Phenylketonurie (PKU)

Inhalt

• Symptome einer Phenylketonurie
• Ursachen der Phenylketonurie
• Wie es diagnostiziert wird
• Behandlungsmöglichkeiten
• Diät
• Medikament
• Schwangerschaft und Phenylketonurie
• Langfristige Aussichten für Menschen mit Phenylketonurie
• Kann Phenylketonurie verhindert werden?

Was ist Phenylketonurie?

Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der sich im Körper eine Aminosäure namens Phenylalanin ansammelt. Aminosäuren sind die Bausteine ​​des Proteins. Phenylalanin ist in allen Proteinen und einigen künstlichen Süßungsmitteln enthalten.

Phenylalaninhydroxylase ist ein Enzym, mit dem Ihr Körper Phenylalanin in Tyrosin umwandelt, das Ihr Körper benötigt, um Neurotransmitter wie Adrenalin, Noradrenalin und Dopamin zu erzeugen. PKU wird durch einen Defekt im Gen verursacht, der zur Bildung von Phenylalaninhydroxylase beiträgt. Wenn dieses Enzym fehlt, kann Ihr Körper Phenylalanin nicht abbauen. Dies führt zu einer Ansammlung von Phenylalanin in Ihrem Körper.

Babys in den USA werden kurz nach der Geburt auf PKU untersucht. Die Erkrankung ist in diesem Land ungewöhnlich und betrifft nur etwa 1 von 10.000 bis 15.000 Neugeborenen pro Jahr. Die schweren Anzeichen und Symptome von PKU sind in den USA selten, da durch frühzeitiges Screening die Behandlung bald nach der Geburt beginnen kann. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann dazu beitragen, die Symptome der PKU zu lindern und Hirnschäden zu verhindern.

Symptome einer Phenylketonurie

PKU-Symptome können von leicht bis schwer reichen. Die schwerste Form dieser Störung ist als klassische PKU bekannt. Ein Säugling mit klassischer PKU kann in den ersten Monaten seines Lebens normal erscheinen. Wenn das Baby während dieser Zeit nicht wegen PKU behandelt wird, entwickeln sie die folgenden Symptome:

• Anfälle
• Zittern oder Zittern und Zittern
• verkümmertes Wachstum
• Hyperaktivität
• Hauterkrankungen wie Ekzeme
• ein muffiger Geruch von Atem, Haut oder Urin

Wenn die PKU bei der Geburt nicht diagnostiziert wird und die Behandlung nicht schnell beginnt, kann die Störung Folgendes verursachen:

• irreversible Hirnschäden und geistige Behinderungen in den ersten Lebensmonaten
• Verhaltensprobleme und Anfälle bei älteren Kindern

Eine weniger schwere Form der PKU wird als variante PKU oder Nicht-PKU-Hyperphenylalaninämie bezeichnet. Dies tritt auf, wenn das Baby zu viel Phenylalanin in seinem Körper hat. Säuglinge mit dieser Form der Störung haben möglicherweise nur leichte Symptome, müssen jedoch eine spezielle Diät einhalten, um geistigen Behinderungen vorzubeugen.

Sobald eine bestimmte Diät und andere notwendige Behandlungen begonnen werden, beginnen die Symptome abzunehmen. Menschen mit PKU, die ihre Ernährung richtig verwalten, zeigen normalerweise keine Symptome.

Ursachen der Phenylketonurie

PKU ist eine Erbkrankheit, die durch einen Defekt im PAH-Gen verursacht wird. Das PAH-Gen hilft bei der Bildung von Phenylalaninhydroxylase, dem Enzym, das für den Abbau von Phenylalanin verantwortlich ist. Eine gefährliche Anreicherung von Phenylalanin kann auftreten, wenn jemand proteinreiche Lebensmittel wie Eier und Fleisch isst.

Beide Elternteile müssen eine defekte Version des PAH-Gens weitergeben, damit ihr Kind die Störung erben kann. Wenn nur ein Elternteil ein verändertes Gen weitergibt, hat das Kind keine Symptome, aber es ist ein Träger des Gens.

Wie es diagnostiziert wird

Seit den 1960er Jahren untersuchen Krankenhäuser in den USA Neugeborene routinemäßig auf PKU, indem sie eine Blutprobe entnehmen. Ein Arzt verwendet eine Nadel oder Lanzette, um ein paar Tropfen Blut aus der Ferse Ihres Babys zu entnehmen und auf PKU und andere genetische Störungen zu testen.

Der Screening-Test wird durchgeführt, wenn das Baby ein bis zwei Tage alt ist und sich noch im Krankenhaus befindet. Wenn Sie Ihr Baby nicht in einem Krankenhaus zur Welt bringen, müssen Sie den Screening-Test mit Ihrem Arzt vereinbaren.

Zusätzliche Tests können durchgeführt werden, um die ersten Ergebnisse zu bestätigen. Diese Tests suchen nach dem Vorhandensein der PAH-Genmutation, die PKU verursacht. Diese Tests werden oft innerhalb von sechs Wochen nach der Geburt durchgeführt.

Wenn ein Kind oder Erwachsener Symptome einer PKU zeigt, wie z. B. Entwicklungsverzögerungen, wird der Arzt eine Blutuntersuchung anordnen, um die Diagnose zu bestätigen. Bei diesem Test wird eine Blutprobe entnommen und auf das Vorhandensein des Enzyms analysiert, das zum Abbau von Phenylalanin erforderlich ist.

