Familiäre Hypercholesterinämie

Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine Erkrankung, die durch die Familie weitergegeben wird. Es führt dazu, dass der LDL-Cholesterinspiegel (schlechtes Cholesterin) sehr hoch ist. Die Erkrankung beginnt bei der Geburt und kann in jungen Jahren zu Herzinfarkten führen.

Verwandte Themen sind:

• Familiäre kombinierte Hyperlipidämie
• Familiäre Hypertriglyzeridämie
• Familiäre Dysbetalipoproteinämie

Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Ursache ist ein Defekt auf Chromosom 19.

Der Defekt macht den Körper nicht in der Lage, Lipoprotein niedriger Dichte (LDL oder schlechtes) Cholesterin aus dem Blut zu entfernen. Dies führt zu einem hohen LDL-Spiegel im Blut. Dies erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass Sie in jungen Jahren eine Verengung der Arterien durch Arteriosklerose haben. Die Krankheit wird in der Regel autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass Sie nur das abnormale Gen von einem Elternteil erhalten müssen, um die Krankheit zu erben.

In seltenen Fällen kann ein Kind das Gen von beiden Elternteilen erben. In diesem Fall ist der Anstieg des Cholesterinspiegels viel stärker. Das Risiko für Herzinfarkte und Herzerkrankungen ist bereits im Kindesalter hoch.

In den ersten Jahren können keine Symptome auftreten.

Folgende Symptome können auftreten:

• Fettige Hautablagerungen, sogenannte Xanthome, über Teilen der Hände, Ellbogen, Knie, Knöchel und um die Hornhaut des Auges
• Cholesterinablagerungen in den Augenlidern (Xanthelasmen)
• Brustschmerzen (Angina pectoris) oder andere Anzeichen einer koronaren Herzkrankheit können bereits in jungen Jahren auftreten
• Krämpfe einer oder beider Waden beim Gehen
• Wunden an den Zehen, die nicht heilen
• Plötzliche schlaganfallähnliche Symptome wie Sprachschwierigkeiten, Hängenbleiben auf einer Seite des Gesichts, Schwäche eines Arms oder Beins und Gleichgewichtsverlust

Eine körperliche Untersuchung kann fettige Hautwucherungen, sogenannte Xanthome, und Cholesterinablagerungen im Auge (Hornhautbogen) zeigen.

Der Gesundheitsdienstleister wird Fragen zu Ihrer persönlichen und familiären Krankengeschichte stellen. Es kann sein:

• Eine starke Familienanamnese mit familiärer Hypercholesterinämie oder frühen Herzinfarkten
• Hoher LDL-Cholesterinspiegel bei einem oder beiden Elternteilen

Bei Menschen aus Familien mit einer starken Vorgeschichte von frühen Herzinfarkten sollten Bluttests durchgeführt werden, um den Lipidspiegel zu bestimmen.

Bluttests können zeigen:

• Hoher Gesamtcholesterinspiegel
• Hoher LDL-Spiegel
• Normale Triglyceridwerte

Andere Tests, die durchgeführt werden können, umfassen:

• Studien an Zellen, die Fibroblasten genannt werden, um zu sehen, wie der Körper LDL-Cholesterin absorbiert
• Gentest für den mit diesem Zustand verbundenen Defekt

Ziel der Behandlung ist es, das Risiko einer atherosklerotischen Herzerkrankung zu reduzieren. Menschen, die nur eine Kopie des defekten Gens von ihren Eltern bekommen, können mit einer Ernährungsumstellung und Statin-Medikamenten gut zurechtkommen.

ÄNDERUNGEN DES LEBENSSTILS

Der erste Schritt besteht darin, Ihre Ernährung umzustellen. Meistens wird der Anbieter Ihnen empfehlen, dies mehrere Monate lang zu versuchen, bevor Sie Medikamente verschreiben. Zu den Ernährungsumstellungen gehört die Reduzierung der Fettmenge, die Sie essen, so dass sie weniger als 30 % Ihrer Gesamtkalorien ausmacht. Bei Übergewicht ist das Abnehmen sehr hilfreich.

