Lesch-Nyhan-Syndrom

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine familiäre (vererbte) Erkrankung. Es beeinflusst, wie der Körper Purine aufbaut und abbaut. Purine sind ein normaler Teil des menschlichen Gewebes, der dazu beiträgt, den genetischen Bauplan des Körpers zu bilden. Sie sind auch in vielen verschiedenen Lebensmitteln enthalten.

Das Lesch-Nyhan-Syndrom wird als X-gebundenes oder geschlechtsgebundenes Merkmal weitergegeben. Es tritt hauptsächlich bei Jungen auf. Menschen mit diesem Syndrom fehlt oder fehlt ein Enzym namens Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HPRT). Der Körper benötigt diese Substanz, um Purine zu recyceln. Ohne sie bauen sich im Körper ungewöhnlich hohe Harnsäurespiegel auf.

Zu viel Harnsäure kann in einigen Gelenken zu gichtartigen Schwellungen führen. In einigen Fällen entwickeln sich Nieren- und Blasensteine.

Menschen mit Lesch-Nyhan haben eine verzögerte motorische Entwicklung, gefolgt von abnormalen Bewegungen und erhöhten Reflexen. Ein auffallendes Merkmal des Lesch-Nyhan-Syndroms ist selbstzerstörerisches Verhalten, einschließlich des Abkauens von Fingerspitzen und Lippen. Es ist nicht bekannt, wie die Krankheit diese Probleme verursacht.

Es kann eine Familienanamnese für diesen Zustand geben.

Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch. Die Prüfung kann zeigen:

• Erhöhte Reflexe
• Spastik (Krämpfe haben)

Blut- und Urintests können hohe Harnsäurewerte zeigen. Eine Hautbiopsie kann verringerte Spiegel des HPRT1-Enzyms zeigen.

Für das Lesch-Nyhan-Syndrom gibt es keine spezifische Behandlung. Medikamente zur Behandlung von Gicht können den Harnsäurespiegel senken. Die Behandlung verbessert jedoch nicht das Ergebnis des Nervensystems (z. B. verstärkte Reflexe und Krämpfe).

Einige Symptome können mit diesen Arzneimitteln gelindert werden:

• Carbidopa/Levodopa
• Diazepam
• Phenobarbital
• Haloperidol

Selbstverletzungen können durch das Entfernen der Zähne oder die Verwendung eines von einem Zahnarzt entworfenen Mundschutzes reduziert werden.

Sie können einer Person mit diesem Syndrom mit Stressabbau und positiven Verhaltenstechniken helfen.

Das Ergebnis dürfte schlecht sein. Menschen mit diesem Syndrom benötigen normalerweise Hilfe beim Gehen und Sitzen. Die meisten brauchen einen Rollstuhl.

Eine schwere, fortschreitende Behinderung ist wahrscheinlich.

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn bei Ihrem Kind Anzeichen dieser Krankheit auftreten oder wenn in Ihrer Familie ein Lesch-Nyhan-Syndrom in der Vorgeschichte aufgetreten ist.

Eine genetische Beratung für werdende Eltern mit einer Familienanamnese des Lesch-Nyhan-Syndroms wird empfohlen. Es kann getestet werden, ob eine Frau Trägerin dieses Syndroms ist.

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