Albinismus

Inhalt

• Was ist Albinismus?
• Was sind die Arten von Albinismus?
• Okulokutaner Albinismus (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Augenalbinismus
• Hermansky-Pudlak-Syndrom
• Chediak-Higashi-Syndrom
• Griscelli-Syndrom
• Was verursacht Albinismus?
• Wer ist von Albinismus bedroht?
• Was sind die Symptome von Albinismus?
• Wie wird Albinismus diagnostiziert?
• Was sind die Behandlungen für Albinismus?
• Wie sehen die langfristigen Aussichten aus?

Was ist Albinismus?

Albinismus ist eine seltene Gruppe genetischer Störungen, die dazu führen, dass Haut, Haare oder Augen wenig oder gar keine Farbe haben. Albinismus ist auch mit Sehproblemen verbunden. Laut der Nationalen Organisation für Albinismus und Hypopigmentierung hat etwa 1 von 18.000 bis 20.000 Menschen in den Vereinigten Staaten eine Form von Albinismus.

Was sind die Arten von Albinismus?

Verschiedene Gendefekte charakterisieren die zahlreichen Arten von Albinismus. Arten von Albinismus umfassen:

Okulokutaner Albinismus (OCA)

OCA wirkt sich auf Haut, Haare und Augen aus. Es gibt verschiedene Subtypen von OCA:

OCA1

OCA1 ist auf einen Defekt im Tyrosinaseenzym zurückzuführen. Es gibt zwei Subtypen von OCA1:

• OCA1a. Menschen mit OCA1a haben ein völliges Fehlen von Melanin. Dies ist das Pigment, das Haut, Augen und Haaren ihre Farbe verleiht. Menschen mit diesem Subtyp haben weißes Haar, sehr blasse Haut und helle Augen.
• OCA1b. Menschen mit OCA1b produzieren etwas Melanin. Sie haben helle Haut, Haare und Augen. Ihre Färbung kann mit zunehmendem Alter zunehmen.

OCA2

OCA2 ist weniger schwerwiegend als OCA1. Dies ist auf einen Defekt im OCA2-Gen zurückzuführen, der zu einer verringerten Melaninproduktion führt. Menschen mit OCA2 werden mit hellen Farben und Haut geboren. Ihre Haare können gelb, blond oder hellbraun sein. OCA2 tritt am häufigsten bei Menschen afrikanischer Herkunft und amerikanischen Ureinwohnern auf.

OCA3

OCA3 ist ein Defekt im TYRP1-Gen. Es betrifft normalerweise Menschen mit dunkler Haut, insbesondere schwarze Südafrikaner. Menschen mit OCA3 haben rotbraune Haut, rötliches Haar und haselnussbraune oder braune Augen.

OCA4

OCA4 ist auf einen Defekt im SLC45A2-Protein zurückzuführen. Es führt zu einer minimalen Melaninproduktion und tritt häufig bei Menschen ostasiatischer Abstammung auf. Menschen mit OCA4 haben ähnliche Symptome wie Menschen mit OCA2.

Augenalbinismus

Augenalbinismus ist das Ergebnis einer Genmutation auf dem X-Chromosom und tritt fast ausschließlich bei Männern auf. Diese Art von Albinismus betrifft nur die Augen. Menschen mit diesem Typ haben normale Haar-, Haut- und Augenfarben, aber keine Färbung in der Netzhaut (dem Augenhintergrund).

Hermansky-Pudlak-Syndrom

Dieses Syndrom ist eine seltene Form des Albinismus, die auf einen Defekt in einem von acht Genen zurückzuführen ist. Es erzeugt ähnliche Symptome wie OCA. Das Syndrom tritt bei Lungen-, Darm- und Blutungsstörungen auf.

