Mukopolysaccharidose Typ IV

Mukopolysaccharidose Typ IV (MPS IV) ist eine seltene Erkrankung, bei der dem Körper ein Enzym fehlt oder nicht genug besitzt, um lange Ketten von Zuckermolekülen abzubauen. Diese Molekülketten werden Glykosaminoglykane (früher Mucopolysaccharide) genannt. Infolgedessen bauen sich die Moleküle in verschiedenen Teilen des Körpers auf und verursachen verschiedene gesundheitliche Probleme.

Die Erkrankung gehört zu einer Gruppe von Krankheiten, die Mucopolysaccharidosen (MPS) genannt werden. MPS IV wird auch als Morquio-Syndrom bezeichnet.

Es gibt mehrere andere Arten von MPSs, darunter:

• MPS I (Hurler-Syndrom; Hurler-Scheie-Syndrom; Scheie-Syndrom)
• MPS II (Hunter-Syndrom)
• MPS III (Sanfilippo-Syndrom)

MPS IV ist eine Erbkrankheit. Das heißt, es wird von den Familien weitergegeben. Wenn beide Elternteile eine nicht funktionierende Kopie eines Gens tragen, das mit dieser Erkrankung in Verbindung steht, hat jedes ihrer Kinder eine Chance von 25 % (1 zu 4), die Krankheit zu entwickeln. Dies wird als autosomal-rezessives Merkmal bezeichnet.

Es gibt zwei Formen von MPS IV: Typ A und Typ B.

• Typ A wird durch einen Defekt in der GALNS Gen. Menschen mit Typ A haben kein Enzym namens Nein-Acetylgalactosamin-6-Sulfatase.
• Typ B wird durch einen Defekt in der GLB1 Gen. Menschen mit Typ B produzieren nicht genügend eines Enzyms namens Beta-Galactosidase.

Der Körper benötigt diese Enzyme, um lange Stränge von Zuckermolekülen namens Keratansulfat abzubauen. Bei beiden Typen sammeln sich im Körper ungewöhnlich große Mengen an Glykosaminoglykanen an. Dies kann Organe schädigen.

Die Symptome beginnen normalerweise zwischen dem 1. und 3. Lebensjahr. Dazu gehören:

• Abnormale Entwicklung der Knochen, einschließlich der Wirbelsäule
• Glockenförmige Brust mit nach unten ausgestellten Rippen
• Trübe Hornhaut
• Grobe Gesichtszüge
• Vergrößerte Leber
• Herzgeräusch
• Hernie in der Leiste
• Hypermobile Gelenke
• Kniebeugen
• Großer Kopf
• Verlust der Nervenfunktion unterhalb des Halses
• Kleinwüchsige mit besonders kurzem Rumpf
• Weit auseinander stehende Zähne

Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch, um folgende Symptome zu erkennen:

• Abnormale Krümmung der Wirbelsäule
• Trübe Hornhaut
• Herzgeräusch
• Hernie in der Leiste
• Vergrößerte Leber
• Verlust der Nervenfunktion unterhalb des Halses
• Kleinwüchsigkeit (insbesondere kurzer Rumpf)

Urintests werden normalerweise zuerst durchgeführt. Diese Tests können zusätzliche Mucopolysaccharide zeigen, aber sie können die spezifische Form von MPS nicht bestimmen.

Andere Tests können sein:

• Blut kultur
• Echokardiogramm
• Gentest
• Hörtest
• Augenuntersuchung mit Spaltlampe
• Hautfibroblastenkultur
• Röntgenaufnahmen der Röhrenknochen, Rippen und der Wirbelsäule
• MRT des unteren Schädels und des oberen Halses

Bei Typ A kann das Arzneimittel Elosulfase alfa (Vimizim), das das fehlende Enzym ersetzt, ausprobiert werden. Es wird über eine Vene (iv, intravenös) verabreicht. Sprechen Sie mit Ihrem Anbieter, um weitere Informationen zu erhalten.

Für Typ B ist keine Enzymersatztherapie verfügbar.

Bei beiden Typen werden die Symptome so behandelt, wie sie auftreten. Eine Wirbelsäulenfusion kann bei Menschen mit unterentwickelten Nackenknochen eine dauerhafte Verletzung des Rückenmarks verhindern.

Diese Ressourcen können weitere Informationen zu MPS IV liefern:

• Nationale MPS-Gesellschaft -- mpssociety.org
• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen -- rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrom
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Die kognitive Funktion (die Fähigkeit, klar zu denken) ist bei Menschen mit MPS IV normalerweise normal.

Knochenprobleme können zu schwerwiegenden gesundheitlichen Problemen führen. Zum Beispiel können die kleinen Knochen oben am Hals abrutschen und das Rückenmark beschädigen, was zu einer Lähmung führt. Wenn möglich, sollte eine Operation durchgeführt werden, um solche Probleme zu beheben.

Herzprobleme können zum Tod führen.

Diese Komplikationen können auftreten:

• Atembeschwerden
• Herzinsuffizienz
• Rückenmarksschädigung und mögliche Lähmung
• Sichtprobleme
• Gehprobleme im Zusammenhang mit einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule und anderen Knochenproblemen

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Symptome von MPS IV auftreten.

Eine genetische Beratung wird Paaren mit Kinderwunsch und mit einer Familienanamnese von MPS IV empfohlen. Pränataldiagnostik ist verfügbar.

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