Sequentielles Screening: Ist mein Baby gesund?

Inhalt

• Intro
• Wie funktioniert der sequentielle Screening-Test?
• Blutuntersuchung
• Ultraschall
• Was macht der sequentielle Screening-Test?
• Wie schlüssig ist der sequentielle Screening-Test?
• Testergebnisse
• Positive Resultate
• Negative Ergebnisse
• Nächste Schritte
• F:
• EIN:

Intro

Ein sequentielles Screening ist eine Reihe von Tests, die Ihr Arzt möglicherweise empfiehlt, um nach Neuralrohrdefekten und genetischen Anomalien zu suchen. Es beinhaltet zwei Blutuntersuchungen und einen Ultraschall.

Wenn Sie schwanger sind, können die Hormone und Proteine, die Ihr Baby produziert, wieder in Ihr Blut gelangen. Ihr Körper beginnt auch, zusätzliche Hormone und Proteine ​​herzustellen, um das Wachstum Ihres Babys zu unterstützen. Wenn diese Werte abnormal werden, können sie auf mögliche Anomalien beim Wachstum Ihres Babys hinweisen.

Das sequentielle Screening kann auf die Möglichkeit offener Neuralrohrdefekte testen. Beispiele für diese Defekte sind Spina bifida und Anenzephalie, wenn sich Gehirn und Schädel nicht richtig bilden.

Das Screening kann auch Down-Syndrom und Trisomie 18, zwei Chromosomenanomalien, erkennen.

Wie funktioniert der sequentielle Screening-Test?

Ein sequentieller Screening-Test besteht aus zwei Teilen: Blutuntersuchung und Ultraschall.

Blutuntersuchung

Die Ärzte werden zwei Blutuntersuchungen für das sequentielle Screening durchführen. Der erste ist zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche. Die zweite wird normalerweise zwischen der 15. und 18. Woche durchgeführt. Einige Ärzte führen den Test jedoch möglicherweise erst nach 21 Wochen durch.

Das Testen des Blutes einer Mutter im ersten und zweiten Trimester kann zu einer höheren Genauigkeit führen.

Ultraschall

Ein Ultraschallgerät sendet Schallwellen, die Wellenlängen zurücksenden, die es einem Gerät ermöglichen, ein Bild Ihres Babys zu erzeugen. Ein Arzt wird zwischen der 11. und 13. Woche einen Ultraschall durchführen. Der Schwerpunkt liegt auf dem mit Flüssigkeit gefüllten Raum im Nacken Ihres Babys. Ihr Arzt sucht nach Nackentransparenz.

Ärzte wissen, dass Babys mit genetischen Anomalien wie dem Down-Syndrom im ersten Trimester häufig einen größeren Flüssigkeitsraum im Nacken haben. Dieses nicht-invasive Screening ist keine endgültige Diagnose, aber die Messung der Nackentransparenz kann andere Informationen aus einer Blutuntersuchung unterstützen.

Manchmal ist Ihr Baby für das Screening möglicherweise nicht in einer guten Position. In diesem Fall werden Sie von Ihrem Arzt gebeten, zu einem anderen Zeitpunkt wiederzukommen, um den Ultraschall erneut zu versuchen.

Was macht der sequentielle Screening-Test?

Der erste Bluttest im sequentiellen Screening misst das schwangerschaftsassoziierte Plasmaprotein (PAPP-A). Im ersten Trimester assoziieren Ärzte niedrige PAPP-A-Spiegel mit einem höheren Risiko für Neuralrohrdefekte.

Ein Laborant analysiert die Ergebnisse anhand der PAPP-A-Ergebnisse sowie der Nackentransparenzmessungen, um das Risiko einer Frau zu bestimmen.

Die zweite Blutuntersuchung misst Folgendes.

• Alpha-Fetoprotein (AFP): Die Leber des Babys scheidet hauptsächlich dieses Protein aus, das in das Blut der Mutter übergeht. Zu hohe und zu niedrige AFP-Werte wurden mit Geburtsfehlern in Verbindung gebracht.
• Östriol (uE3): Östriol ist die höchste Menge an zirkulierendem Hormon im Blut einer Frau, während sie schwanger ist. Niedrige Spiegel dieses Hormons sind mit einem erhöhten Risiko für Down-Syndrom und Trisomie verbunden 18.
• hCG: Humanes Choriongonadotropin (hCG) ist auch als „Schwangerschaftshormon“ bekannt. Der Körper produziert normalerweise im zweiten Trimester weniger dieses Hormons als im ersten. Hohe hCG-Spiegel sind mit dem Down-Syndrom verbunden, es gibt jedoch auch andere Gründe, warum die Spiegel hoch sein können. Niedrige Werte sind mit Trisomie 18 verbunden.
• Inhibin: Ärzte wissen nicht genau, welche Rolle dieses Protein in der Schwangerschaft spielt. Sie wissen jedoch, dass dies die Zuverlässigkeit des sequentiellen Screening-Tests erhöht. Hohe Werte sind mit dem Down-Syndrom verbunden, während niedrige Werte mit Trisomie 18 verbunden sind.

