Peutz-Jeghers-Syndrom

Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) ist eine seltene Erkrankung, bei der sich im Darm Polypen bilden, die als Polypen bezeichnet werden. Eine Person mit PJS hat ein hohes Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken.

Es ist nicht bekannt, wie viele Menschen von PJS betroffen sind. Die National Institutes of Health schätzen jedoch, dass etwa 1 von 25.000 bis 300.000 Geburten davon betroffen sind.

PJS wird durch eine Mutation im Gen namens STK11 (früher bekannt als LKB1) verursacht. Es gibt zwei Möglichkeiten, PJS zu vererben:

• Familiäres PJS wird autosomal-dominant vererbt. Das heißt, wenn einer Ihrer Elternteile diese Art von PJS hat, haben Sie eine 50%ige Chance, das Gen zu erben und die Krankheit zu bekommen.
• Spontanes PJS wird nicht von einem Elternteil vererbt. Die Genmutation tritt von selbst auf. Sobald jemand die genetische Veränderung trägt, haben ihre Kinder eine 50-prozentige Chance, sie zu erben.

Symptome von PJS sind:

• Bräunliche oder bläulich-graue Flecken auf Lippen, Zahnfleisch, Mundschleimhaut und Haut
• Geschlagene Finger oder Zehen
• Krampfartige Schmerzen im Bauchbereich
• Dunkle Sommersprossen auf und um die Lippen eines Kindes
• Blut im Stuhl, das mit bloßem Auge zu sehen ist (manchmal)
• Erbrechen

Die Polypen entwickeln sich hauptsächlich im Dünndarm, aber auch im Dickdarm (Kolon). Eine Untersuchung des Dickdarms, die als Koloskopie bezeichnet wird, zeigt Dickdarmpolypen. Der Dünndarm wird auf zwei Arten bewertet. Eine ist eine Barium-Röntgenaufnahme (Dünndarm-Serie). Die andere ist eine Kapselendoskopie, bei der eine kleine Kamera verschluckt wird und dann auf ihrem Weg durch den Dünndarm viele Bilder macht.

Zusätzliche Prüfungen können zeigen:

• Eingefalteter Teil des Darms (Invagination)
• Gutartige (nicht krebsartige) Tumoren in Nase, Atemwegen, Harnleitern oder Blase

Labortests können umfassen:

• Großes Blutbild (CBC) – kann eine Anämie aufdecken
• Gentest
• Stuhlguajak, um nach Blut im Stuhl zu suchen
• Gesamte Eisenbindungskapazität (TIBC) – kann mit einer Eisenmangelanämie in Verbindung gebracht werden

Eine Operation kann erforderlich sein, um Polypen zu entfernen, die langfristige Probleme verursachen. Eisenpräparate helfen dem Blutverlust entgegenzuwirken.

Menschen mit dieser Erkrankung sollten von einem Arzt überwacht und regelmäßig auf krebsartige Polypenveränderungen untersucht werden.

Die folgenden Ressourcen bieten weitere Informationen zu PJS:

• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen (NORD) -- rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrom
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrom

Es besteht möglicherweise ein hohes Risiko, dass diese Polypen krebsartig werden. Einige Studien verbinden PJS mit Krebserkrankungen des Magen-Darm-Trakts, der Lunge, der Brust, der Gebärmutter und der Eierstöcke.

Komplikationen können sein:

• Invagination
• Polypen, die zu Krebs führen
• Eierstockzysten
• Eine Art von Eierstocktumoren, die als Geschlechtsstrangtumore bezeichnet werden

Rufen Sie an, um einen Termin mit Ihrem Arzt zu vereinbaren, wenn Sie oder Ihr Kind Symptome dieser Erkrankung haben. Starke Bauchschmerzen können ein Zeichen für einen Notfall wie eine Invagination sein.

Eine genetische Beratung wird empfohlen, wenn Sie Kinder haben möchten und eine Familienanamnese für diese Erkrankung besteht.

PJS

• Organe des Verdauungssystems

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers-Syndrom. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Hrsg.GeneReviews. Seattle, WA: Universität von Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Aktualisiert am 14. Juli 2016. Aufgerufen am 5. November 2019.

Wendel D, Murray KF. Tumoren des Verdauungstraktes. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap. 372.