Spinale Muskelatrophie

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Gruppe von Erkrankungen der Motoneuronen (Motorzellen). Diese Störungen werden durch Familien weitergegeben (vererbt) und können in jeder Lebensphase auftreten. Die Störung führt zu Muskelschwäche und Atrophie.

SMA ist eine Sammlung verschiedener motorischer Nervenerkrankungen. Zusammengenommen ist es nach der Duchenne-Muskeldystrophie die zweithäufigste Ursache für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen.

Meistens muss eine Person das defekte Gen von beiden Elternteilen bekommen, um betroffen zu sein. Die schwerste Form ist die SMA Typ I, auch Werdnig-Hoffman-Krankheit genannt. Säuglinge mit SMA Typ II haben im frühen Säuglingsalter weniger schwere Symptome, werden jedoch mit der Zeit schwächer. SMA Typ III ist eine weniger schwere Form der Krankheit.

In seltenen Fällen beginnt SMA im Erwachsenenalter. Dies ist die mildeste Form der Krankheit.

Eine Familienanamnese von SMA bei einem unmittelbaren Familienmitglied (wie Bruder oder Schwester) ist ein Risikofaktor für alle Arten der Erkrankung.

Symptome von SMA sind:

• Säuglinge mit SMA Typ I werden mit sehr geringem Muskeltonus, schwachen Muskeln sowie Problemen beim Füttern und Atmen geboren.
• Bei SMA Typ II können die Symptome erst im Alter von 6 Monaten bis 2 Jahren auftreten.
• Typ III SMA ist eine mildere Erkrankung, die im Kindes- oder Jugendalter beginnt und sich langsam verschlimmert.
• Typ IV ist noch milder, wobei die Schwäche im Erwachsenenalter beginnt.

Häufig macht sich die Schwäche zuerst in der Schulter- und Beinmuskulatur bemerkbar. Die Schwäche wird mit der Zeit schlimmer und wird schließlich schwerwiegend.

Symptome bei einem Säugling:

• Atembeschwerden mit Kurzatmigkeit und Atemnot, die zu Sauerstoffmangel führen
• Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme (Essen kann in die Luftröhre statt in den Magen gelangen)
• Schlappes Kind (schlechter Muskeltonus)
• Mangelnde Kopfkontrolle
• Wenig Bewegung
• Schwäche, die schlimmer wird

Symptome bei einem Kind:

• Häufige, zunehmend schwere Atemwegsinfektionen
• Nasensprache
• Haltung, die schlimmer wird

Bei SMA sind die Nerven, die das Gefühl steuern (sensorische Nerven), nicht betroffen. Eine Person mit der Krankheit kann die Dinge also normal fühlen.

Der Arzt wird eine sorgfältige Anamnese erstellen und eine (neurologische) Untersuchung des Gehirns/Nervensystems durchführen, um herauszufinden, ob:

• Eine Familiengeschichte von neuromuskulären Erkrankungen
• Schlaffe (schlaffe) Muskeln
• Keine tiefen Sehnenreflexe
• Zucken des Zungenmuskels

Folgende Prüfungen können bestellt werden:

• Aldolase-Bluttest
• Erythrozytensedimentationsrate (BSG)
• Bluttest auf Kreatinphosphatkinase
• DNA-Test zur Bestätigung der Diagnose
• Elektromyographie (EMG)
• Laktat/Pyruvat
• MRT des Gehirns, der Wirbelsäule und des Rückenmarks
• Muskelbiopsie
• Nervenleitungsstudie
• Aminosäure-Bluttests
  
• Bluttest des Schilddrüsen-stimulierenden Hormons (TSH)

Es gibt keine Behandlung, um die durch die Krankheit verursachte Schwäche zu heilen. Eine unterstützende Pflege ist wichtig. Atemkomplikationen sind bei den schwereren Formen der SMA häufig. Um beim Atmen zu helfen, kann ein Gerät oder eine Maschine erforderlich sein, die als Beatmungsgerät bezeichnet wird.

Menschen mit SMA müssen auch auf Ersticken beobachtet werden. Dies liegt daran, dass die Muskeln, die das Schlucken kontrollieren, schwach sind.

Physiotherapie ist wichtig, um Muskel- und Sehnenkontraktionen und abnorme Krümmungen der Wirbelsäule (Skoliose) zu verhindern. Eine Abstützung kann erforderlich sein. Eine Operation kann erforderlich sein, um Skelettdeformitäten wie Skoliose zu korrigieren.

Zwei kürzlich zugelassene Behandlungen für SMA Areonasemnogen Abeparvovec-xioi (Zolgensma) und Nusinersen (Spinraza). Diese Arzneimittel werden zur Behandlung bestimmter Formen von SMA angewendet. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um zu sehen, ob eines dieser Arzneimittel für Sie oder Ihr Kind geeignet ist.

Kinder mit SMA Typ I leben aufgrund von Atemwegsproblemen und Infektionen selten länger als 2 bis 3 Jahre. Die Überlebenszeit bei Typ II ist länger, aber die Krankheit tötet die meisten Betroffenen schon im Kindesalter.

Kinder mit Typ-III-Krankheit können bis ins frühe Erwachsenenalter überleben. Aber Menschen mit allen Formen der Krankheit haben Schwäche und Schwäche, die mit der Zeit schlimmer werden. Erwachsene, die SMA entwickeln, haben oft eine normale Lebenserwartung.

Zu den Komplikationen, die sich aus SMA ergeben können, gehören:

• Aspiration (Nahrung und Flüssigkeit gelangen in die Lunge und verursachen Lungenentzündung)
• Kontraktionen von Muskeln und Sehnen
• Herzinsuffizienz
• Skoliose

Rufen Sie Ihren Anbieter an, wenn Ihr Kind:

• Erscheint schwach
• Entwickelt andere Symptome von SMA
• Hat Schwierigkeiten beim Füttern

Atemnot kann schnell zu einem Notfall werden.

Eine genetische Beratung wird für Menschen mit einer Familienanamnese von SMA empfohlen, die Kinder haben möchten.

Werdnig-Hoffmann-Krankheit; Kugelberg-Welander-Krankheit

• Oberflächliche vordere Muskeln
• Skoliose

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Störungen der oberen und unteren Motoneuronen. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Hrsg. Bradleys Neurologie in der klinischen Praxis. 7. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 98.

Haliloglu G. Spinale Muskelatrophien. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:Kap 630.2.

NIH Genetics Home Referenz-Website. Spinale Muskelatrophie. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Aktualisiert am 15. Oktober 2019. Zugegriffen am 5. November 2019.