17-Hydroxyprogesteron

Inhalt

• Was ist ein 17-Hydroxyprogesteron (17-OHP)-Test?
• Was wird es verwendet?
• Warum brauche ich einen 17-OHP-Test?
• Was passiert bei einem 17-OHP-Test?
• Muss ich etwas tun, um mich auf den Test vorzubereiten?
• Gibt es Risiken für den Test?
• Was bedeuten die Ergebnisse?
• Gibt es noch etwas, was ich über einen 17-OHP-Test wissen muss?
• Verweise

Was ist ein 17-Hydroxyprogesteron (17-OHP)-Test?

Dieser Test misst die Menge an 17-Hydroxyprogesteron (17-OHP) im Blut. 17-OHP ist ein Hormon, das von den Nebennieren gebildet wird, zwei Drüsen, die sich oben auf den Nieren befinden. Die Nebennieren produzieren mehrere Hormone, darunter Cortisol. Cortisol ist wichtig für die Aufrechterhaltung des Blutdrucks, des Blutzuckers und einiger Funktionen des Immunsystems. 17-OHP wird als Teil des Prozesses der Cortisolproduktion hergestellt.

Ein 17-OHP-Test hilft bei der Diagnose einer seltenen genetischen Störung, die als kongenitale Nebennierenhyperplasie (CAH) bezeichnet wird. Bei der CAH verhindert eine genetische Veränderung, die als Mutation bezeichnet wird, dass die Nebenniere genügend Cortisol produziert. Da die Nebennieren härter arbeiten, um mehr Cortisol zu produzieren, produzieren sie zusätzlich 17-OHP zusammen mit bestimmten männlichen Sexualhormonen.

CAH kann eine abnormale Entwicklung der Geschlechtsorgane und der Geschlechtsmerkmale verursachen. Die Symptome der Störung reichen von leicht bis schwer. Wenn sie nicht behandelt werden, können die schwereren Formen der CAH schwere Komplikationen verursachen, einschließlich Dehydration, niedriger Blutdruck und Herzrhythmusstörungen (Arrhythmie).

Andere Namen: 17-OH-Progesteron, 17-OHP

Was wird es verwendet?

Ein 17-OHP-Test wird am häufigsten verwendet, um eine CAH bei Neugeborenen zu diagnostizieren. Es kann auch verwendet werden, um:

• Diagnostizieren Sie CAH bei älteren Kindern und Erwachsenen, die möglicherweise eine mildere Form der Erkrankung haben. Bei leichterer CAH können die Symptome später im Leben oder manchmal überhaupt nicht auftreten.
• Überwachung der Behandlung von CAH

Warum brauche ich einen 17-OHP-Test?

Ihr Baby benötigt einen 17-OHP-Test, normalerweise innerhalb von 1-2 Tagen nach der Geburt. 17-OHP-Tests auf CAH sind jetzt im Rahmen des Neugeborenenscreenings gesetzlich vorgeschrieben. Ein Neugeborenen-Screening ist ein einfacher Bluttest, der auf eine Vielzahl schwerwiegender Krankheiten überprüft.

Ältere Kinder und Erwachsene müssen möglicherweise auch getestet werden, wenn sie Symptome von CAH haben. Die Symptome unterscheiden sich je nach Schweregrad der Erkrankung, dem Alter, in dem die Symptome auftreten und ob Sie männlich oder weiblich sind.

Die Symptome der schwersten Form der Erkrankung zeigen sich normalerweise innerhalb von 2–3 Wochen nach der Geburt.

