Familiäres Mittelmeerfieber

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) ist eine seltene Erkrankung, die durch Familien weitergegeben (vererbt) wird. Es beinhaltet wiederholtes Fieber und Entzündungen, die oft die Auskleidung des Bauches, der Brust oder der Gelenke betreffen.

FMF wird am häufigsten durch eine Mutation in einem Gen namens . verursacht MEFV. Dieses Gen erzeugt ein Protein, das an der Kontrolle von Entzündungen beteiligt ist. Die Krankheit tritt nur bei Menschen auf, die zwei Kopien des veränderten Gens erhalten haben, eine von jedem Elternteil. Dies wird als autosomal-rezessiv bezeichnet.

FMF betrifft am häufigsten Menschen mit mediterraner Abstammung. Dazu gehören nicht-aschkenasische (sephardische) Juden, Armenier und Araber. Auch Menschen anderer ethnischer Gruppen können betroffen sein.

Die Symptome beginnen normalerweise zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr. Eine Entzündung der Bauchhöhle, Brusthöhle, Haut oder Gelenke tritt zusammen mit hohem Fieber auf, das normalerweise nach 12 bis 24 Stunden ihren Höhepunkt erreicht. Angriffe können in der Schwere der Symptome variieren. Zwischen den Attacken sind die Menschen in der Regel beschwerdefrei.

Zu den Symptomen können wiederholte Episoden gehören:

• Bauchschmerzen
• Schmerzen in der Brust, die stechend sind und beim Einatmen schlimmer werden
• Fieber oder abwechselnd Schüttelfrost und Fieber
• Gelenkschmerzen
• Hautwunden (Läsionen), die rot und geschwollen sind und einen Durchmesser von 5 bis 20 cm haben

Wenn ein Gentest zeigt, dass Sie die MEFV Genmutation und Ihre Symptome dem typischen Muster entsprechen, ist die Diagnose nahezu sicher. Laboruntersuchungen oder Röntgenaufnahmen können andere mögliche Krankheiten ausschließen, um die Diagnose zu stellen.

Die Werte bestimmter Bluttests können höher als normal sein, wenn sie während eines Anfalls durchgeführt werden. Tests können umfassen:

• Vollständiges Blutbild (CBC), das die Anzahl der weißen Blutkörperchen umfasst
• C-reaktives Protein zur Überprüfung auf Entzündungen
• Erythrozytensedimentationsrate (BSG) zur Überprüfung auf Entzündungen
• Fibrinogentest zur Überprüfung der Blutgerinnung

Das Ziel der Behandlung von FMF ist die Kontrolle der Symptome. Colchicin, ein entzündungshemmendes Arzneimittel, kann bei einem Anfall helfen und weitere Anfälle verhindern. Es kann auch dazu beitragen, eine schwere Komplikation namens systemische Amyloidose zu verhindern, die bei Menschen mit FMF häufig auftritt.

NSAR können zur Behandlung von Fieber und Schmerzen eingesetzt werden.

Es gibt keine bekannte Heilung für FMF. Die meisten Menschen haben weiterhin Anfälle, aber die Anzahl und Schwere der Anfälle ist von Person zu Person unterschiedlich.

Amyloidose kann zu Nierenschäden führen oder Nährstoffe aus der Nahrung nicht aufnehmen (Malabsorption). Fruchtbarkeitsprobleme bei Frauen und Männern und Arthritis sind ebenfalls Komplikationen.

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie oder Ihr Kind Symptome dieser Erkrankung entwickeln.

Familiäre paroxysmale Polyserositis; Periodische Peritonitis; wiederkehrende Polyserositis; Gutartige paroxysmale Peritonitis; Periodische Krankheit; Periodisches Fieber; FMF

• Temperatur messung

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