BRCA1- und BRCA2-Gentests

Der BRCA1- und BRCA2-Gentest ist ein Bluttest, der Ihnen sagen kann, ob Sie ein erhöhtes Krebsrisiko haben. Der Name BRCA kommt aus den ersten beiden Buchstaben von brOsten caner.

BRCA1 und BRCA2 sind Gene, die bösartige Tumoren (Krebs) beim Menschen unterdrücken. Wenn sich diese Gene verändern (mutieren), unterdrücken sie Tumore nicht wie sie sollten. Menschen mit BRCA1- und BRCA2-Genmutationen haben also ein höheres Risiko, an Krebs zu erkranken.

Frauen mit dieser Mutation haben ein höheres Risiko, an Brustkrebs oder Eierstockkrebs zu erkranken. Mutationen können auch das Risiko einer Frau erhöhen, Folgendes zu entwickeln:

• Gebärmutterhalskrebs
• Gebärmutterkrebs
• Darmkrebs
• Bauchspeicheldrüsenkrebs
• Gallenblasenkrebs oder Gallengangskrebs
• Magenkrebs
• Melanom

Männer mit dieser Mutation erkranken auch häufiger an Krebs. Mutationen können das Risiko eines Mannes erhöhen, Folgendes zu entwickeln:

• Brustkrebs
• Bauchspeicheldrüsenkrebs
• Hodenkrebs
• Prostatakrebs

Nur etwa 5 % der Brustkrebserkrankungen und 10 bis 15 % der Eierstockkrebserkrankungen sind mit BRCA1- und BRCA2-Mutationen verbunden.

Bevor Sie getestet werden, sollten Sie mit einem genetischen Berater sprechen, um mehr über die Tests sowie die Risiken und Vorteile von Tests zu erfahren.

Wenn Sie ein Familienmitglied mit Brustkrebs oder Eierstockkrebs haben, finden Sie heraus, ob diese Person auf die BRCA1- und BRCA2-Mutation getestet wurde. Wenn diese Person die Mutation hat, sollten Sie sich auch testen lassen.

Jemand in Ihrer Familie kann die BRCA1- oder BRCA2-Mutation haben, wenn:

• Zwei oder mehr nahe Verwandte (Eltern, Geschwister, Kinder) haben Brustkrebs vor dem 50. Lebensjahr
• Ein männlicher Verwandter hat Brustkrebs
• Eine weibliche Verwandte hat Brust- und Eierstockkrebs
• Zwei Verwandte haben Eierstockkrebs
• Sie sind osteuropäischer (aschkenasischer) jüdischer Abstammung und ein naher Verwandter hat Brust- oder Eierstockkrebs

Sie haben eine sehr geringe Chance, die BRCA1- oder BRCA2-Mutation zu haben, wenn:

• Sie haben keinen Verwandten, der vor dem 50. Lebensjahr an Brustkrebs erkrankt war
• Sie haben keinen Verwandten mit Eierstockkrebs
• Sie haben keinen Verwandten, der an Brustkrebs bei Männern erkrankt ist

Sprechen Sie vor dem Test mit einem genetischen Berater, um zu entscheiden, ob der Test durchgeführt werden soll.

• Bringen Sie Ihre Krankengeschichte, die Krankengeschichte Ihrer Familie und Fragen mit.
• Vielleicht möchten Sie jemanden mitbringen, der zuhört und sich Notizen macht. Es ist schwer, alles zu hören und sich zu merken.

Wenn Sie sich für einen Test entscheiden, wird Ihre Blutprobe an ein Labor geschickt, das auf Gentests spezialisiert ist. Dieses Labor wird Ihr Blut auf die Mutationen BRCA1 und BRCA2 testen. Es kann Wochen oder Monate dauern, bis die Testergebnisse vorliegen.

Wenn die Testergebnisse zurück sind, erklärt Ihnen der genetische Berater die Ergebnisse und was sie für Sie bedeuten.

Ein positives Testergebnis bedeutet, dass Sie die BRCA1- oder BRCA2-Mutation geerbt haben.

• Dies bedeutet nicht, dass Sie Krebs haben oder sogar Krebs bekommen. Dies bedeutet, dass Sie ein höheres Risiko haben, an Krebs zu erkranken.
• Das bedeutet auch, dass Sie diese Mutation an Ihre Kinder weitergeben können oder könnten. Jedes Mal, wenn Sie ein Kind bekommen, besteht eine Chance von 1 zu 2, dass Ihr Kind die Mutation bekommt, die Sie haben.

Wenn Sie wissen, dass Sie ein höheres Krebsrisiko haben, können Sie entscheiden, ob Sie etwas anders machen.

• Möglicherweise möchten Sie häufiger auf Krebs untersucht werden, damit er frühzeitig erkannt und behandelt werden kann.
• Möglicherweise gibt es Medikamente, die Sie einnehmen können, um Ihr Krebsrisiko zu verringern.
• Sie können sich für eine Operation entscheiden, um Ihre Brüste oder Eierstöcke zu entfernen.

Keine dieser Vorsichtsmaßnahmen garantiert, dass Sie keinen Krebs bekommen.

Wenn Ihr Testergebnis für die Mutationen BRCA1 und BRCA2 negativ ist, wird Ihnen der genetische Berater sagen, was dies bedeutet. Ihre Familienanamnese wird dem genetischen Berater helfen, ein negatives Testergebnis zu verstehen.

Ein negatives Testergebnis bedeutet nicht, dass Sie keinen Krebs bekommen. Es kann bedeuten, dass Sie das gleiche Risiko haben, an Krebs zu erkranken wie Menschen, die diese Mutation nicht haben.

Besprechen Sie alle Ergebnisse Ihrer Tests, auch negative Ergebnisse, mit Ihrem genetischen Berater.

Brustkrebs - BRCA1 und BRCA2; Eierstockkrebs - BRCA1 und BRCA2

Moyer VA; US-Task Force für vorbeugende Dienste. Risikobewertung, genetische Beratung und genetische Tests für BRCA-bedingten Krebs bei Frauen: Empfehlungserklärung der U.S. Preventive Services Task Force. Ann Praktikantin Med. 2014;160(4):271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Website des Nationalen Krebsinstituts. BRCA-Mutationen: Krebsrisiko und Gentests. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Aktualisiert am 30. Januar 2018. Abgerufen am 5. August 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Krebsgenetik und Genomik. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hrsg. Thompson und Thompson Genetics in der Medizin. 8. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 15.

• Brustkrebs
• Gentest
• Ovarialkarzinom