Wie man das Aase-Smith-Syndrom identifiziert und behandelt

Inhalt

• Wie die Behandlung durchgeführt wird
• Was kann dieses Syndrom verursachen
• Wie die Diagnose gestellt wird

Das Aase-Syndrom, auch als Aase-Smith-Syndrom bekannt, ist eine seltene Krankheit, die Probleme wie ständige Anämie und Missbildungen der Gelenke und Knochen verschiedener Körperteile verursacht.

Einige der häufigsten Missbildungen sind:

• Gelenke, Finger oder Zehen, klein oder nicht vorhanden;
• Gaumenspalte;
• Deformierte Ohren;
• Heruntergefallene Augenlider;
• Schwierigkeit, die Gelenke vollständig zu dehnen;
• Schmale Schultern;
• Sehr blasse Haut;
• Darmgelenk an den Daumen.

Dieses Syndrom entsteht von Geburt an und tritt aufgrund einer zufälligen genetischen Mutation während der Schwangerschaft auf, weshalb es sich in den meisten Fällen um eine nicht erbliche Krankheit handelt. Es gibt jedoch einige Fälle, in denen die Krankheit von den Eltern auf die Kinder übergehen kann.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung wird normalerweise von einem Kinderarzt angezeigt und umfasst Bluttransfusionen im ersten Lebensjahr zur Kontrolle der Anämie. Im Laufe der Jahre ist die Anämie weniger ausgeprägt, so dass möglicherweise keine Transfusionen mehr erforderlich sind. Es ist jedoch ratsam, häufige Blutuntersuchungen durchzuführen, um die Werte der roten Blutkörperchen zu bestimmen.

In den schwersten Fällen, in denen es nicht möglich ist, die Werte der roten Blutkörperchen mit Bluttransfusionen in Einklang zu bringen, kann eine Knochenmarktransplantation erforderlich sein. Sehen Sie, wie diese Behandlung durchgeführt wird und welche Risiken bestehen.

Missbildungen müssen selten behandelt werden, da sie die täglichen Aktivitäten nicht beeinträchtigen. In diesem Fall empfiehlt der Kinderarzt möglicherweise eine Operation, um die betroffene Stelle zu rekonstruieren und die Funktion wiederherzustellen.

Was kann dieses Syndrom verursachen

Das Aase-Smith-Syndrom wird durch eine Veränderung eines der 9 wichtigsten Gene für die Bildung von Proteinen im Körper verursacht. Diese Änderung erfolgt normalerweise zufällig, kann jedoch in selteneren Fällen von den Eltern auf die Kinder übertragen werden.

Wenn es Fälle dieses Syndroms gibt, wird daher immer empfohlen, vor einer Schwangerschaft eine genetische Beratung zu konsultieren, um herauszufinden, wie hoch das Risiko ist, Kinder mit dieser Krankheit zu bekommen.

Wie die Diagnose gestellt wird

Die Diagnose dieses Syndroms kann vom Kinderarzt nur durch Beobachtung der Missbildungen gestellt werden. Um die Diagnose zu bestätigen, kann der Arzt jedoch eine Knochenmarkbiopsie anordnen.

Um festzustellen, ob mit dem Syndrom eine Anämie verbunden ist, ist eine Blutuntersuchung erforderlich, um die Menge der roten Blutkörperchen zu bestimmen.