Myelofibrose: Was es ist, Symptome, Ursachen und Behandlung

Inhalt

• Myelofibrose Symptome
• Warum es passiert
• Diagnose von Myelofibrose
• Wie die Behandlung durchgeführt wird

Myelofibrose ist eine seltene Art von Krankheit, die aufgrund von Mutationen auftritt, die zu Veränderungen im Knochenmark führen, was zu Störungen im Prozess der Zellproliferation und -signalisierung führt. Infolge der Mutation nimmt die Produktion abnormaler Zellen zu, was im Laufe der Zeit zur Bildung von Narben im Knochenmark führt.

Aufgrund der Proliferation abnormaler Zellen gehört die Myelofibrose zu einer Gruppe hämatologischer Veränderungen, die als myeloproliferative Neoplasie bekannt sind. Diese Krankheit hat eine langsame Entwicklung und daher treten die Anzeichen und Symptome nur in den fortgeschritteneren Stadien der Krankheit auf. Es ist jedoch wichtig, dass die Behandlung begonnen wird, sobald die Diagnose gestellt wird, um das Fortschreiten der Krankheit und die Entwicklung zu verhindern zum Beispiel zu Leukämie.

Die Behandlung von Myelofibrose hängt vom Alter der Person und dem Grad der Myelofibrose ab. Knochenmarktransplantationen können erforderlich sein, um die Person zu heilen, oder die Verwendung von Medikamenten, die zur Linderung der Symptome und zur Verhinderung des Fortschreitens der Krankheit beitragen.

Myelofibrose Symptome

Myelofibrose ist eine sich langsam entwickelnde Krankheit und führt daher nicht zum Auftreten von Anzeichen und Symptomen in den frühen Stadien der Krankheit. Symptome treten normalerweise auf, wenn die Krankheit weiter fortgeschritten ist, und es kann sein:

• Anämie;
• Übermäßige Müdigkeit und Schwäche;
• Kurzatmigkeit;
• Blasse Haut;
• Bauchschmerzen;
• Fieber;
• Nachtschweiss;
• Häufige Infektionen;
• Gewichtsverlust und Appetit;
• Vergrößerte Leber und Milz;
• Schmerzen in Knochen und Gelenken.

Da diese Krankheit langsam fortschreitet und keine charakteristischen Symptome aufweist, wird die Diagnose häufig gestellt, wenn die Person zum Arzt geht, um zu untersuchen, warum sie sich häufig müde fühlt, und anhand der durchgeführten Tests kann die Diagnose bestätigt werden.

Es ist wichtig, dass Diagnose und Behandlung in den frühen Stadien der Krankheit eingeleitet werden, um die Entwicklung der Krankheit und die Entwicklung von Komplikationen wie die Entwicklung zu akuter Leukämie und Organversagen zu vermeiden.

Warum es passiert

Myelofibrose tritt als Folge von Mutationen auf, die in der DNA auftreten und zu Veränderungen im Prozess des Zellwachstums, der Proliferation und des Todes führen.Diese Mutationen werden erworben, dh sie werden nicht genetisch vererbt, und daher wird der Sohn einer Person mit Myelofibrose nicht unbedingt an der Krankheit leiden. Myelofibrose kann je nach Herkunft in folgende Kategorien eingeteilt werden:

• Primäre Myelofibrose, die keine spezifische Ursache hat;
• Sekundäre MyelofibroseDies ist das Ergebnis der Entwicklung anderer Krankheiten wie metastasierendem Krebs und essentieller Thrombozythämie.

Ungefähr 50% der Fälle von Myelofibrose sind positiv für eine Mutation im Janus Kinase-Gen (JAK 2), das als JAK2 V617F bezeichnet wird und bei der aufgrund der Mutation in diesem Gen eine Veränderung des Zellsignalisierungsprozesses auftritt in den charakteristischen Laborbefunden der Krankheit. Darüber hinaus wurde festgestellt, dass Menschen mit Myelofibrose auch die MPL-Genmutation hatten, die auch mit Veränderungen im Zellproliferationsprozess zusammenhängt.

Diagnose von Myelofibrose

Die Diagnose einer Myelofibrose wird vom Hämatologen oder Onkologen anhand der Bewertung der von der Person präsentierten Anzeichen und Symptome und des Ergebnisses der angeforderten Tests gestellt, hauptsächlich Blutbild- und Molekulartests, um die mit der Krankheit verbundenen Mutationen zu identifizieren.

Während der Symptombewertung und körperlichen Untersuchung kann der Arzt auch eine tastbare Splenomegalie beobachten, die der Vergrößerung der Milz entspricht, die das Organ ist, das für die Zerstörung und Produktion von Blutzellen sowie des Knochenmarks verantwortlich ist. Da jedoch bei der Myelofibrose das Knochenmark beeinträchtigt ist, kommt es zu einer Überlastung der Milz, was zu ihrer Vergrößerung führt.

Das Blutbild der Person mit Myelofibrose weist einige Veränderungen auf, die die von der Person präsentierten Symptome rechtfertigen und auf Probleme im Knochenmark hinweisen, wie z. B. eine Zunahme der Anzahl von Leukozyten und Blutplättchen, das Vorhandensein von Riesenplättchen, eine Abnahme der Menge von roten Blutkörperchen, eine Zunahme der Anzahl von Erythroblasten, bei denen es sich um unreife rote Blutkörperchen handelt, und das Vorhandensein von Dakryozyten, bei denen es sich um rote Blutkörperchen in Form eines Tropfens handelt und die normalerweise bei Veränderungen im Blut zirkulieren das Rückenmark. Erfahren Sie mehr über Dakryozyten.

Zusätzlich zum Blutbild werden das Myelogramm und molekulare Untersuchungen durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen. Das Myelogramm zielt darauf ab, Anzeichen zu identifizieren, die darauf hinweisen, dass das Knochenmark beeinträchtigt ist. In diesen Fällen gibt es Anzeichen, die auf Fibrose, Hyperzellularität, reifere Zellen im Knochenmark und eine Zunahme der Anzahl von Megakaryozyten hinweisen, die die Vorläuferzellen für Blutplättchen sind . Das Myelogramm ist eine invasive Untersuchung. Um durchgeführt zu werden, muss eine Lokalanästhesie durchgeführt werden, da eine dicke Nadel verwendet wird, die den inneren Teil des Knochens erreichen und Knochenmarkmaterial sammeln kann. Verstehe, wie das Myelogramm erstellt wird.

Die molekulare Diagnose wird gestellt, um die Krankheit durch Identifizierung der JAK2 V617F- und MPL-Mutationen zu bestätigen, die auf Myelofibrose hinweisen.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung der Myelofibrose kann je nach Schwere der Erkrankung und Alter der Person variieren. In einigen Fällen kann die Verwendung von JAK-Inhibitoren empfohlen werden, um das Fortschreiten der Erkrankung zu verhindern und die Symptome zu lindern.

Bei mittlerem und hohem Risiko wird eine Knochenmarktransplantation empfohlen, um die korrekte Knochenmarkaktivität zu fördern und somit eine Verbesserung zu fördern. Obwohl es sich um eine Art von Behandlung handelt, die die Heilung von Myelofibrose fördern kann, ist die Knochenmarktransplantation ziemlich aggressiv und mit mehreren Komplikationen verbunden. Erfahren Sie mehr über Knochenmarktransplantation und Komplikationen.