Chediak-Higashi-Syndrom

Das Chediak-Higashi-Syndrom ist eine weitere seltene Form des Albinismus, die auf einen Defekt des LYST-Gens zurückzuführen ist. Es erzeugt ähnliche Symptome wie OCA, betrifft jedoch möglicherweise nicht alle Bereiche der Haut. Das Haar ist normalerweise braun oder blond mit einem silbrigen Schimmer. Die Haut ist normalerweise cremeweiß bis grau. Menschen mit diesem Syndrom haben einen Defekt in den weißen Blutkörperchen, was ihr Infektionsrisiko erhöht.

Griscelli-Syndrom

Das Griscelli-Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Störung. Es liegt an einem Defekt in einem von drei Genen. Dieses Syndrom gibt es weltweit erst seit 1978. Es tritt bei Albinismus (der jedoch möglicherweise nicht den gesamten Körper betrifft), Immunproblemen und neurologischen Problemen auf. Das Griscelli-Syndrom führt normalerweise innerhalb des ersten Lebensjahrzehnts zum Tod.

Was verursacht Albinismus?

Ein Defekt in einem von mehreren Genen, die Melanin produzieren oder verteilen, verursacht Albinismus. Der Defekt kann zum Fehlen einer Melaninproduktion oder zu einer verringerten Menge an Melaninproduktion führen. Das defekte Gen geht von beiden Elternteilen auf das Kind über und führt zu Albinismus.

Wer ist von Albinismus bedroht?

Albinismus ist eine Erbkrankheit, die bei der Geburt auftritt. Kinder laufen Gefahr, mit Albinismus geboren zu werden, wenn sie Eltern mit Albinismus haben oder Eltern, die das Gen für Albinismus tragen.

Was sind die Symptome von Albinismus?

Menschen mit Albinismus haben die folgenden Symptome:

• ein Fehlen von Farbe in den Haaren, der Haut oder den Augen
• heller als normale Färbung der Haare, Haut oder Augen
• Hautflecken ohne Farbe

Albinismus tritt bei Sehstörungen auf, zu denen gehören können:

• Strabismus (gekreuzte Augen)
• Photophobie (Lichtempfindlichkeit)
• Nystagmus (unwillkürliche schnelle Augenbewegungen)
• Sehstörungen oder Blindheit
• Astigmatismus

Wie wird Albinismus diagnostiziert?

Der genaueste Weg zur Diagnose von Albinismus sind Gentests zum Nachweis defekter Gene im Zusammenhang mit Albinismus. Weniger genaue Methoden zur Erkennung von Albinismus umfassen eine Bewertung der Symptome durch Ihren Arzt oder einen Elektroretinogramm-Test. Dieser Test misst die Reaktion der lichtempfindlichen Zellen in den Augen, um Augenprobleme im Zusammenhang mit Albinismus aufzudecken.

Was sind die Behandlungen für Albinismus?

Es gibt keine Heilung für Albinismus. Die Behandlung kann jedoch die Symptome lindern und Sonnenschäden verhindern. Die Behandlung kann umfassen:

• Sonnenbrille zum Schutz der Augen vor ultravioletten (UV) Sonnenstrahlen
• Schutzkleidung und Sonnenschutz zum Schutz der Haut vor UV-Strahlen
• verschreibungspflichtige Brillen zur Korrektur von Sehproblemen
• Operation an den Augenmuskeln zur Korrektur abnormaler Augenbewegungen

Wie sehen die langfristigen Aussichten aus?

Die meisten Formen von Albinismus haben keinen Einfluss auf die Lebensdauer. Das Hermansky-Pudlak-Syndrom, das Chediak-Higashi-Syndrom und das Griscelli-Syndrom beeinflussen jedoch die Lebensdauer. Dies liegt an den mit den Syndromen verbundenen Gesundheitsproblemen.

Menschen mit Albinismus müssen möglicherweise ihre Aktivitäten im Freien einschränken, da Haut und Augen empfindlich auf die Sonne reagieren. UV-Strahlen der Sonne können bei einigen Menschen mit Albinismus Hautkrebs und Sehverlust verursachen.