Jedes Labor verwendet unterschiedliche Zahlen, um Höhen und Tiefen für diese Tests zu bestimmen. In der Regel sind die Ergebnisse innerhalb weniger Tage verfügbar. Ihr Arzt sollte Ihnen einen Bericht geben, in dem die einzelnen Ergebnisse erläutert werden.

Wie schlüssig ist der sequentielle Screening-Test?

Der sequentielle Screening-Test erkennt nicht immer jede genetische Abnormalität. Die Genauigkeit des Tests hängt von den Screening-Ergebnissen sowie von den Fähigkeiten des Arztes ab, der den Ultraschall durchführt.

Der sequentielle Screening-Test erkennt:

• Down-Syndrom bei 9 von 10 getesteten Babys
• Spina bifida bei 8 von 10 getesteten Babys
• Trisomie 18 von 8 von 10 getesteten Babys

Die Ergebnisse des sequentiellen Screenings sind ein Weg, um zu signalisieren, dass bei Ihrem Baby eine genetische Abnormalität vorliegen könnte. Ihr Arzt sollte andere Tests empfehlen, um eine Diagnose zu bestätigen.

Testergebnisse

Positive Resultate

Schätzungsweise 1 von 100 Frauen hat nach dem ersten Bluttest ein positives (abnormales) Testergebnis. Dies ist der Fall, wenn die im Blut gemessenen Proteine ​​höher sind als der Screening-Cutoff. Das Labor, das den Screening-Test durchführt, gibt Ihrem Arzt einen Bericht.

Ihr Arzt wird die Ergebnisse mit Ihnen besprechen und in der Regel schlüssigere Untersuchungen empfehlen. Ein Beispiel ist die Amniozentese, bei der eine Probe des Fruchtwassers entnommen wird. Eine andere ist die Chorionzotten-Probenahme (CVS), bei der eine kleine Probe des Plazentagewebes entnommen wird.

Wenn der erste Bluttest Proteine ​​enthält, die unter dem Screening-Cutoff liegen, kann eine Frau in ihrem zweiten Trimester einen Wiederholungstest durchführen. Wenn die Proteinspiegel nach dem zweiten Test gestiegen sind, wird ein Arzt wahrscheinlich eine genetische Beratung empfehlen. Sie können weitere Tests empfehlen, beispielsweise eine Amniozentese.

Negative Ergebnisse

Negative Testergebnisse bedeuten, dass Sie ein geringeres Risiko haben, ein Baby mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen. Denken Sie daran, das Risiko ist geringer, aber nicht Null. Ihr Arzt sollte Ihr Baby während Ihrer regelmäßigen vorgeburtlichen Besuche weiterhin überwachen.

Nächste Schritte

Ein sequentielles Screening ist einer von mehreren Tests, die Ihnen helfen können, mögliche genetische Anomalien bei Ihrem Baby zu verstehen. Wenn Sie dies erwarten, können Sie unter anderem folgende Schritte ausführen:

• Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um zu fragen, ob Sie von einem sequentiellen Screening profitieren könnten.
• Bitten Sie Ihren Arzt, Ihre Ergebnisse zu erläutern und zusätzliche Fragen zu klären.
• Sprechen Sie mit einem genetischen Berater, wenn Ihre Testergebnisse positiv sind. Ein Berater kann die Wahrscheinlichkeit einer Geburt Ihres Babys mit einer Anomalie näher erläutern.

Wenn Sie in der Familienanamnese ein Down-Syndrom haben oder ein erhöhtes Risiko für ein Baby mit genetischen Anomalien haben (z. B. älter als 35 Jahre), kann das Screening zur Beruhigung beitragen.

F:

Sind sequentielle Screening-Tests Standard für alle schwangeren Frauen oder nur für Hochrisikoschwangerschaften?

Anonymer Patient

EIN:

Pränatale Tests können allen schwangeren Frauen angeboten werden. Es wird jedoch stärker empfohlen für Frauen mit einem höheren Risiko, ein Kind mit Geburtsfehlern zu bekommen, einschließlich Frauen ab 35 Jahren, Frauen mit Geburtsfehlern in der Familienanamnese, Frauen mit Diabetes und Frauen, die einer hohen Strahlenbelastung ausgesetzt sind oder bestimmte Medikamente.

Katie Mena, MDAnswers, vertritt die Meinung unserer medizinischen Experten. Alle Inhalte dienen ausschließlich Informationszwecken und sollten nicht als medizinischer Rat angesehen werden.