Was bedeutet es, homozygot zu sein?

Inhalt

• Homozygote Definition
• Unterschied zwischen homozygot und heterozygot
• Homozygote Beispiele
• Augenfarbe
• Sommersprossen
• Haarfarbe
• Homozygote Gene und Krankheiten
• Mukoviszidose
• Sichelzellenanämie
• Phenylketonurie
• Mutation der Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR)
• Wegbringen

Homozygote Definition

Im Allgemeinen haben Menschen die gleichen Gene. Eine Reihe von Genen ist unterschiedlich. Diese kontrollieren unsere körperlichen Eigenschaften und unsere Gesundheit.

Jede Variation wird Allel genannt. Sie erben zwei Allele für jedes Gen. Einer kommt von deiner leiblichen Mutter und einer von deinem leiblichen Vater.

Wenn die Allele identisch sind, sind Sie für dieses spezifische Gen homozygot. Zum Beispiel könnte es bedeuten, dass Sie zwei Allele für das Gen haben, das braune Augen verursacht.

Einige Allele sind dominant, während andere rezessiv sind.Das dominante Allel wird stärker exprimiert, so dass es das rezessive Allel maskiert. Bei einem homozygoten Genotyp tritt diese Wechselwirkung jedoch nicht auf. Sie haben entweder zwei dominante Allele (homozygot dominant) oder zwei rezessive Allele (homozygot rezessiv).

Lesen Sie weiter, um mehr über den homozygoten Genotyp sowie Beispiele und Krankheitsrisiken zu erfahren.

Unterschied zwischen homozygot und heterozygot

Der Begriff "heterozygot" bezieht sich auch auf ein Paar Allele. Im Gegensatz zu homozygot bedeutet heterozygot zu sein, dass Sie zwei haben anders Allele. Sie haben von jedem Elternteil eine andere Version geerbt.

In einem heterozygoten Genotyp übersteuert das dominante Allel das rezessive. Daher wird das dominante Merkmal ausgedrückt. Das rezessive Merkmal wird nicht angezeigt, aber Sie sind immer noch ein Träger. Dies bedeutet, dass Sie es an Ihre Kinder weitergeben können.

Es ist das Gegenteil von homozygot, wenn das Merkmal der passenden Allele - entweder dominant oder rezessiv - ausgedrückt wird.

Homozygote Beispiele

Ein homozygoter Genotyp kann auf verschiedene Arten auftreten, z.

Augenfarbe

Das braune Augenfarben-Allel dominiert gegenüber dem blauen Augen-Allel. Sie können braune Augen haben, egal ob Sie homozygot (zwei Allele für braune Augen) oder heterozygot (eines für Braun und eines für Blau) sind.

Dies ist anders als das Allel für blaue Augen, das rezessiv ist. Sie benötigen zwei identische Allele mit blauen Augen, um blaue Augen zu haben.

Sommersprossen

Sommersprossen sind winzige braune Flecken auf der Haut. Sie bestehen aus Melanin, dem Pigment, das Ihrer Haut und Ihren Haaren Farbe verleiht.

Das MC1R Gen kontrolliert Sommersprossen. Das Merkmal ist auch dominant. Wenn Sie keine Sommersprossen haben, bedeutet dies, dass Sie homozygot für eine rezessive Version sind, die sie nicht verursacht.

Haarfarbe

Rotes Haar ist ein rezessives Merkmal. Eine Person, die heterozygot für rotes Haar ist, hat ein Allel für ein dominantes Merkmal wie braunes Haar und ein Allel für rotes Haar.

Sie können das Allel der roten Haare an ihre zukünftigen Kinder weitergeben. Wenn das Kind dasselbe Allel vom anderen Elternteil erbt, ist es homozygot und hat rote Haare.

Homozygote Gene und Krankheiten

Einige Krankheiten werden durch mutierte Allele verursacht. Wenn das Allel rezessiv ist, ist es wahrscheinlicher, dass es bei Menschen, die homozygot für dieses mutierte Gen sind, Krankheiten verursacht.

Dieses Risiko hängt mit der Art und Weise zusammen, wie dominante und rezessive Allele interagieren. Wenn Sie für dieses mutierte rezessive Allel heterozygot wären, würde das normale dominante Allel übernehmen. Die Krankheit kann mild oder gar nicht exprimiert werden.

