DiGeorge-Syndrom: Was es ist, Anzeichen und Symptome, Diagnose und Behandlung

Inhalt

• Hauptzeichen und Symptome
• Wie die Diagnose gestellt wird
• Behandlung des DiGeorge-Syndroms

Das DiGeorge-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die durch einen angeborenen Defekt des Thymus, der Nebenschilddrüsen und der Aorta verursacht wird und während der Schwangerschaft diagnostiziert werden kann. Je nach Entwicklungsgrad des Syndroms kann der Arzt es als partiell, vollständig oder vorübergehend einstufen.

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Veränderungen im langen Arm von Chromosom 22, die daher eine genetisch bedingte Krankheit sind und deren Anzeichen und Symptome je nach Kind variieren können, beispielsweise mit kleinem Mund, Gaumenspalten, Missbildungen und vermindertem Gehör Es ist wichtig, dass die Diagnose gestellt und die Behandlung dann begonnen wird, um das Risiko von Komplikationen für das Kind zu verringern.

Hauptzeichen und Symptome

Kinder entwickeln diese Krankheit nicht auf die gleiche Weise, da die Symptome je nach genetischen Veränderungen variieren können. Die wichtigsten Symptome und Merkmale des Kindes mit DiGeorge-Syndrom sind jedoch:

• Bläuliche Haut;
• Ohren niedriger als normal;
• Kleines Maul, geformt wie ein Fischmaul;
• Verzögertes Wachstum und Entwicklung;
• Geistige Behinderung;
• Lernschwierigkeiten;
• Herzveränderungen;
• Probleme im Zusammenhang mit Lebensmitteln;
• Geringere Kapazität des Immunsystems;
• Gaumenspalte;
• Fehlen der Thymus- und Nebenschilddrüsen bei Ultraschalluntersuchungen;
• Fehlbildungen in den Augen;
• Taubheit oder deutliche Abnahme des Hörvermögens;
• Entstehung von Herzproblemen.

Darüber hinaus kann dieses Syndrom in einigen Fällen auch Atemprobleme, Gewichtszunahme, Sprachverzögerung, Muskelkrämpfe oder häufige Infektionen wie beispielsweise Mandelentzündung oder Lungenentzündung verursachen.

Die meisten dieser Merkmale sind kurz nach der Geburt sichtbar, aber bei einigen Kindern können die Symptome erst wenige Jahre später auftreten, insbesondere wenn die genetische Veränderung sehr gering ist. Wenn Eltern, Lehrer oder Familienmitglieder eines der Merkmale identifizieren, wenden Sie sich an den Kinderarzt, der die Diagnose bestätigen kann.

Wie die Diagnose gestellt wird

Normalerweise wird die Diagnose des DiGeorge-Syndroms von einem Kinderarzt gestellt, indem die Merkmale der Krankheit beobachtet werden. Wenn er es für notwendig hält, kann der Arzt diagnostische Tests anordnen, um festzustellen, ob es häufige Herzveränderungen des Syndroms gibt.

Um eine korrektere Diagnose zu stellen, kann jedoch auch eine als Zytogenetik bekannte Blutuntersuchung angeordnet werden, bei der das Vorhandensein von Veränderungen im Chromosom 22, das für das Auftreten des DiGeorge-Syndroms verantwortlich ist, bewertet wird.Verstehen Sie, wie der Zytogenetik-Test durchgeführt wird.

Behandlung des DiGeorge-Syndroms

Die Behandlung des DiGeorge-Syndroms beginnt unmittelbar nach der Diagnose, die normalerweise in den ersten Lebenstagen des Babys noch im Krankenhaus erfolgt. Die Behandlung umfasst normalerweise die Stärkung des Immunsystems und des Kalziumspiegels, da diese Veränderungen zu Infektionen oder anderen schwerwiegenden Erkrankungen führen können.

Andere Optionen können auch eine Operation zur Korrektur der Gaumenspalte und die Verwendung von Medikamenten für das Herz umfassen, abhängig von den Veränderungen, die sich beim Baby entwickelt haben. Es gibt noch keine Heilung für das DiGeorge-Syndrom, aber es wird angenommen, dass die Verwendung von embryonalen Stammzellen die Krankheit heilen kann.