Sichelzellenanämie

Inhalt

• Zusammenfassung
• Was ist die Sichelzellenanämie (SCD)?
• Was verursacht die Sichelzellenanämie (SCD)?
• Wer ist gefährdet für Sichelzellanämie (SCD)?
• Was sind die Symptome der Sichelzellenanämie (SCD)?
• Wie wird die Sichelzellanämie (SCD) diagnostiziert?
• Was sind die Behandlungen für Sichelzellanämie (SCD)?

Zusammenfassung

Was ist die Sichelzellenanämie (SCD)?

Sichelzellanämie (SCD) ist eine Gruppe von erblichen Erkrankungen der roten Blutkörperchen. Wenn Sie SCD haben, liegt ein Problem mit Ihrem Hämoglobin vor. Hämoglobin ist ein Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff durch den Körper transportiert. Bei SCD bildet sich das Hämoglobin in den roten Blutkörperchen zu steifen Stäbchen. Dadurch verändert sich die Form der roten Blutkörperchen. Die Zellen sollen scheibenförmig sein, aber das ändert sie in eine Sichel- oder Sichelform.

Die sichelförmigen Zellen sind nicht flexibel und können ihre Form nicht leicht ändern. Viele von ihnen platzen auseinander, wenn sie sich durch Ihre Blutgefäße bewegen. Die Sichelzellen halten in der Regel nur 10 bis 20 Tage, statt der normalen 90 bis 120 Tage. Ihr Körper kann Schwierigkeiten haben, genügend neue Zellen zu bilden, um die verlorenen zu ersetzen. Aus diesem Grund haben Sie möglicherweise nicht genügend rote Blutkörperchen. Dies ist ein Zustand, der Anämie genannt wird und Sie müde machen kann.

Die sichelförmigen Zellen können auch an Gefäßwänden haften bleiben und eine Blockade verursachen, die den Blutfluss verlangsamt oder stoppt. Wenn dies geschieht, kann Sauerstoff das nahegelegene Gewebe nicht erreichen. Der Sauerstoffmangel kann plötzliche, starke Schmerzen verursachen, die als Schmerzkrisen bezeichnet werden. Diese Angriffe können ohne Vorwarnung erfolgen. Wenn Sie eine bekommen, müssen Sie möglicherweise zur Behandlung ins Krankenhaus gehen.

Was verursacht die Sichelzellenanämie (SCD)?

Die Ursache von SCD ist ein defektes Gen, das als Sichelzellengen bezeichnet wird. Menschen mit der Krankheit werden mit zwei Sichelzellgenen geboren, eines von jedem Elternteil.

Wenn Sie mit einem Sichelzellgen geboren werden, wird es Sichelzellenmerkmal genannt. Menschen mit Sichelzellanämie sind im Allgemeinen gesund, aber sie können das defekte Gen an ihre Kinder weitergeben.

Wer ist gefährdet für Sichelzellanämie (SCD)?

In den Vereinigten Staaten sind die meisten Menschen mit SCD Afroamerikaner:

• Etwa 1 von 13 afroamerikanischen Babys wird mit Sichelzellenanämie geboren born
• Ungefähr 1 von 365 schwarzen Kindern wird mit Sichelzellanämie geboren

SCD betrifft auch einige Menschen mit hispanischem, südeuropäischem, nahöstlichem oder asiatisch-indischem Hintergrund.

Was sind die Symptome der Sichelzellenanämie (SCD)?

Menschen mit SCD beginnen im ersten Lebensjahr, normalerweise im Alter von etwa 5 Monaten, Anzeichen der Krankheit zu haben. Frühe Symptome von SCD können sein:

• Schmerzhafte Schwellung der Hände und Füße
• Müdigkeit oder Unruhe durch Anämie
• Eine gelbliche Farbe der Haut (Gelbsucht) oder des Weißen der Augen (Ikterus)

Die Auswirkungen von SCD variieren von Person zu Person und können sich im Laufe der Zeit ändern. Die meisten Anzeichen und Symptome von SCD stehen im Zusammenhang mit Komplikationen der Krankheit. Sie können starke Schmerzen, Anämie, Organschäden und Infektionen umfassen.

Wie wird die Sichelzellanämie (SCD) diagnostiziert?

Ein Bluttest kann zeigen, ob Sie SCD oder Sichelzellanämie haben. Alle Bundesstaaten testen jetzt Neugeborene im Rahmen ihrer Screening-Programme, damit die Behandlung frühzeitig beginnen kann.

Menschen, die darüber nachdenken, Kinder zu bekommen, können den Test durchführen lassen, um herauszufinden, wie wahrscheinlich es ist, dass ihre Kinder an SCD erkranken.

Ärzte können SCD auch diagnostizieren, bevor ein Baby geboren wird. Bei diesem Test wird eine Probe von Fruchtwasser (der Flüssigkeit im Beutel, die das Baby umgibt) oder Gewebe aus der Plazenta (dem Organ, das dem Baby Sauerstoff und Nährstoffe liefert) entnommen.

Was sind die Behandlungen für Sichelzellanämie (SCD)?

Die einzige Heilung für SCD ist eine Knochenmark- oder Stammzelltransplantation. Da diese Transplantationen riskant sind und schwerwiegende Nebenwirkungen haben können, werden sie normalerweise nur bei Kindern mit schwerer SCD angewendet. Damit die Transplantation funktioniert, muss das Knochenmark gut übereinstimmen. Normalerweise ist der beste Spender ein Bruder oder eine Schwester.

Es gibt Behandlungen, die helfen können, Symptome zu lindern, Komplikationen zu verringern und das Leben zu verlängern:

• Antibiotika zur Vorbeugung von Infektionen bei jüngeren Kindern
• Schmerzmittel bei akuten oder chronischen Schmerzen
• Hydroxyurea, ein Arzneimittel, das nachweislich mehrere SCD-Komplikationen reduziert oder verhindert. Es erhöht die Menge an fetalem Hämoglobin im Blut. Dieses Arzneimittel ist nicht für jeden geeignet; Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, ob Sie es einnehmen sollten. Dieses Arzneimittel ist während der Schwangerschaft nicht sicher.
• Impfungen im Kindesalter zur Vorbeugung von Infektionen
• Bluttransfusionen bei schwerer Anämie. Wenn Sie schwerwiegende Komplikationen wie einen Schlaganfall hatten, können Sie Bluttransfusionen erhalten, um weitere Komplikationen zu vermeiden.

Es gibt andere Behandlungen für bestimmte Komplikationen.

Um so gesund wie möglich zu bleiben, stellen Sie sicher, dass Sie regelmäßig medizinisch versorgt werden, einen gesunden Lebensstil führen und Situationen vermeiden, die eine Schmerzkrise auslösen können.

NIH: Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut

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