Homozystinurie

Homocystinurie ist eine genetische Störung, die den Stoffwechsel der Aminosäure Methionin beeinflusst. Aminosäuren sind die Bausteine ​​des Lebens.

Homocystinurie wird in Familien autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass das Kind von jedem Elternteil eine nicht funktionierende Kopie des Gens erben muss, um ernsthaft betroffen zu sein.

Homocystinurie hat mehrere gemeinsame Merkmale mit dem Marfan-Syndrom, einschließlich Skelett- und Augenveränderungen.

Neugeborene sehen gesund aus. Frühe Symptome, falls vorhanden, sind nicht offensichtlich.

Die Symptome können als leicht verzögerte Entwicklung oder Gedeihstörung auftreten. Zunehmende Sehprobleme können zur Diagnose dieses Zustands führen.

Andere Symptome sind:

• Brustfehlbildungen (Pectus Carinatum, Pectus Excavum)
• Über die Wangen spülen
• Hohes Fußgewölbe
• Beschränkter Intellekt
• Knie klopfen
• Lange Gliedmaßen
• Psychische Störungen
• Kurzsichtigkeit
• Spinnenfinger (Arachnodaktylie)
• Großer, dünner Körperbau

Der Arzt kann feststellen, dass das Kind groß und dünn ist.

Andere Anzeichen sind:

• Gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose)
• Fehlstellung der Brust
• Verrenkte Augenlinse

Bei Sehschwäche oder Doppelbildern führt ein Augenarzt (Ophthalmologe) eine erweiterte Augenuntersuchung durch, um nach einer Linsenverschiebung oder Kurzsichtigkeit zu suchen.

Es kann eine Vorgeschichte von Blutgerinnseln geben. Auch geistige Behinderung oder psychische Erkrankung sind möglich.

Folgende Tests können bestellt werden:

• Aminosäurescreening von Blut und Urin
• Gentest
• Leberbiopsie und Enzymassay
• Skelettröntgen
• Hautbiopsie mit einer Fibroblastenkultur
• Augenärztliche Standarduntersuchung

Es gibt keine Heilung für Homocystinurie. Etwa die Hälfte der Erkrankten reagiert auf Vitamin B6 (auch bekannt als Pyridoxin).

Diejenigen, die darauf ansprechen, müssen für den Rest ihres Lebens Vitamin B6, B9 (Folat) und B12 einnehmen. Diejenigen, die nicht auf Nahrungsergänzungsmittel ansprechen, müssen eine methioninarme Diät einhalten. Die meisten müssen mit Trimethylglycin (einem Arzneimittel, das auch als Betain bekannt ist) behandelt werden.

Weder eine methioninarme Ernährung noch Medikamente verbessern eine bestehende geistige Behinderung. Arzneimittel und Ernährung sollten von einem Arzt mit Erfahrung in der Behandlung von Homocystinurie engmaschig überwacht werden.

Diese Ressourcen können weitere Informationen über Homocystinurie liefern:

• HCU Network America -- hcunetworkamerica.org
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Obwohl es keine Heilung für Homocystinurie gibt, kann eine Vitamin-B-Therapie etwa der Hälfte der Betroffenen helfen.

Wenn die Diagnose im Kindesalter gestellt wird, kann ein schneller Beginn einer methioninarmen Diät einer geistigen Behinderung und anderen Komplikationen der Krankheit vorbeugen. Aus diesem Grund führen einige Staaten bei allen Neugeborenen ein Screening auf Homocystinurie durch.

Menschen, deren Homocysteinspiegel im Blut weiter ansteigen, haben ein erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel. Gerinnsel können ernsthafte medizinische Probleme verursachen und die Lebensdauer verkürzen.

Die meisten schwerwiegenden Komplikationen treten aufgrund von Blutgerinnseln auf. Diese Episoden können lebensbedrohlich sein.

Verrenkte Augenlinsen können das Sehvermögen ernsthaft beeinträchtigen. Eine Linsenersatzoperation kann erforderlich sein.

Geistige Behinderung ist ein schwerwiegendes Ergebnis der Krankheit. Aber es kann reduziert werden, wenn es früh diagnostiziert wird.

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie oder ein Familienmitglied Symptome dieser Erkrankung aufweisen, insbesondere wenn Sie in der Familienanamnese Homocystinurie haben.

Eine genetische Beratung wird für Menschen mit Homocystinurie in der Familienanamnese empfohlen, die Kinder haben möchten. Eine pränatale Diagnose der Homocystinurie ist verfügbar. Dies beinhaltet die Kultivierung von Fruchtwasserzellen oder Chorionzotten, um auf Cystathioninsynthase (das Enzym, das bei Homocystinurie fehlt) zu testen.

Liegen bei den Eltern oder der Familie bekannte Gendefekte vor, können Proben aus der Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese verwendet werden, um auf diese Defekte zu testen.

Cystathionin-Beta-Synthase-Mangel; CBS-Mangel; HCY

• Trichterbrust

Schiff M, Blom H. Homocystinurie und Hyperhomocysteinämie. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 26. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: Kap 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Methionin. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 103.3.