Zystinurie

Cystinurie ist eine seltene Erkrankung, bei der sich Steine ​​​​aus einer Aminosäure namens Cystein in der Niere, im Harnleiter und in der Blase bilden. Cystin entsteht, wenn zwei Moleküle einer Aminosäure namens Cystein aneinander gebunden werden. Die Krankheit wird durch die Familien weitergegeben.

Um die Symptome einer Cystinurie zu haben, müssen Sie das fehlerhafte Gen von beiden Elternteilen erben. Ihre Kinder erben auch eine Kopie des fehlerhaften Gens von Ihnen.

Cystinurie wird durch zu viel Cystin im Urin verursacht. Normalerweise löst sich das meiste Cystin auf und kehrt nach dem Eintritt in die Nieren in den Blutkreislauf zurück. Menschen mit Cystinurie haben einen genetischen Defekt, der diesen Prozess stört. Dadurch reichert sich Cystin im Urin an und bildet Kristalle oder Steine. Diese Kristalle können in den Nieren, Harnleitern oder der Blase stecken bleiben.

Etwa einer von 7000 Menschen leidet an Cystinurie. Cystinsteine ​​treten am häufigsten bei jungen Erwachsenen unter 40 Jahren auf. Weniger als 3% der Harnwegssteine ​​sind Cystinsteine.

Zu den Symptomen gehören:

• Blut im Urin
• Flankenschmerzen oder Schmerzen in der Seite oder im Rücken. Der Schmerz ist meistens einseitig. Es ist selten auf beiden Seiten zu spüren. Die Schmerzen sind oft stark. Es kann über Tage schlimmer werden. Sie können auch Schmerzen im Becken, in der Leistengegend, in den Genitalien oder zwischen Oberbauch und Rücken verspüren.

Die Erkrankung wird am häufigsten nach einer Episode von Nierensteinen diagnostiziert. Das Testen der Steine, nachdem sie entfernt wurden, zeigt, dass sie aus Cystin bestehen.

Im Gegensatz zu kalziumhaltigen Steinen zeigen sich Cystinsteine ​​auf einfachen Röntgenaufnahmen nicht gut.

Zu den Tests, die durchgeführt werden können, um diese Steine ​​​​zu erkennen und den Zustand zu diagnostizieren, gehören:

• 24-Stunden-Urinsammlung
• Bauch-CT oder Ultraschall
• Intravenöses Pyelogramm (IVP)
• Urinanalyse

Ziel der Behandlung ist es, die Symptome zu lindern und die Bildung weiterer Steine ​​zu verhindern. Eine Person mit schweren Symptomen muss möglicherweise ins Krankenhaus.

Die Behandlung beinhaltet das Trinken von viel Flüssigkeit, insbesondere Wasser, um große Mengen Urin zu produzieren. Sie sollten mindestens 6 bis 8 Gläser pro Tag trinken. Sie sollten auch nachts Wasser trinken, damit Sie nachts mindestens einmal zum Wasserlassen aufstehen.

In einigen Fällen müssen möglicherweise Flüssigkeiten durch eine Vene (durch IV) verabreicht werden.

Den Urin alkalischer zu machen kann helfen, die Cystinkristalle aufzulösen. Dies kann unter Verwendung von Kaliumcitrat oder Natriumbicarbonat erfolgen. Weniger Salz zu essen kann auch die Cystinfreisetzung und die Steinbildung verringern.

Möglicherweise benötigen Sie Schmerzmittel, um Schmerzen im Nieren- oder Blasenbereich zu kontrollieren, wenn Sie Steine ​​​​passieren. Kleinere Steine ​​​​(von 5 mm oder weniger als 5 mm) passieren den Urin meistens von selbst. Größere Steine ​​(mehr als 5 mm) benötigen möglicherweise zusätzliche Behandlungen. Einige große Steine ​​müssen möglicherweise mit folgenden Verfahren entfernt werden:

• Extrakorporale Stoßwellenlithotripsie (ESWL): Schallwellen werden durch den Körper geleitet und auf die Steine ​​fokussiert, um sie in kleine, passierbare Fragmente zu zerlegen. ESWL funktioniert möglicherweise nicht gut für Cystinsteine, da sie im Vergleich zu anderen Steinarten sehr hart sind.
• Perkutane Nephrostolithotomie oder Nephrolithotomie: Ein Röhrchen wird durch die Flanke direkt in die Niere eingeführt. Ein Teleskop wird dann durch das Rohr geführt, um den Stein unter direkter Sicht zu zertrümmern.
• Ureteroskopie und Laserlithotripsie: Der Laser dient zum Aufbrechen der Steine ​​und kann zur Behandlung von nicht zu großen Steinen verwendet werden.

Cystinurie ist eine chronische, lebenslange Erkrankung. Steine ​​kehren häufig zurück. Der Zustand führt jedoch selten zu Nierenversagen. Es hat keinen Einfluss auf andere Organe.

Komplikationen können sein:

• Blasenverletzung durch Stein
• Nierenverletzung durch Stein
• Niereninfektion
• Chronisches Nierenleiden
• Harnleiterobstruktion
• Infektion der Harnwege

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie Symptome von Harnwegssteinen haben.

Es gibt Medikamente, die eingenommen werden können, damit Cystin keinen Stein bildet. Fragen Sie Ihren Arzt nach diesen Arzneimitteln und deren Nebenwirkungen.

Jede Person mit bekannter Vorgeschichte von Steinen in den Harnwegen sollte viel Flüssigkeit zu sich nehmen, um regelmäßig eine hohe Urinmenge zu produzieren. Dadurch können Steine ​​und Kristalle den Körper verlassen, bevor sie groß genug werden, um Symptome zu verursachen. Eine Verringerung der Aufnahme von Salz oder Natrium wird ebenfalls helfen.

Steine ​​- Cystin; Cystinsteine

• Nierensteine ​​und Lithotripsie - Ausfluss
• Nierensteine ​​- Selbstpflege
• Nierensteine ​​– was Sie Ihren Arzt fragen sollten
• Perkutane Harnwege - Ausfluss

• Harnwege der Frau
• Harnwege des Mannes
• Zystinurie
• Nephrolithiasis

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