MTHFR-Mutationstest

Inhalt

• Was ist ein MTHFR-Mutationstest?
• Was wird es verwendet?
• Warum benötige ich einen MTHFR-Mutationstest?
• Was passiert bei einem MTHFR-Mutationstest?
• Muss ich etwas tun, um mich auf den Test vorzubereiten?
• Gibt es Risiken für den Test?
• Was bedeuten die Ergebnisse?
• Muss ich noch etwas über einen MTHFR-Mutationstest wissen?
• Verweise

Was ist ein MTHFR-Mutationstest?

Dieser Test sucht nach Mutationen (Veränderungen) in einem Gen namens MTHFR. Gene sind die Grundeinheiten der Vererbung, die von Ihrer Mutter und Ihrem Vater weitergegeben werden.

Jeder hat zwei MTHFR-Gene, eines von Ihrer Mutter und eines von Ihrem Vater. Mutationen können in einem oder beiden MTHFR-Genen auftreten. Es gibt verschiedene Arten von MTHFR-Mutationen. Ein MTHFR-Test sucht nach zwei dieser Mutationen, die auch als Varianten bezeichnet werden. Die MTHFR-Varianten heißen C677T und A1298C.

Das MTHFR-Gen hilft Ihrem Körper, eine Substanz namens Homocystein abzubauen. Homocystein ist eine Art von Aminosäure, eine Chemikalie, die Ihr Körper zur Herstellung von Proteinen verwendet. Normalerweise bauen Folsäure und andere B-Vitamine Homocystein ab und wandeln es in andere Substanzen um, die Ihr Körper benötigt. Es sollte dann nur noch sehr wenig Homocystein im Blutkreislauf vorhanden sein.

Wenn Sie eine MTHFR-Mutation haben, funktioniert Ihr MTHFR-Gen möglicherweise nicht richtig. Dies kann dazu führen, dass sich zu viel Homocystein im Blut ansammelt, was zu verschiedenen Gesundheitsproblemen führt, darunter:

• Homocystinurie, eine Erkrankung, die Augen, Gelenke und kognitive Fähigkeiten betrifft. Es beginnt in der Regel in der frühen Kindheit.
• Ein erhöhtes Risiko für Herzerkrankungen, Schlaganfall, Bluthochdruck und Blutgerinnsel

Darüber hinaus haben Frauen mit MTHFR-Mutationen ein höheres Risiko, ein Baby mit einem der folgenden Geburtsfehler zu bekommen:

• Spina bifida, bekannt als Neuralrohrdefekt. Dies ist ein Zustand, bei dem sich die Knochen der Wirbelsäule nicht vollständig um das Rückenmark schließen.
• Anenzephalie, eine andere Art von Neuralrohrdefekt. Bei dieser Erkrankung können Teile des Gehirns und/oder des Schädels fehlen oder verformt sein.

Sie können Ihren Homocysteinspiegel senken, indem Sie Folsäure oder andere B-Vitamine einnehmen. Diese können als Nahrungsergänzungsmittel eingenommen oder durch eine Ernährungsumstellung hinzugefügt werden. Wenn Sie Folsäure oder andere B-Vitamine einnehmen müssen, wird Ihr Arzt Ihnen empfehlen, welche Option für Sie am besten geeignet ist.

Andere Namen: Plasma-Gesamt-Homocystein, Methylentetrahydrofolat-Reduktase-DNA-Mutationsanalyse

Was wird es verwendet?

Dieser Test wird verwendet, um herauszufinden, ob Sie eine von zwei MTHFR-Mutationen haben: C677T und A1298C. Es wird oft angewendet, nachdem andere Tests gezeigt haben, dass Sie einen überdurchschnittlich hohen Homocysteinspiegel im Blut haben. Erkrankungen wie hoher Cholesterinspiegel, Schilddrüsenerkrankungen und Ernährungsmängel können ebenfalls den Homocysteinspiegel erhöhen. Ein MTHFR-Test wird bestätigen, ob die erhöhten Werte durch eine genetische Mutation verursacht werden.