Behandlungsmöglichkeiten

Menschen mit PKU können ihre Symptome lindern und Komplikationen vorbeugen, indem sie eine spezielle Diät einhalten und Medikamente einnehmen.

Diät

Die Hauptmethode zur Behandlung von PKU ist eine spezielle Diät, die phenylalaninhaltige Lebensmittel einschränkt. Säuglinge mit PKU können Muttermilch erhalten. Sie müssen normalerweise auch eine spezielle Formel konsumieren, die als Lofenalac bekannt ist. Wenn Ihr Baby alt genug ist, um feste Lebensmittel zu essen, müssen Sie vermeiden, dass es proteinreiche Lebensmittel isst. Diese Lebensmittel umfassen:

• Eier
• Käse
• Nüsse
• Milch
• Bohnen
• Hähnchen
• Rindfleisch
• Schweinefleisch
• Fisch

Um sicherzustellen, dass sie immer noch eine ausreichende Menge an Protein erhalten, müssen Kinder mit PKU die PKU-Formel konsumieren. Es enthält alle Aminosäuren, die der Körper benötigt, außer Phenylalanin. Es gibt auch bestimmte proteinarme, PKU-freundliche Lebensmittel, die in Fachgeschäften erhältlich sind.

Menschen mit PKU müssen diese diätetischen Einschränkungen einhalten und ihr ganzes Leben lang PKU-Formel konsumieren, um ihre Symptome zu lindern.

Es ist wichtig zu beachten, dass die PKU-Speisepläne von Person zu Person unterschiedlich sind. Menschen mit PKU müssen eng mit einem Arzt oder Ernährungsberater zusammenarbeiten, um ein ausgewogenes Nährstoffgleichgewicht aufrechtzuerhalten und gleichzeitig die Aufnahme von Phenylalanin zu begrenzen. Sie müssen auch ihren Phenylalaninspiegel überwachen, indem sie Aufzeichnungen über die Menge an Phenylalanin in den Lebensmitteln führen, die sie den ganzen Tag über essen.

Einige staatliche Gesetzgeber haben Gesetzesvorlagen erlassen, die einen gewissen Versicherungsschutz für die zur Behandlung von PKU erforderlichen Lebensmittel und Formeln bieten. Erkundigen Sie sich bei Ihrem Landtag und Ihrer Krankenkasse, ob diese Deckung für Sie verfügbar ist. Wenn Sie nicht krankenversichert sind, können Sie sich bei Ihren örtlichen Gesundheitsbehörden erkundigen, welche Optionen verfügbar sind, um sich die PKU-Formel leisten zu können.

Medikament

Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) hat kürzlich Sapropterin (Kuvan) zur Behandlung von PKU zugelassen. Sapropterin hilft, den Phenylalaninspiegel zu senken. Dieses Medikament muss in Kombination mit einem speziellen PKU-Ernährungsplan angewendet werden. Es funktioniert jedoch nicht für alle mit PKU. Es ist am effektivsten bei Kindern mit leichten Fällen von PKU.

Schwangerschaft und Phenylketonurie

Bei Frauen mit PKU besteht möglicherweise das Risiko von Komplikationen, einschließlich Fehlgeburten, wenn sie im gebärfähigen Alter keinen PKU-Ernährungsplan einhalten. Es besteht auch die Möglichkeit, dass das ungeborene Baby einem hohen Phenylalaninspiegel ausgesetzt ist. Dies kann zu verschiedenen Problemen beim Baby führen, darunter:

• Geistige Behinderungen
• Herzfehler
• verzögertes Wachstum
• niedriges Geburtsgewicht
• ein ungewöhnlich kleiner Kopf

Diese Anzeichen sind bei einem Neugeborenen nicht sofort erkennbar, aber ein Arzt führt Tests durch, um festzustellen, ob Anzeichen für medizinische Bedenken Ihres Kindes vorliegen.

Langfristige Aussichten für Menschen mit Phenylketonurie

Die langfristigen Aussichten für Menschen mit PKU sind sehr gut, wenn sie einen PKU-Ernährungsplan genau und kurz nach der Geburt befolgen. Wenn sich Diagnose und Behandlung verzögern, kann es zu Hirnschäden kommen. Dies kann im ersten Lebensjahr des Kindes zu geistigen Behinderungen führen. Unbehandelte PKU kann schließlich auch Folgendes verursachen:

• verzögerte Entwicklung
• Verhaltens- und emotionale Probleme
• neurologische Probleme wie Zittern und Krampfanfälle

Kann Phenylketonurie verhindert werden?

PKU ist eine genetische Erkrankung und kann daher nicht verhindert werden. Ein Enzymtest kann jedoch für Personen durchgeführt werden, die Kinder haben möchten. Ein Enzymtest ist ein Bluttest, mit dem festgestellt werden kann, ob jemand das defekte Gen trägt, das PKU verursacht. Der Test kann auch während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um ungeborene Babys auf PKU zu untersuchen.

Wenn Sie an PKU leiden, können Sie Symptome verhindern, indem Sie Ihr PKU-Ernährungsprogramm ein Leben lang befolgen.