Merkmale des Prader Willi-Syndroms und wie zu behandeln

Inhalt

• Haupteigenschaften
• Babys und Kinder bis 2 Jahre
• Kinder und Erwachsene
• Was verursacht das Syndrom?
• Wie die Behandlung durchgeführt wird

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die Stoffwechselprobleme, Verhaltensänderungen, Muskelschwäche und Entwicklungsverzögerungen verursacht. Ein weiteres sehr häufiges Merkmal ist das Auftreten von übermäßigem Hunger nach dem zweiten Lebensjahr, der zu Fettleibigkeit und Diabetes führen kann.

Obwohl dieses Syndrom nicht heilbar ist, gibt es einige Behandlungen wie Ergotherapie, Physiotherapie und Psychotherapie, die dazu beitragen können, die Symptome zu lindern und eine bessere Lebensqualität zu gewährleisten.

Haupteigenschaften

Die Merkmale des Prader-Willi-Syndroms sind von Kind zu Kind sehr unterschiedlich und unterscheiden sich normalerweise je nach Alter:

Babys und Kinder bis 2 Jahre

• Muskelschwäche: führt normalerweise dazu, dass die Arme und Beine sehr schlaff erscheinen;
• Schwierigkeiten beim Stillen: es passiert aufgrund von Muskelschwäche, die das Kind daran hindert, die Milch zu ziehen;
• Apathie: Das Baby scheint ständig müde zu sein und reagiert kaum auf Reize.
• Unentwickelte Genitalien: mit kleinen oder nicht vorhandenen Größen.

Kinder und Erwachsene

• Übermäßiger Hunger: Das Kind isst ständig und in großen Mengen und sucht häufig in Schränken oder im Müll nach Nahrung.
• Wachstums- und Entwicklungsverzögerung: Es ist üblich, dass das Kind kürzer als normal ist und weniger Muskelmasse hat.
• Lernschwierigkeiten: Nehmen Sie sich mehr Zeit, um das Lesen, Schreiben oder sogar das Lösen alltäglicher Probleme zu lernen.
• Sprachprobleme: Verzögerung bei der Artikulation von Wörtern, auch im Erwachsenenalter;
• Fehlbildungen im Körper: wie kleine Hände, Skoliose, Veränderungen in der Form der Hüften oder Farbmangel in Haar und Haut.

Darüber hinaus kommt es immer noch häufig zu Verhaltensproblemen wie häufigen Einstellungen zu Wut, sich sehr wiederholenden Routinen oder aggressivem Handeln, wenn etwas verweigert wird, insbesondere bei Lebensmitteln.

Was verursacht das Syndrom?

Das Prader-Willi-Syndrom tritt auf, wenn sich die Gene eines Segments auf Chromosom 15 verändern, wodurch die Funktionen des Hypothalamus beeinträchtigt werden und die Krankheitssymptome seit der Geburt des Kindes ausgelöst werden. Normalerweise wird die Veränderung des Chromosoms vom Vater geerbt, aber es gibt auch Fälle, in denen dies zufällig geschieht.

Die Diagnose wird normalerweise durch Beobachtung von Symptomen und Gentests gestellt, die für Neugeborene mit niedrigem Muskeltonus angezeigt sind.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung des Prader-Willi-Syndroms variiert je nach Symptomen und Merkmalen des Kindes. Daher kann ein Team aus mehreren medizinischen Fachgebieten erforderlich sein, da unterschiedliche Behandlungstechniken erforderlich sein können, wie z.

• Verwendung von Wachstumshormon: Es wird normalerweise bei Kindern angewendet, um das Wachstum zu stimulieren, Kleinwuchs zu vermeiden und die Muskelkraft zu verbessern.
• Ernährungsberatung: Hilft bei der Kontrolle von Hungerimpulsen und verbessert den Muskelaufbau, indem es die notwendigen Nährstoffe liefert;
• Sexualhormontherapie: werden verwendet, wenn sich die Entwicklung der Geschlechtsorgane des Kindes verzögert;
• Psychotherapie: hilft, Veränderungen im Verhalten des Kindes zu kontrollieren und Hungerimpulse zu verhindern;
• Sprachtherapie: Diese Therapie ermöglicht einige Fortschritte in Bezug auf die Sprache und die Kommunikationsformen dieser Personen.
• Physische Aktivität: Häufige körperliche Aktivität ist wichtig, um das Körpergewicht auszugleichen und die Muskeln zu stärken.
• Physiotherapie: Physiotherapie verbessert den Muskeltonus, verbessert das Gleichgewicht und verbessert die Feinmotorik.
• Beschäftigungstherapie: Die Ergotherapie bietet Prader-Willi-Patienten mehr Unabhängigkeit und Autonomie bei den täglichen Aktivitäten.
• Psychologische Unterstützung: Psychologische Unterstützung ist wichtig, um den Einzelnen und seine Familie im Umgang mit zwanghaften Verhaltensweisen und Stimmungsstörungen zu unterstützen.

Es können auch viele andere Therapieformen angewendet werden, die im Allgemeinen vom Kinderarzt empfohlen werden, nachdem die Merkmale und Verhaltensweisen jedes Kindes beobachtet wurden.