Turner-Syndrom: Was es ist, Eigenschaften und Behandlung

Inhalt

• Hauptmerkmale des Syndroms
• Wie die Behandlung durchgeführt wird

Das Turner-Syndrom, auch X-Monosomie oder Gonadendysgenese genannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die nur bei Mädchen auftritt und durch das vollständige oder teilweise Fehlen eines der beiden X-Chromosomen gekennzeichnet ist.

Das Fehlen eines der Chromosomen führt zum Auftreten von für das Turner-Syndrom typischen Merkmalen wie Kleinwuchs, überschüssiger Haut am Hals und vergrößerter Brust.

Die Diagnose wird durch Beobachtung der dargestellten Merkmale sowie durch Durchführung molekularer Tests zur Identifizierung von Chromosomen gestellt.

Hauptmerkmale des Syndroms

Das Turner-Syndrom ist selten und tritt bei etwa 1 von 2.000 Lebendgeburten auf. Die Hauptmerkmale dieses Syndroms sind:

• Kleinwuchs, der im Erwachsenenalter bis zu 1,47 m erreichen kann;
• Überschüssige Haut am Hals;
• An den Schultern befestigter geflügelter Hals;
• Implantationslinie der Haare im unteren Nackenbereich;
• Heruntergefallene Augenlider;
• Breite Brust mit gut getrennten Brustwarzen;
• Viele Beulen von dunklem Haar auf der Haut bedeckt;
• Verzögerte Pubertät ohne Menstruation;
• Brüste, Vagina und Vaginallippen sind immer unreif;
• Eierstöcke ohne Entwicklung von Eiern;
• Herz-Kreislauf-Veränderungen;
• Nierenfehler;
• Kleine Hämangiome, die dem Wachstum von Blutgefäßen entsprechen.

Geistige Behinderung tritt in seltenen Fällen auf, aber viele Mädchen mit Turner-Syndrom haben Schwierigkeiten, sich räumlich zu orientieren, und neigen dazu, bei Tests, die Geschicklichkeit und Berechnung erfordern, schlecht zu punkten, obwohl sie bei verbalen Intelligenztests normal oder normal sind.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung des Turner-Syndroms erfolgt gemäß den von der Person angegebenen Merkmalen, und der Hormonersatz, hauptsächlich von Wachstumshormonen und Sexualhormonen, wird normalerweise vom Arzt empfohlen, damit das Wachstum stimuliert wird und sich die Geschlechtsorgane korrekt entwickeln können. . Darüber hinaus kann durch plastische Chirurgie überschüssige Haut am Hals entfernt werden.

Wenn die Person auch Herz-Kreislauf- oder Nierenprobleme hat, kann es auch notwendig sein, Medikamente zu verwenden, um diese Veränderungen zu behandeln und so die gesunde Entwicklung des Mädchens zu ermöglichen.