Obwohl eine MTHFR-Mutation ein höheres Risiko für Geburtsfehler mit sich bringt, wird der Test normalerweise nicht für schwangere Frauen empfohlen. Die Einnahme von Folsäure-Nahrungsergänzungsmitteln während der Schwangerschaft kann das Risiko von Geburtsfehlern des Neuralrohrs erheblich reduzieren. Daher wird den meisten schwangeren Frauen empfohlen, Folsäure einzunehmen, unabhängig davon, ob sie eine MTHFR-Mutation haben oder nicht.

Warum benötige ich einen MTHFR-Mutationstest?

Sie benötigen diesen Test möglicherweise, wenn:

• Sie hatten einen Bluttest, der einen über dem Normalwert liegenden Homocysteinspiegel zeigte
• Bei einem nahen Verwandten wurde eine MTHFR-Mutation diagnostiziert
• Sie und/oder nahe Familienmitglieder haben eine Vorgeschichte von vorzeitigen Herzerkrankungen oder Erkrankungen der Blutgefäße

Ihr Neugeborenes kann im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenenscreenings auch einen MTHFR-Test erhalten. Ein Neugeborenen-Screening ist ein einfacher Bluttest, der auf eine Vielzahl schwerwiegender Krankheiten überprüft.

Was passiert bei einem MTHFR-Mutationstest?

Ein Arzt wird mit einer kleinen Nadel eine Blutprobe aus einer Vene in Ihrem Arm entnehmen. Nach dem Einstechen der Nadel wird eine kleine Menge Blut in ein Reagenzglas oder Fläschchen gesammelt. Sie können ein leichtes Stechen spüren, wenn die Nadel hinein- oder herausgeht. Dies dauert in der Regel weniger als fünf Minuten.

Bei einem Neugeborenenscreening reinigt ein Arzt die Ferse Ihres Babys mit Alkohol und sticht mit einer kleinen Nadel in die Ferse. Er oder sie wird ein paar Tropfen Blut sammeln und einen Verband an der Stelle anlegen.

Die Tests werden am häufigsten durchgeführt, wenn ein Baby 1 bis 2 Tage alt ist, normalerweise im Krankenhaus, in dem es geboren wurde. Wenn Ihr Baby nicht im Krankenhaus geboren wurde oder Sie das Krankenhaus verlassen haben, bevor das Baby getestet werden konnte, sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um den Test so schnell wie möglich zu planen.

Muss ich etwas tun, um mich auf den Test vorzubereiten?

Für einen MTHFR-Mutationstest benötigen Sie keine besonderen Vorbereitungen.

Gibt es Risiken für den Test?

Bei einem MTHFR-Test besteht für Sie oder Ihr Baby ein sehr geringes Risiko. An der Stelle, an der die Nadel eingeführt wurde, können leichte Schmerzen oder Blutergüsse auftreten, aber die meisten Symptome verschwinden schnell.

Ihr Baby kann ein leichtes Kneifen verspüren, wenn die Ferse gestoßen wird, und an der Stelle kann sich ein kleiner Bluterguss bilden. Das sollte schnell verschwinden.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Ihre Ergebnisse zeigen, ob Sie positiv oder negativ für eine MTHFR-Mutation sind. Im positiven Fall zeigt das Ergebnis, welche der beiden Mutationen Sie haben und ob Sie eine oder zwei Kopien des mutierten Gens haben. Wenn Ihre Ergebnisse negativ waren, Sie aber einen hohen Homocysteinspiegel haben, kann Ihr Arzt weitere Tests anordnen, um die Ursache herauszufinden.

Unabhängig vom Grund für hohe Homocysteinspiegel kann Ihr Arzt die Einnahme von Folsäure und/oder anderen Vitamin-B-Ergänzungsmitteln und/oder eine Ernährungsumstellung empfehlen. B-Vitamine können helfen, Ihren Homocysteinspiegel wieder auf den Normalwert zu bringen.

Wenn Sie Fragen zu Ihren Ergebnissen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt.

Erfahren Sie mehr über Labortests, Referenzbereiche und das Verständnis der Ergebnisse.

Muss ich noch etwas über einen MTHFR-Mutationstest wissen?

Einige Gesundheitsdienstleister entscheiden sich dafür, nur den Homocysteinspiegel zu testen, anstatt einen MTHFR-Gentest durchzuführen. Dies liegt daran, dass die Behandlung oft gleich ist, unabhängig davon, ob ein hoher Homocysteinspiegel durch eine Mutation verursacht wird oder nicht.

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