Warum ich genetische Tests für Brustkrebs gemacht habe

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"Ihre Ergebnisse sind fertig."

Trotz der ominösen Worte sieht die gut gestaltete E-Mail fröhlich aus. Unwichtig.

Aber es wird mir gleich sagen, ob ich Träger der BRCA1- oder BRAC2-Genmutation bin, was mein Risiko, an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken, in die Höhe treibt. Es wird mir gleich sagen, ob ich eines Tages die Möglichkeit einer präventiven Doppelmastektomie ins Gesicht sehen muss. Wirklich, es wird mir sagen, wie meine gesundheitlichen Entscheidungen von diesem Moment an aussehen werden.

Dies ist nicht meine erste Begegnung mit Brustkrebs. Ich habe eine Familienanamnese für die Krankheit, daher waren Aufklärung und Aufklärung große Teile meines Erwachsenenlebens. (Hier ist, was wirklich funktioniert, um Ihr Brustkrebsrisiko zu senken.) Trotzdem, wenn der Monat der Brustkrebsaufklärung jeden Oktober zu Ende geht, habe ich normalerweise meine Grenze von rosa Schleifen und Spendenaktionen von 5Ks erreicht. Was die Technologie zum Screening auf die BRCA-Gene betrifft? Ich wusste, dass es existiert, war mir aber nicht sicher, was ich dagegen tun sollte.

Dann hörte ich von Color Genomics, einem Gentestunternehmen, das eine Speichelprobe auf Mutationen in 19 Genen (einschließlich BRCA1 und BRCA2) testet. Es war eine so einfache Option, dass ich wusste, dass es an der Zeit war, das Problem nicht mehr zu vermeiden und selbstbewusste Entscheidungen über meine Gesundheit zu treffen. Ich achte darauf, was in meinen Körper geht (sprich: nur gelegentlich das zweite Stück Pizza), warum also achte ich nicht auf das, was bereits passiert? Innerhalb mein Körper?

Ich bin sicher nicht der Erste, der darüber nachdenkt. Immer mehr Frauen entscheiden sich für ein so beängstigendes Screening. Und Angelina Jolie Pitt brachte vor zwei Jahren ein ernsthaftes Licht in das dunkle Thema, als sie positiv auf eine BRCA1-Mutation getestet und öffentlich ihre Entscheidung für eine präventive doppelte Mastektomie diskutierte.

Das Gespräch hat erst seither an Fahrt aufgenommen. Die durchschnittliche Frau hat ein 12-prozentiges Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, und ein bis zwei Prozent Chance, im Laufe ihres Lebens an Eierstockkrebs zu erkranken. Frauen, die eine Mutation des BRCA1-Gens tragen, haben jedoch eine 81-prozentige Chance, irgendwann Brustkrebs zu entwickeln, und eine 54-prozentige Chance, an Eierstockkrebs zu erkranken.

"Eines der Dinge, die sich in den letzten Jahren wirklich geändert haben, ist, dass die Kosten für die genetische Sequenzierung wirklich dramatisch gesunken sind", sagt Othman Laraki, Mitbegründer von Color Genomics. Was früher ein teurer Bluttest war, ist heute ein schneller Spucktest für etwa ein Zehntel der Kosten. "Anstelle der teuren Laborkosten ist die Fähigkeit, die Informationen zu verstehen und zu verarbeiten, der Haupthindernisfaktor geworden", sagt er.

Das ist etwas, was Color außergewöhnlich gut macht – wir sprechen von einer Testgenauigkeit von 99 Prozent und Ergebnissen, die unglaublich einfach zu verstehen sind. Mit einer Liste von Ingenieuren von Top-Tech-Unternehmen (wie Google und Twitter) macht das Unternehmen das Verständnis Ihrer Ergebnisse weniger einschüchternd – und eher wie das Bestellen eines Mittagessens auf Seamless.

