Serum-Phenylalanin-Screening

Das Serum-Phenylalanin-Screening ist ein Bluttest, um nach Anzeichen der Krankheit Phenylketonurie (PKU) zu suchen. Der Test erkennt ungewöhnlich hohe Werte einer Aminosäure namens Phenylalanin.

Der Test wird meistens im Rahmen von Routine-Screening-Tests durchgeführt, bevor ein Neugeborenes das Krankenhaus verlässt. Wenn das Kind nicht in einem Krankenhaus geboren wird, sollte der Test in den ersten 48 bis 72 Lebensstunden durchgeführt werden.

Ein Hautbereich des Säuglings, meistens die Ferse, wird mit einem Keimvernichter gereinigt und mit einer spitzen Nadel oder einer Lanzette punktiert. Drei Blutstropfen werden in 3 separaten Testkreisen auf ein Blatt Papier gegeben. Wenn die Einstichstelle nach der Einnahme der Blutstropfen noch blutet, kann Watte oder ein Verband angelegt werden.

Das Testpapier wird ins Labor gebracht, wo es mit einer Bakterienart vermischt wird, die zum Wachstum Phenylalanin benötigt. Eine weitere Substanz, die Phenylalanin daran hindert, mit irgendetwas anderem zu reagieren, wird hinzugefügt.

Neugeborenen-Screening-Tests ist ein verwandter Artikel.

Hilfe bei der Vorbereitung Ihres Babys auf den Test finden Sie unter Säuglingstest oder Verfahrensvorbereitung (Geburt bis 1 Jahr).

Wenn die Nadel zur Blutentnahme eingeführt wird, verspüren einige Säuglinge mäßige Schmerzen, während andere nur ein Stechen oder Stechen verspüren. Danach kann es zu einem Pochen kommen. Säuglinge erhalten eine kleine Menge Zuckerwasser, das nachweislich das mit der Hautpunktion verbundene Schmerzempfinden reduziert.

Dieser Test wird durchgeführt, um Säuglinge auf PKU zu untersuchen, eine ziemlich seltene Erkrankung, die auftritt, wenn dem Körper eine Substanz fehlt, die zum Abbau der Aminosäure Phenylalanin benötigt wird.

Wenn die PKU nicht frühzeitig erkannt wird, führt ein steigender Phenylalaninspiegel beim Baby zu einer geistigen Behinderung. Frühzeitig erkannt, können Ernährungsumstellungen helfen, die schweren Nebenwirkungen der PKU zu verhindern.

Ein normales Testergebnis bedeutet, dass der Phenylalaninspiegel normal ist und das Kind keine PKU hat.

Normale Wertebereiche können zwischen verschiedenen Labors leicht variieren. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Bedeutung der Testergebnisse Ihres Babys.

Wenn die Screening-Testergebnisse abnormal sind, ist eine PKU möglich. Wenn der Phenylalaninspiegel im Blut Ihres Babys zu hoch ist, werden weitere Tests durchgeführt.

Die Risiken einer Blutabnahme sind gering, umfassen jedoch:

• Starke Blutung
• Ohnmacht oder Benommenheit
• Hämatom (Blutansammlung unter der Haut)
• Infektion (ein geringes Risiko jedes Mal, wenn die Haut verletzt wird)
• Mehrere Punktionen, um Venen zu lokalisieren

Phenylalanin - Bluttest; PKU - Phenylalanin

McPherson RA. Spezifische Proteine. In: McPherson RA, Pincus MR, Hrsg. Henrys klinische Diagnose und Management durch Labormethoden. 23. Aufl. St. Louis, MO: Elsevier; 2017: Kap 19.

Pasquali M, Longo N. Neugeborenenscreening und angeborene Stoffwechselstörungen. In: Rifai N, Hrsg. Tietz Lehrbuch für Klinische Chemie und Molekulare Diagnostik. 6. Aufl. St. Louis, MO: Elsevier; 2018: Kap 70.

Zinn AB. Angeborene Stoffwechselstörungen. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, Hrsg. Die neonatal-perinatale Medizin von Fanaroff und Martin. 10. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Kap. 99.