Aarskog-Syndrom

Das Aarskog-Syndrom ist eine sehr seltene Krankheit, die die Körpergröße, die Muskeln, das Skelett, die Genitalien und das Aussehen einer Person beeinflusst. Es kann durch Familien weitergegeben (vererbt) werden.

Das Aarskog-Syndrom ist eine genetische Störung, die mit dem X-Chromosom verbunden ist. Es betrifft hauptsächlich Männer, aber Frauen können eine mildere Form haben. Der Zustand wird durch Veränderungen (Mutationen) in einem Gen namens "faciogenitale Dysplasie" (FGD1).

Zu den Symptomen dieses Zustands gehören:

• Bauchnabel, der herausragt
• Ausbuchtung in der Leiste oder im Hodensack
• Verzögerte Geschlechtsreife
• Verspätete Zähne
• Abwärtsneigung der Lider zu den Augen (die Lidschräge ist die Richtung der Neigung vom äußeren zum inneren Augenwinkel)
• Haaransatz mit "Witwenspitze"
• Leicht eingefallene Brust
• Leichte bis mittelschwere psychische Probleme
• Leichte bis mittelgroße Körpergröße, die möglicherweise erst im Alter von 1 bis 3 Jahren erkennbar ist
• Schlecht entwickelter Mittelteil des Gesichts
• Abgerundetes Gesicht
• Hodensack umgibt den Penis (Schalhodensack)
• Kurze Finger und Zehen mit mildem Gurtband
• Einzelne Falte in der Handfläche
• Kleine, breite Hände und Füße mit kurzen Fingern und nach innen gebogenem fünften Finger
• Kleine Nase mit nach vorne gekippten Nasenlöchern
• Hoden, die nicht heruntergekommen sind (abstieg)
• Oberer Teil des Ohrs leicht umgeklappt
• Breite Rille oberhalb der Oberlippe, Falte unterhalb der Unterlippe
• Weit auseinanderstehende Augen mit hängenden Augenlidern

Diese Tests können durchgeführt werden:

• Gentest auf Mutationen im FGD1 Gen
• Röntgenstrahlen

Das Bewegen der Zähne kann durchgeführt werden, um einige der abnormalen Gesichtszüge einer Person mit Aarskog-Syndrom zu behandeln.

Die folgenden Ressourcen können weitere Informationen zum Aarskog-Syndrom liefern:

• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen -- rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrom
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrom

Manche Menschen haben vielleicht eine gewisse geistige Langsamkeit, aber Kinder mit dieser Erkrankung haben oft gute soziale Fähigkeiten. Einige Männer können Probleme mit der Fruchtbarkeit haben.

Diese Komplikationen können auftreten:

• Veränderungen im Gehirn
• Wachstumsschwierigkeiten im ersten Lebensjahr
• Schlecht ausgerichtete Zähne
• Anfälle
• Hodenhochstand

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Ihr Kind eine Wachstumsverzögerung hat oder wenn Sie Symptome des Aarskog-Syndroms bemerken. Suchen Sie eine genetische Beratung auf, wenn Sie eine Familienanamnese des Aarskog-Syndroms haben. Wenden Sie sich an einen genetischen Spezialisten, wenn Ihr Arzt der Meinung ist, dass Sie oder Ihr Kind ein Aarskog-Syndrom haben könnten.

Gentests können für Menschen mit einer Familienanamnese der Erkrankung oder einer bekannten Mutation des Gens, das sie verursacht, verfügbar sein.

Aarskog-Krankheit; Aarskog-Scott-Syndrom; AAS; Faciodigitogenitales Syndrom; Gaciogenitale Dysplasie

• Das Gesicht
• Trichterbrust

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