Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH)

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie ist eine seltene Erkrankung, bei der rote Blutkörperchen früher als normal abgebaut werden.

Menschen mit dieser Krankheit haben Blutzellen, denen ein Gen namens PIG-A fehlt. Dieses Gen ermöglicht es einer Substanz namens Glycosyl-Phosphatidylinositol (GPI), bestimmte Proteine ​​​​zu helfen, an Zellen zu haften.

Ohne PIG-A können sich wichtige Proteine ​​nicht mit der Zelloberfläche verbinden und die Zelle vor Substanzen im Blut, dem Komplement, schützen. Infolgedessen werden rote Blutkörperchen zu früh abgebaut. Die roten Blutkörperchen geben Hämoglobin ins Blut ab, das in den Urin übergehen kann. Dies kann jederzeit passieren, ist jedoch wahrscheinlicher in der Nacht oder am frühen Morgen.

Die Krankheit kann Menschen jeden Alters betreffen. Sie kann mit aplastischer Anämie, myelodysplastischem Syndrom oder akuter myeloischer Leukämie einhergehen.

Risikofaktoren, mit Ausnahme einer früheren aplastischen Anämie, sind nicht bekannt.

Symptome können sein:

• Bauchschmerzen
• Rückenschmerzen
• Blutgerinnsel, können sich bei manchen Menschen bilden
• Dunkler Urin, kommt und geht
• Leichte Blutergüsse oder Blutungen
• Kopfschmerzen
• Kurzatmigkeit
• Schwäche, Müdigkeit
• Blässe
• Brustschmerzen
• Schluckbeschwerden

Die Zahl der roten und weißen Blutkörperchen sowie die Zahl der Blutplättchen können niedrig sein.

Roter oder brauner Urin signalisiert den Abbau von roten Blutkörperchen und dass Hämoglobin in den Körperkreislauf und schließlich in den Urin freigesetzt wird.

Zu den Tests, die durchgeführt werden können, um diesen Zustand zu diagnostizieren, gehören:

• Großes Blutbild (CBC)
• Coombs-Test
• Durchflusszytometrie zur Messung bestimmter Proteine
• Schinken (saures Hämolysin) Test
• Serumhämoglobin und Haptoglobin
• Saccharose-Hämolyse-Test
• Urinanalyse
• Urin-Hämosiderin, Urobilinogen, Hämoglobin
• LDH-Test
• Retikulozytenzahl

Steroide oder andere Arzneimittel, die das Immunsystem unterdrücken, können helfen, den Abbau der roten Blutkörperchen zu verlangsamen. Bluttransfusionen können erforderlich sein. Ergänzend werden Eisen und Folsäure zur Verfügung gestellt. Blutverdünner können auch erforderlich sein, um die Bildung von Blutgerinnseln zu verhindern.

Soliris (Eculizumab) ist ein Medikament zur Behandlung von PNH. Es blockiert den Abbau von roten Blutkörperchen.

Eine Knochenmarktransplantation kann diese Krankheit heilen. Es kann auch das Risiko der Entwicklung von PNH bei Menschen mit aplastischer Anämie stoppen.

Alle Menschen mit PNH sollten gegen bestimmte Bakterienarten geimpft werden, um eine Infektion zu verhindern. Fragen Sie Ihren Arzt, welche für Sie geeignet sind.

Das Ergebnis variiert. Die meisten Menschen überleben mehr als 10 Jahre nach ihrer Diagnose. Der Tod kann durch Komplikationen wie Blutgerinnselbildung (Thrombose) oder Blutungen erfolgen.

In seltenen Fällen können die abnormalen Zellen im Laufe der Zeit abnehmen.

Komplikationen können sein:

• Akute myeloische Leukämie
• Aplastische Anämie
• Blutgerinnsel
• Tod
• Hämolytische Anämie
• Eisenmangelanämie
• Myelodysplasie

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie Blut in Ihrem Urin feststellen, wenn sich die Symptome durch die Behandlung verschlimmern oder nicht bessern oder wenn sich neue Symptome entwickeln.

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, diese Störung zu verhindern.

PNH

• Blutzellen

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