Wenn Sie homozygot für das rezessiv mutierte Gen sind, besteht ein höheres Risiko für die Krankheit. Sie haben kein dominantes Allel, um seine Wirkung zu maskieren.

Die folgenden genetischen Erkrankungen betreffen eher Menschen, die homozygot für sie sind:

Mukoviszidose

Der Transmembran-Leitfähigkeitsregler für Mukoviszidose (CFTR) Gen bildet ein Protein, das die Flüssigkeitsbewegung in und aus Zellen steuert.

Wenn Sie zwei mutierte Kopien dieses Gens erben, haben Sie Mukoviszidose (CF). Jede Person mit CF ist homozygot für diese Mutation.

Durch die Mutation bildet sich dicker Schleim, was zu Folgendem führt:

• häufige Lungeninfektionen
• Pankreasschaden
• Narben und Zysten in der Lunge
• Verdauungsprobleme

Sichelzellenanämie

Die Hämoglobin-Untereinheit Beta (HBB) Gen hilft bei der Produktion von Beta-Globin, das Teil des Hämoglobins in roten Blutkörperchen ist. Hämoglobin ermöglicht es roten Blutkörperchen, Sauerstoff im ganzen Körper abzugeben.

Bei Sichelzellenanämie gibt es zwei Kopien einer HBB Gen Mutation. Die mutierten Allele bilden abnormales Beta-Globin, was zu niedrigen roten Blutkörperchen und einer schlechten Blutversorgung führt.

Phenylketonurie

Phenylketonurie (PKU) tritt auf, wenn eine Person homozygot für eine Phenylalaninhydroxylase ist (PAH) Gen Mutation.

Normalerweise weist das PAH-Gen die Zellen an, ein Enzym zu produzieren, das eine Aminosäure namens Phenylalanin abbaut. In der PKU können die Zellen das Enzym nicht erzeugen. Dies führt dazu, dass sich Phenylalanin im Gewebe und im Blut ansammelt.

Eine Person mit PKU muss Phenylalanin in ihrer Ernährung begrenzen. Andernfalls können sie sich entwickeln:

• Hautirritationen
• neurologische Probleme
• muffig riechender Atem, Haut oder Urin
• Hyperaktivität
• psychische Störungen

Mutation der Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR)

Das MTHFR Das Gen weist unseren Körper an, Methylentetrahydrofolatreduktase herzustellen, ein Enzym, das Homocystein abbaut.

In einem MTHFR Genmutation, das Gen macht das Enzym nicht. Zwei bemerkenswerte Mutationen umfassen:

• C677T. Wenn Sie zwei Kopien dieser Variante haben, entwickeln Sie wahrscheinlich einen hohen Homocysteinspiegel im Blut und einen niedrigen Folatspiegel. Ungefähr 10 bis 15 Prozent der Kaukasier aus Nordamerika und 25 Prozent der Hispanoamerikaner sind homozygot für diese Mutation.
• A1298C. Homozygot für diese Variante zu sein, ist nicht mit hohen Homocysteinspiegeln verbunden. Jedoch mit jeweils einer Kopie von C677T und A1298C hat die gleichen Auswirkungen wie zwei C677T.

Während Wissenschaftler noch lernen MTHFR Mutationen, mit denen in Verbindung gebracht wurde:

• Herzkreislauferkrankung
• Blutgerinnsel
• Schwangerschaftskomplikationen wie Präeklampsie
• Schwangerschaften mit Neuralrohrdefekten wie Spina bifida
• Depression
• Demenz
• Osteoporose
• Migräne
• PCO-Syndrom
• Multiple Sklerose

Wegbringen

Wir haben alle zwei Allele oder Versionen jedes Gens. Homozygot für ein bestimmtes Gen zu sein bedeutet, dass Sie zwei identische Versionen geerbt haben. Es ist das Gegenteil eines heterozygoten Genotyps, bei dem die Allele unterschiedlich sind.

Menschen mit rezessiven Merkmalen wie blauen Augen oder roten Haaren sind für dieses Gen immer homozygot. Das rezessive Allel wird ausgedrückt, weil es kein dominantes Allel gibt, das es maskiert.