Hier sind einige Möglichkeiten, gesättigte Fettsäuren aus Ihrer Ernährung zu streichen:

• Essen Sie weniger Rindfleisch, Hühnchen, Schweinefleisch und Lamm
• Vollfette Milchprodukte durch fettarme Produkte ersetzen
• Eliminiere Transfette

Sie können die Cholesterinmenge, die Sie zu sich nehmen, senken, indem Sie Eigelb und Innereien wie Leber eliminieren.

Es kann hilfreich sein, mit einem Ernährungsberater zu sprechen, der Ihnen Ratschläge zur Änderung Ihrer Essgewohnheiten geben kann. Gewichtsverlust und regelmäßige Bewegung können auch dazu beitragen, Ihren Cholesterinspiegel zu senken.

MEDIKAMENTE

Wenn Änderungen des Lebensstils Ihren Cholesterinspiegel nicht verändern, kann Ihr Arzt Ihnen die Einnahme von Medikamenten empfehlen. Es gibt verschiedene Arten von Medikamenten, die helfen, den Cholesterinspiegel im Blut zu senken, und sie wirken auf unterschiedliche Weise. Einige sind besser bei der Senkung des LDL-Cholesterins, einige sind gut bei der Senkung der Triglyceride, während andere dazu beitragen, das HDL-Cholesterin zu erhöhen. Viele Menschen werden mehrere Medikamente einnehmen.

Statine werden häufig verwendet und sind sehr wirksam. Diese Medikamente helfen, Ihr Herzinfarkt- und Schlaganfallrisiko zu senken.

Sie beinhalten:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatin (Pravachol)
• Simvastatin (Zocor)
• Fluvastatin (Lescol)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Pitivastatin (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Andere cholesterinsenkende Medikamente sind:

• Gallensäure-bindende Harze.
• Ezetimib.
• Fibrate (wie Gemfibrozil oder Fenofibrat).
• Nikotinsäure.
• PCSK9-Inhibitoren wie Alirocumab (Praluent) und Evolocumab (Repatha). Diese stellen eine neuere Klasse von Medikamenten zur Behandlung von hohem Cholesterinspiegel dar.

Menschen mit einer schweren Form der Erkrankung benötigen möglicherweise eine Behandlung namens Apherese. Blut oder Plasma wird aus dem Körper entfernt. Spezielle Filter entfernen das zusätzliche LDL-Cholesterin, und das Blutplasma wird dann dem Körper wieder zugeführt.

Wie gut Sie abschneiden, hängt davon ab, wie genau Sie die Behandlungsempfehlungen Ihres Arztes befolgen. Eine Ernährungsumstellung, Bewegung und die richtige Einnahme Ihrer Medikamente können den Cholesterinspiegel senken. Diese Veränderungen können helfen, einen Herzinfarkt zu verzögern, insbesondere bei Menschen mit einer leichteren Form der Erkrankung.

Männer und Frauen mit familiärer Hypercholesterinämie haben typischerweise ein erhöhtes Risiko für einen frühen Herzinfarkt.

Das Sterberisiko variiert bei Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie. Wenn Sie zwei Kopien des defekten Gens erben, haben Sie ein schlechteres Ergebnis. Diese Form der familiären Hypercholesterinämie spricht nicht gut auf die Behandlung an und kann einen frühen Herzinfarkt verursachen.

Komplikationen können sein:

• Herzinfarkt in jungen Jahren
• Herzkrankheit
• Schlaganfall
• Periphere Gefäßerkrankung

Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Sie Brustschmerzen oder andere Warnzeichen für einen Herzinfarkt haben.

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte mit hohem Cholesterinspiegel haben.

Eine Ernährung mit wenig Cholesterin und gesättigten Fettsäuren und reich an ungesättigten Fettsäuren kann helfen, Ihren LDL-Spiegel zu kontrollieren.

Menschen mit einer Familienanamnese dieser Erkrankung, insbesondere wenn beide Elternteile das defekte Gen tragen, möchten möglicherweise eine genetische Beratung in Anspruch nehmen.

Hyperlipoproteinämie Typ II; Hypercholesterinämische Xanthomatose; Mutation des Lipoproteinrezeptors niedriger Dichte

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