Wenn Ihr Baby außerhalb der Vereinigten Staaten geboren wurde und kein Neugeborenenscreening erhalten hat, müssen möglicherweise Tests durchgeführt werden, wenn eines oder mehrere der folgenden Symptome auftreten:

• Genitalien, die nicht eindeutig männlich oder weiblich sind (zweideutige Genitalien)
• Dehydration
• Erbrechen und andere Ernährungsprobleme
• Abnormaler Herzrhythmus (Arrhythmie)

Ältere Kinder können bis zur Pubertät keine Symptome haben. Bei Mädchen umfassen die Symptome von CAH:

• Unregelmäßige Menstruation oder gar keine Menstruation
• Frühes Auftreten von Scham- und/oder Armbehaarung
• Übermäßige Behaarung im Gesicht und am Körper
• Tiefe Stimme
• Vergrößerte Klitoris

Bei Jungen gehören zu den Symptomen:

• Vergrößerter Penis
• Frühe Pubertät (frühreife Pubertät)

Bei erwachsenen Männern und Frauen können folgende Symptome auftreten:

• Unfruchtbarkeit (die Unfähigkeit, schwanger zu werden oder einen Partner schwanger zu machen)
• Schwere Akne

Was passiert bei einem 17-OHP-Test?

Bei einem Neugeborenenscreening reinigt ein Arzt die Ferse Ihres Babys mit Alkohol und sticht mit einer kleinen Nadel in die Ferse. Der Anbieter wird ein paar Blutstropfen sammeln und einen Verband an der Stelle anlegen.

Bei einem Bluttest bei älteren Kindern und Erwachsenen entnimmt ein Arzt mit einer kleinen Nadel eine Blutprobe aus einer Vene in Ihrem Arm. Nach dem Einstechen der Nadel wird eine kleine Menge Blut in ein Reagenzglas oder Fläschchen gesammelt. Sie können ein leichtes Stechen spüren, wenn die Nadel hinein- oder herausgeht. Dies dauert in der Regel weniger als fünf Minuten.

Muss ich etwas tun, um mich auf den Test vorzubereiten?

Für einen 17-OHP-Test sind keine besonderen Vorbereitungen erforderlich.

Gibt es Risiken für den Test?

Bei einem 17-OHP-Test besteht für Sie oder Ihr Baby ein sehr geringes Risiko. An der Stelle, an der die Nadel eingeführt wurde, können leichte Schmerzen oder Blutergüsse auftreten, aber die meisten Symptome verschwinden schnell. Ihr Baby kann ein leichtes Kneifen verspüren, wenn die Ferse gestoßen wird, und an der Stelle kann sich ein kleiner Bluterguss bilden. Das sollte schnell verschwinden.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Wenn die Ergebnisse hohe 17-OHP-Werte zeigen, haben Sie oder Ihr Kind wahrscheinlich CAH. Normalerweise bedeuten sehr hohe Werte eine schwerere Form der Erkrankung, während mäßig hohe Werte normalerweise eine mildere Form bedeuten.

Wenn Sie oder Ihr Kind wegen CAH behandelt werden, können niedrigere 17-OHP-Spiegel bedeuten, dass die Behandlung wirkt. Die Behandlung kann Medikamente umfassen, um fehlendes Cortisol zu ersetzen. Manchmal wird eine Operation durchgeführt, um das Aussehen und die Funktion der Genitalien zu verändern.

Wenn Sie Fragen zu Ihren Ergebnissen oder den Ergebnissen Ihres Kindes haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt.

Erfahren Sie mehr über Labortests, Referenzbereiche und das Verständnis der Ergebnisse.

Gibt es noch etwas, was ich über einen 17-OHP-Test wissen muss?

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind eine CAH diagnostiziert wurde, sollten Sie sich an einen genetischen Berater wenden, einen speziell für Genetik ausgebildeten Fachmann. CAH ist eine genetische Störung, bei der beide Elternteile die genetische Mutation haben müssen, die CAH verursacht. Ein Elternteil kann ein Träger des Gens sein, was bedeutet, dass er das Gen hat, aber normalerweise keine Krankheitssymptome hat. Wenn beide Elternteile Träger sind, hat jedes Kind eine 25-prozentige Chance, an der Krankheit zu erkranken.

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