Methylmalonazidämie

Methylmalonazidämie ist eine Erkrankung, bei der der Körper bestimmte Proteine ​​und Fette nicht abbauen kann. Das Ergebnis ist eine Ansammlung einer Substanz namens Methylmalonsäure im Blut. Diese Bedingung wird durch die Familien weitergegeben.

Es ist eine von mehreren Erkrankungen, die als "angeborener Stoffwechselfehler" bezeichnet werden.

Die Krankheit wird am häufigsten im ersten Lebensjahr diagnostiziert. Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Das bedeutet, dass das defekte Gen von beiden Elternteilen an das Kind weitergegeben werden muss.

Ein Neugeborenes mit dieser seltenen Erkrankung kann sterben, bevor es überhaupt diagnostiziert wird. Die Methylmalonazidämie betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen.

Babys können bei der Geburt normal erscheinen, entwickeln jedoch Symptome, sobald sie mehr Protein zu sich nehmen, was dazu führen kann, dass sich der Zustand verschlimmert. Die Krankheit kann Krampfanfälle und Schlaganfälle verursachen.

Zu den Symptomen gehören:

• Verschlimmerung einer Hirnerkrankung (progressive Enzephalopathie)
• Dehydration
• Entwicklungsverzögerungen
• Gedeihstörung
• Lethargie
• Anfälle
• Erbrechen

Der Test auf Methylmalonazidämie wird oft im Rahmen einer Neugeborenen-Screening-Untersuchung durchgeführt. Das US-Gesundheitsministerium empfiehlt, bei der Geburt auf diese Erkrankung zu untersuchen, da eine frühzeitige Erkennung und Behandlung hilfreich ist.

Zu den Tests, die durchgeführt werden können, um diesen Zustand zu diagnostizieren, gehören:

• Ammoniaktest
• Blutgase
• Komplettes Blutbild
• CT-Scan oder MRT des Gehirns
• Elektrolytspiegel
• Gentest
• Methylmalonsäure-Bluttest
• Plasma-Aminosäuretest

Die Behandlung besteht aus Cobalamin- und Carnitin-Ergänzungen und einer eiweißarmen Ernährung. Die Ernährung des Kindes muss sorgfältig kontrolliert werden.

Wenn Nahrungsergänzungsmittel nicht helfen, kann der Arzt auch eine Diät empfehlen, die Substanzen namens Isoleucin, Threonin, Methionin und Valin vermeidet.

Eine Leber- oder Nierentransplantation (oder beides) hat sich bei einigen Patienten als hilfreich erwiesen. Diese Transplantate versorgen den Körper mit neuen Zellen, die den normalen Abbau von Methylmalonsäure unterstützen.

Babys überleben möglicherweise ihre erste Episode von Symptomen dieser Krankheit nicht. Diejenigen, die überleben, haben oft Probleme mit der Entwicklung des Nervensystems, obwohl eine normale kognitive Entwicklung auftreten kann.

Komplikationen können sein:

• Koma
• Tod
• Nierenversagen
• Pankreatitis
• Kardiomyopathie
• Wiederkehrende Infektionen
• Hypoglykämie

Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Ihr Kind zum ersten Mal einen Anfall hat.

Suchen Sie einen Anbieter auf, wenn Ihr Kind Anzeichen von:

• Misserfolg
• Entwicklungsverzögerungen

Eine proteinarme Ernährung kann helfen, die Anzahl der Attacken zu reduzieren. Menschen mit dieser Erkrankung sollten diejenigen meiden, die an ansteckenden Krankheiten wie Erkältungen und Grippe leiden.

Eine genetische Beratung kann für Paare mit einer Familienanamnese dieser Störung hilfreich sein, die ein Baby haben möchten.

Manchmal wird bei der Geburt ein erweitertes Neugeborenenscreening durchgeführt, einschließlich eines Screenings auf Methylmalonazidämie. Sie können Ihren Arzt fragen, ob Ihr Kind diese Untersuchung hatte.

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