Edwards-Syndrom (Trisomie 18): Was es ist, Eigenschaften und Behandlung

Inhalt

• Was verursacht dieses Syndrom?
• Hauptmerkmale des Syndroms
• So bestätigen Sie die Diagnose
• Wie die Behandlung durchgeführt wird

Das Edwards-Syndrom, auch als Trisomie 18 bekannt, ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die zu Verzögerungen bei der Entwicklung des Fetus führt und zu spontanen Abtreibungen oder schweren Geburtsfehlern wie Mikrozephalie und Herzproblemen führt, die nicht korrigiert werden können und daher niedriger sind die Lebenserwartung des Babys.

Im Allgemeinen tritt das Edwards-Syndrom häufiger bei Schwangerschaften auf, bei denen die schwangere Frau über 35 Jahre alt ist. Wenn eine Frau nach dem 35. Lebensjahr schwanger wird, ist es daher sehr wichtig, eine regelmäßigere Schwangerschaftsüberwachung bei einem Geburtshelfer durchzuführen, um mögliche Probleme frühzeitig zu erkennen.

Leider ist das Edwards-Syndrom nicht heilbar und daher hat das mit diesem Syndrom geborene Baby eine niedrige Lebenserwartung, wobei weniger als 10% bis 1 Jahr nach der Geburt überleben können.

Was verursacht dieses Syndrom?

Das Edwards-Syndrom wird durch das Auftreten von 3 Kopien von Chromosom 18 verursacht, und es gibt normalerweise nur 2 Kopien von jedem Chromosom. Diese Änderung erfolgt zufällig und daher ist es ungewöhnlich, dass sich der Fall innerhalb derselben Familie wiederholt.

Da es sich um eine völlig zufällige genetische Störung handelt, ist das Edwards-Syndrom nichts anderes als Eltern für Kinder. Obwohl es häufiger bei Kindern von Frauen vorkommt, die über 35 schwanger werden, kann die Krankheit in jedem Alter auftreten.

Hauptmerkmale des Syndroms

Kinder, die mit dem Edwards-Syndrom geboren wurden, haben normalerweise Eigenschaften wie:

• Kleiner und schmaler Kopf;
• Kleiner Mund und Kiefer;
• Lange Finger und schlecht entwickelter Daumen;
• Abgerundete Sohlenfüße;
• Gaumenspalte;
• Nierenprobleme wie polyzystische, ektopische oder hypoplastische Nieren, Nierenagenese, Hydronephrose, Hydroureter oder Verdoppelung der Harnleiter;
• Herzerkrankungen wie Defekte im ventrikulären Septum und im Ductus arteriosus oder polyvalvuläre Erkrankungen;
• Geistige Behinderung;
• Atemprobleme aufgrund struktureller Veränderungen oder fehlender Lunge;
• Saugschwierigkeiten;
• Schwaches Weinen;
• Geringes Gewicht bei der Geburt;
• Zerebrale Veränderungen wie zerebrale Zyste, Hydrozephalus, Anenzephalie;
• Gesichtslähmung.

Der Arzt kann während der Schwangerschaft durch Ultraschall- und Blutuntersuchungen, bei denen humanes Choriongonadotropin, Alpha-Fetoprotein und nicht konjugiertes Östriol im mütterlichen Serum im 1. und 2. Schwangerschaftstrimester bewertet werden, Verdacht auf das Edward-Syndrom haben.

Darüber hinaus kann die fetale Echokardiographie, die in der 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, Herzfunktionsstörungen aufweisen, die in 100% der Fälle des Edwards-Syndroms vorliegen.

So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose des Edwards-Syndroms wird normalerweise während der Schwangerschaft gestellt, wenn der Arzt die oben angegebenen Veränderungen beobachtet. Um die Diagnose zu bestätigen, können andere invasivere Untersuchungen durchgeführt werden, wie z. B. Chorionzottenpunktion und Amniozentese.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Edwards-Syndrom. Der Arzt kann jedoch Medikamente oder Operationen empfehlen, um einige lebensbedrohliche Probleme in den ersten Lebenswochen zu behandeln.

Im Allgemeinen ist das Baby in einem fragilen Gesundheitszustand und benötigt die meiste Zeit besondere Pflege. Daher muss es möglicherweise ins Krankenhaus eingeliefert werden, um eine angemessene Behandlung zu erhalten, ohne zu leiden.

In Brasilien kann die schwangere Frau nach der Diagnose die Entscheidung treffen, eine Abtreibung durchzuführen, wenn der Arzt feststellt, dass ein Lebensrisiko besteht oder die Möglichkeit besteht, dass die Mutter während der Schwangerschaft ernsthafte psychische Probleme bekommt.