Was ist Gangliosidose, Symptome und Behandlung

Inhalt

• Hauptsymptome
• Wie die Diagnose gestellt wird
• Behandlung von Gangliosidose

Gangliosidose ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Abnahme oder Abwesenheit der Aktivität des Beta-Galactosidase-Enzyms gekennzeichnet ist, das für den Abbau komplexer Moleküle verantwortlich ist und zu deren Akkumulation im Gehirn und in anderen Organen führt.

Diese Krankheit ist besonders schwerwiegend, wenn sie in den ersten Lebensjahren auftritt und die Diagnose anhand der von der Person präsentierten Symptome und Merkmale sowie der Ergebnisse von Tests gestellt wird, die die Aktivität des Beta-Galactosidase-Enzyms und das Vorhandensein zeigen der Mutation im GBL1-Gen, das für die Regulierung der Aktivität dieses Enzyms verantwortlich ist.

Hauptsymptome

Die Symptome einer Gangliosidose variieren je nach Alter, wobei die Krankheit als milder angesehen wird, wenn die Symptome zwischen 20 und 30 Jahren auftreten:

• Typ I oder kindliche Gangliosidose: Die Symptome treten vor dem 6. Lebensmonat auf und sind beispielsweise durch fortschreitende Funktionsstörungen des Nervensystems, fortschreitende Taubheit und Blindheit, Schwächung der Muskeln, Empfindlichkeit gegenüber Lärm, vergrößerte Leber und Milz, geistige Behinderung, grobe Gesichts- und Herzveränderungen gekennzeichnet. Aufgrund der Vielzahl von Symptomen, die entwickelt werden können, wird diese Art der Gangliosidose als die schwerwiegendste angesehen und die Lebenserwartung beträgt 2 bis 3 Jahre.
• Gangliosidose Typ II: Diese Art der Gangliosidose kann als späte Kindheit klassifiziert werden, wenn Symptome zwischen 1 und 3 Jahren auftreten, oder als jugendlich, wenn sie zwischen 3 und 10 Jahren auftreten. Die Hauptsymptome dieser Art von Gangliosidose sind eine verzögerte oder rückläufige motorische und kognitive Entwicklung, eine Atrophie des Gehirns und Veränderungen des Sehvermögens. Gangliosidose Typ II wird als mittelschwer eingestuft und die Lebenserwartung variiert zwischen 5 und 10 Jahren.
• Gangliosidose Typ II oder Erwachsener: Die Symptome können ab einem Alter von 10 Jahren auftreten, obwohl sie häufiger zwischen 20 und 30 Jahren auftreten. Sie sind durch eine unwillkürliche Versteifung der Muskeln und Veränderungen der Wirbelsäulenknochen gekennzeichnet, die beispielsweise zu Kyphose oder Skoliose führen können . Diese Art der Gangliosidose wird als mild angesehen, die Schwere der Symptome kann jedoch je nach Aktivitätsgrad des Beta-Galactosidase-Enzyms variieren.

Gangliosidose ist eine autosomal rezessive genetische Krankheit, dh damit die Person die Krankheit präsentieren kann, müssen ihre Eltern mindestens Träger des mutierten Gens sein. Somit besteht eine 25% ige Wahrscheinlichkeit, dass die Person mit der Mutation im GBL1-Gen geboren wird, und 50% der Person, die Träger des Gens ist.

Wie die Diagnose gestellt wird

Die Diagnose einer Gangliosidose wird gestellt, indem die von der Person präsentierten klinischen Merkmale wie z. B. grobes Gesicht, vergrößerte Leber und Milz, psychomotorische Verzögerung und visuelle Veränderungen bewertet werden, die häufiger in den frühesten Stadien der Krankheit auftreten.

Zusätzlich werden Tests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen, wie z. B. neurologische Bilder, Blutbild, bei dem das Vorhandensein von Lymphozyten mit Vakuolen beobachtet wird, Urintest, bei dem die hohe Konzentration von Oligosacchariden im Urin identifiziert wird, und genetische Tests, die darauf abzielen, die für die Krankheit verantwortliche Mutation zu identifizieren.

Die Diagnose kann auch während der Schwangerschaft durch Gentests an der Probe der Chorionzotten oder an Zellen aus dem Fruchtwasser gestellt werden. Wenn dieser Test positiv ist, ist es wichtig, dass die Familie über die Symptome informiert wird, die das Kind im Laufe seines Lebens entwickeln kann.

Behandlung von Gangliosidose

Aufgrund der geringen Häufigkeit dieser Krankheit gibt es bisher keine etablierte Behandlung, bei der Symptome wie angemessene Ernährung, Wachstumsüberwachung, Sprachtherapie und Physiotherapie zur Stimulierung von Bewegung und Sprache kontrolliert werden.

Darüber hinaus werden regelmäßige Augenuntersuchungen und eine Überwachung des Infektions- und Herzkrankheitsrisikos durchgeführt.