Ursachen des Alagille-Syndroms und wie zu behandeln

Inhalt

• Mögliche Symptome
• Ursachen des Alagille-Syndroms
• Diagnose des Alagille-Syndroms
• Behandlung der Alagille-Krankheit

Das Alagille-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die mehrere Organe, insbesondere Leber und Herz, schwer betrifft und tödlich sein kann. Diese Krankheit ist durch unzureichende Gallen- und Lebergänge gekennzeichnet, was zur Ansammlung von Galle in der Leber führt, wodurch verhindert wird, dass diese normal funktioniert, um Abfall aus dem Blut zu entfernen.

Die Symptome manifestieren sich immer noch in der Kindheit und können die Ursache für einen längeren Ikterus bei Neugeborenen sein. In einigen Fällen können die Symptome unbemerkt bleiben und keine ernsthaften Schäden verursachen. In schwereren Fällen kann es erforderlich sein, die betroffenen Organe zu transplantieren.

Mögliche Symptome

Zusätzlich zu unzureichenden Gallengängen verursacht das Alagille-Syndrom eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen, wie z.

• Gelbliche Haut;
• Augenflecken;
• Schmetterlingsförmige Wirbelsäulenknochen;
• Vorstehende Stirn, Kinn und Nase;
• Herzprobleme;
• Entwicklungsverzögerung;
• Generalisierter Juckreiz;
• Cholesterinablagerung auf der Haut;
• Periphere Lungenstenose;
• Augenveränderungen.

Zusätzlich zu diesen Symptomen kann Leberversagen auch progressiv auftreten, Herz- und Nierenanomalien. Im Allgemeinen stabilisiert sich die Krankheit im Alter zwischen 4 und 10 Jahren, aber bei Leberversagen oder Herzschäden ist das Mortalitätsrisiko höher.

Ursachen des Alagille-Syndroms

Das Alagille-Syndrom ist eine autosomal-dominante Krankheit. Wenn also ein Elternteil des Kindes dieses Problem hat, ist die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an der Krankheit leidet, um 50% höher. Die Mutation kann jedoch auch beim Kind auftreten, auch wenn beide Elternteile gesund sind.

Diese Krankheit wird durch Veränderungen oder Mutationen in der DNA-Sequenz verursacht, die für ein bestimmtes Gen auf Chromosom 20 kodiert, das für die normale Funktion von Leber, Herz und anderen Organen verantwortlich ist und dazu führt, dass diese nicht normal funktionieren.

Diagnose des Alagille-Syndroms

Da es viele Symptome verursacht, kann die Diagnose dieser Krankheit auf verschiedene Arten gestellt werden, von denen die häufigste eine Leberbiopsie ist.

Beurteilung von Anzeichen und Symptomen

Wenn die Haut gelblich ist oder charakteristische Gesichts- und Wirbelsäulenanomalien, Herz- und Nierenprobleme, Augenveränderungen oder Entwicklungsverzögerungen vorliegen, ist es sehr wahrscheinlich, dass das Kind an diesem Syndrom leidet. Es gibt jedoch andere Möglichkeiten, die Krankheit zu diagnostizieren.

Messung der Funktion der Bauchspeicheldrüse

Durch die Analyse des Kot können Tests durchgeführt werden, um die Funktion der Bauchspeicheldrüse zu bewerten und festzustellen, wie viel Fett von der vom Kind aufgenommenen Nahrung aufgenommen wird. Es sollten jedoch weitere Tests durchgeführt werden, da dieser Test allein ein Indikator für andere Krankheiten sein kann.

Beurteilung durch einen Kardiologen

Der Kardiologe kann ein Herzproblem mithilfe eines Echokardiogramms erkennen, das aus einem Ultraschall des Herzens besteht, um die Struktur und Funktion zu sehen, oder mithilfe eines Elektrokardiogramms, das den Herzrhythmus misst.

Beurteilung durch einen Augenarzt

Der Augenarzt kann eine spezielle Augenuntersuchung durchführen, um Anomalien, Augenstörungen oder Pigmentveränderungen in der Netzhaut festzustellen.

Röntgenbewertung der Wirbelsäule 

Durch Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule können die Knochen der Wirbelsäule in Form eines Schmetterlings erkannt werden. Dies ist der häufigste Defekt, der mit diesem Syndrom verbunden ist.

Behandlung der Alagille-Krankheit

Diese Krankheit ist jedoch nicht heilbar, um die Symptome und die Lebensqualität zu verbessern. Es werden Medikamente empfohlen, die den Gallenfluss regulieren, wie Ursodiol und Multivitamine mit Vitamin A, D, E, K, Kalzium und Zink, um eventuelle Nährstoffmängel zu korrigieren aufgrund der Krankheit auftreten.

In schwereren Fällen kann es erforderlich sein, auf eine Operation oder sogar eine Transplantation von Organen wie Leber und Herz zurückzugreifen.