Thalassämie

Thalassämie ist eine Blutkrankheit, die durch Familien weitergegeben (vererbt) wird, bei der der Körper eine abnormale Form oder eine unzureichende Menge an Hämoglobin bildet. Hämoglobin ist das Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert. Die Störung führt dazu, dass eine große Anzahl von roten Blutkörperchen zerstört wird, was zu einer Anämie führt.

Hämoglobin besteht aus zwei Proteinen:

• Alpha-Globin
• Beta-Globin

Thalassämie tritt auf, wenn ein Defekt in einem Gen vorliegt, das die Produktion eines dieser Proteine ​​kontrolliert.

Es gibt zwei Haupttypen von Thalassämie:

• Alpha-Thalassämie tritt auf, wenn ein Gen oder Gene, die mit dem Alpha-Globin-Protein verwandt sind, fehlen oder verändert (mutiert) sind.
• Beta-Thalassämie tritt auf, wenn ähnliche Gendefekte die Produktion des Beta-Globin-Proteins beeinträchtigen.

Alpha-Thalassämien treten am häufigsten bei Menschen aus Südostasien, dem Nahen Osten, China und bei Menschen afrikanischer Abstammung auf.

Beta-Thalassämien treten am häufigsten bei Menschen mediterraner Herkunft auf. In geringerem Maße können Chinesen, andere Asiaten und Afroamerikaner betroffen sein.

Es gibt viele Formen der Thalassämie. Jeder Typ hat viele verschiedene Untertypen. Sowohl Alpha- als auch Beta-Thalassämie umfassen die folgenden zwei Formen:

• Thalassämie major
• Thalassämie minor

Sie müssen den Gendefekt von beiden Elternteilen erben, um eine Thalassämie major zu entwickeln.

Thalassämie minor tritt auf, wenn Sie das fehlerhafte Gen nur von einem Elternteil erhalten. Menschen mit dieser Form der Erkrankung sind Träger der Krankheit. Meist haben sie keine Symptome.

Beta-Thalassämie major wird auch Cooley-Anämie genannt.

Risikofaktoren für Thalassämie sind:

• Asiatische, chinesische, mediterrane oder afroamerikanische ethnische Zugehörigkeit
• Familienanamnese der Störung

Die schwerste Form der Alpha-Thalassämie major verursacht eine Totgeburt (Tod des ungeborenen Kindes während der Geburt oder in den späten Stadien der Schwangerschaft).

Kinder, die mit Beta-Thalassämie major (Cooley-Anämie) geboren werden, sind bei der Geburt normal, entwickeln jedoch im ersten Lebensjahr eine schwere Anämie.

Andere Symptome können sein:

• Knochendeformitäten im Gesicht
• Ermüden
• Wachstumsfehler
• Kurzatmigkeit
• Gelbe Haut (Gelbsucht)

Menschen mit der geringfügigen Form von Alpha- und Beta-Thalassämie haben kleine rote Blutkörperchen, aber keine Symptome.

Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen, um nach einer vergrößerten Milz zu suchen.

Eine Blutprobe wird zur Untersuchung an ein Labor geschickt.

• Rote Blutkörperchen erscheinen unter einem Mikroskop klein und abnormal geformt.
• Ein großes Blutbild (CBC) zeigt eine Anämie.
• Ein Test namens Hämoglobin-Elektrophorese zeigt das Vorhandensein einer abnormalen Form von Hämoglobin.
• Ein Test namens Mutationsanalyse kann helfen, Alpha-Thalassämie zu erkennen.

Die Behandlung von Thalassämie major umfasst häufig regelmäßige Bluttransfusionen und Folsäureergänzungen.

Wenn Sie Bluttransfusionen erhalten, sollten Sie keine Eisenpräparate einnehmen. Dies kann dazu führen, dass sich im Körper eine hohe Menge an Eisen ansammelt, die schädlich sein kann.

Menschen, die viele Bluttransfusionen erhalten, benötigen eine Behandlung, die als Chelattherapie bezeichnet wird. Dies geschieht, um überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen.

Eine Knochenmarktransplantation kann bei manchen Menschen helfen, die Krankheit zu behandeln, insbesondere bei Kindern.

Schwere Thalassämie kann aufgrund von Herzinsuffizienz zu einem frühen Tod (im Alter von 20 bis 30 Jahren) führen. Regelmäßige Bluttransfusionen und eine Therapie zur Entfernung von Eisen aus dem Körper helfen, das Ergebnis zu verbessern.

Weniger schwere Formen der Thalassämie verkürzen die Lebensdauer oft nicht.

Sie können eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, wenn Sie eine Familienanamnese haben und daran denken, Kinder zu bekommen.

Unbehandelt führt Thalassämie major zu Herzversagen und Leberproblemen. Es erhöht auch die Wahrscheinlichkeit, dass eine Person Infektionen entwickelt.

Bluttransfusionen können helfen, einige Symptome zu kontrollieren, bergen jedoch das Risiko von Nebenwirkungen durch zu viel Eisen.

Rufen Sie Ihren Anbieter an, wenn:

• Sie oder Ihr Kind haben Thalassämie-Symptome.
• Sie werden wegen der Störung behandelt und es treten neue Symptome auf.

Mittelmeeranämie; Cooley-Anämie; Beta-Thalassämie; Alpha-Thalassämie

• Thalassämie major
• Thalassämie minor

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