Nachdem Sie online ein Spuckset angefordert haben ($ 249; getcolor.com), liefert Color alles, was Sie zum Einsenden einer Probe benötigen (im Grunde ein Reagenzglas, in das Sie spucken). Der gesamte Vorgang dauert etwa fünf Minuten und das Kit wird sogar mit einer Prepaid-Box geliefert, um Ihre Probe direkt ins Labor zu schicken. Während Ihre DNA auf dem Weg zu ihren Testeinrichtungen ist, bittet Color Sie, online einige Fragen zu Ihrer Familiengeschichte zu beantworten, was den Wissenschaftlern hilft, besser zu verstehen, wie die Vererbung Ihr genetisches Risiko beeinflusst. Zehn bis 15 Prozent der Krebsarten haben eine erbliche Komponente, was bedeutet, dass Ihr Risiko mit einer bestimmten Genmutation in Ihrer Familie verbunden ist. Bei den 19 Genen, die Color untersucht, testen laut Laraki ein bis zwei von 100 Menschen positiv auf eine oder mehrere Mutationen. (Finden Sie heraus, warum Brustkrebs auf dem Vormarsch ist.)

Wir alle tragen genetische Mutationen in sich – das macht uns zu Individuen. Aber einige Mutationen bedeuten gefährliche Gesundheitsrisiken, über die Sie unbedingt Bescheid wissen möchten - tatsächlich sind alle 19 Gene Farbtests mit dem Brust- und Eierstockkrebsrisiko sowie mit anderen Krebsarten und lebensbedrohlichen Krankheiten verbunden).

Laut Laraki geht es nur darum, sich mit Informationen zu bewaffnen. Wenn Sie eine gefährliche Mutation tragen, hat eine frühe oder späte Brustkrebserkrankung einen massiven Einfluss auf die Überlebensraten. Laut der American Cancer Society sprechen wir von 100 Prozent, wenn Sie es im Stadium I bekommen, gegenüber nur 22 Prozent, wenn Sie es erst im Stadium IV bekommen. Das ist ein ernsthafter Vorteil, wenn Sie Ihre Risiken im Voraus kennen.

Nach ein paar Wochen im Labor sendet Color Ihre Ergebnisse in einer E-Mail wie der, die ich erhalten habe. Über ihr super benutzerfreundliches Portal können Sie sehen, welche Gene ggf. eine Mutation aufweisen und was diese Mutation für Ihre Gesundheit bedeuten könnte. Jeder Test beinhaltet eine Konsultation mit einem genetischen Berater, der Sie durch Ihre Ergebnisse führt und alle Fragen beantwortet. Wenn Sie fragen, sendet Color Ihre Ergebnisse sogar an Ihren Arzt, damit Sie mit ihm einen Plan erstellen können.

Also bei mir? Als ich schließlich auf die ominöse Schaltfläche "Ergebnisse anzeigen" klickte, war ich fast überrascht, als ich herausfand, dass ich keine gefährlichen genetischen Mutationen trage – in den BRCA-Genen oder auf andere Weise. Geben Sie einen gigantischen Seufzer der Erleichterung ab. In Anbetracht meiner Familienanamnese war ich auf das Gegenteil vorbereitet (so sehr, dass ich weder Freunden noch Familie erzählte, dass ich getestet wurde, bis ich meine Ergebnisse erhalten hatte). Wären sie positiv ausgefallen, wollte ich die Zeit haben, mehr Informationen zu bekommen und mit meinem Arzt über die beste Planung zu sprechen, bevor ich die Entscheidung bespreche.

Bedeutet das, dass ich mir nie Sorgen um Brustkrebs machen muss? Natürlich nicht. Wie die meisten Frauen habe ich immer noch ein 12-prozentiges Risiko, irgendwann an der Krankheit zu erkranken. Bedeutet das, dass ich mich ein wenig entspannter ausruhen kann? Absolut. Letztendlich möchte ich, egal wie groß mein persönliches Risiko ist, bereit sein, kluge Gesundheitsentscheidungen zu treffen, und nach dem Test fühle ich mich definitiv besser dafür gerüstet. (Stellen Sie sicher, dass Sie über die Aktualisierung der Richtlinien zur Brustkrebsvorsorge der American Cancer Society Bescheid wissen.)

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