video: Fragiles-X Syndrom – eine Familiendiagnose

Inhalt

Das Treacher-Collins-Syndrom, auch mandibulofaziale Dysostose genannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Fehlbildungen im Kopf- und Gesichtsbereich gekennzeichnet ist. Die Person hat schlaffe Augen und einen dezentralen Kiefer aufgrund einer unvollständigen Schädelentwicklung, die sowohl bei Männern als auch bei Frauen auftreten kann.

Aufgrund der schlechten Knochenbildung können Menschen mit diesem Syndrom Schwierigkeiten beim Hören, Atmen und Essen haben. Das Treacher-Collins-Syndrom erhöht jedoch nicht das Todesrisiko und beeinträchtigt nicht das Zentralnervensystem, sodass die Entwicklung normal verläuft.

Ursachen des Treacher-Collins-Syndroms

Dieses Syndrom wird hauptsächlich durch Mutationen im TCOF1-, POLR1C- oder POLR1D-Gen auf Chromosom 5 verursacht, das ein Protein mit wichtigen Funktionen für die Aufrechterhaltung von Zellen codiert, die aus dem Nervenkamm stammen. Dies sind die Zellen, die die Knochen des Ohrs und des Gesichts bilden und auch die Ohren in den ersten Wochen der Embryonalentwicklung.


Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine autosomal-dominante genetische Störung, sodass die Wahrscheinlichkeit einer Ansteckung mit der Krankheit 50% beträgt, wenn ein Elternteil dieses Problem hat.

Es ist wichtig, dass der Arzt die Differentialdiagnose für andere Krankheiten wie das Goldenhar-Syndrom, die akrofaziale Dysostose des Nager- und das Millers-Syndrom stellt, da diese ähnliche Anzeichen und Symptome aufweisen.

Mögliche Symptome

Zu den Symptomen des Treacher-Collins-Syndroms gehören:

  • Erschlaffte Augen, Lippenspalte oder Gaumen;
  • Sehr kleine oder fehlende Ohren;
  • Fehlen von Wimpern;
  • Progressiver Hörverlust;
  • Fehlen einiger Gesichtsknochen wie Wangenknochen und Kiefer;
  • Schwierigkeiten beim Kauen;
  • Atembeschwerden.

Aufgrund der offensichtlichen Verformungen, die durch die Krankheit verursacht werden, können psychische Symptome wie Depressionen und Reizbarkeit abwechselnd auftreten und können durch Psychotherapie behoben werden.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung sollte gemäß den Symptomen und den spezifischen Bedürfnissen jeder Person erfolgen, und obwohl es keine Heilung für die Krankheit gibt, können Operationen durchgeführt werden, um die Gesichtsknochen neu zu organisieren und die Ästhetik und Funktionalität der Organe und der Sinne zu verbessern .


Darüber hinaus besteht die Behandlung dieses Syndroms auch darin, mögliche Atemkomplikationen und Ernährungsprobleme zu verbessern, die aufgrund von Gesichtsdeformitäten und Verstopfung des Hypopharynx durch die Zunge auftreten.

Daher kann es auch erforderlich sein, eine Tracheotomie durchzuführen, um einen angemessenen Atemweg aufrechtzuerhalten, oder eine Gastrostomie, die eine gute Kalorienaufnahme garantiert.

Bei Hörverlust ist die Diagnose sehr wichtig, damit sie beispielsweise mit Prothesen oder Operationen korrigiert werden kann.

Die Sprachtherapiesitzung kann auch angezeigt sein, um die Kommunikation des Kindes zu verbessern und beim Schlucken und Kauen zu helfen.

Teilen

Warum ist meine Lippe geschwollen, wenn ich aufwache?

Warum ist meine Lippe geschwollen, wenn ich aufwache?

Da Aufwachen mit einer gechwollenen Lippe kann eine alarmierende Entdeckung ein, inbeondere wenn am Tag zuvor keine offenichtliche Mundverletzung aufgetreten it. Zuätzlich zu einem plötzlich...
Hey Dad, du sagst, du unterstützt das Stillen, aber wirklich?

Hey Dad, du sagst, du unterstützt das Stillen, aber wirklich?

Ehrlich geagt wurden auf meinem Weg viele Fehler gemacht. Aber jetzt weiß ich, da e mehr it al nur die Worte zu agen.Al meine Frau chwanger war, haben wir einen Geburtkur an der NYU gemacht. Die ...