PTEN-Gentest

Inhalt

• Was ist ein PTEN-Gentest?
• Was wird es verwendet?
• Warum brauche ich einen PTEN-Gentest?
• Was passiert bei einem PTEN-Gentest?
• Muss ich etwas tun, um mich auf den Test vorzubereiten?
• Gibt es Risiken für den Test?
• Was bedeuten die Ergebnisse?
• Muss ich noch etwas über einen PTEN-Gentest wissen?
• Verweise

Was ist ein PTEN-Gentest?

Ein PTEN-Gentest sucht nach einer Veränderung, einer sogenannten Mutation, in einem Gen namens PTEN. Gene sind die Grundeinheiten der Vererbung, die von Ihrer Mutter und Ihrem Vater weitergegeben werden.

Das PTEN-Gen hilft, das Wachstum von Tumoren zu stoppen. Es ist als Tumorsuppressor bekannt. Ein Tumorsuppressorgen ist wie die Bremse eines Autos. Es bremst die Zellen, damit sie sich nicht zu schnell teilen. Wenn Sie eine genetische PTEN-Mutation haben, kann dies das Wachstum von gutartigen Tumoren verursachen, die als Hamartome bezeichnet werden. Hamartome können im ganzen Körper auftreten. Die Mutation kann auch zur Entwicklung von Krebstumoren führen.

Eine genetische PTEN-Mutation kann von Ihren Eltern geerbt oder später im Leben aus der Umwelt oder durch einen Fehler in Ihrem Körper während der Zellteilung erworben werden.

Eine vererbte PTEN-Mutation kann eine Vielzahl von Gesundheitsstörungen verursachen. Einige davon können im Säuglings- oder Kleinkindalter beginnen. Andere zeigen sich im Erwachsenenalter. Diese Erkrankungen werden oft zusammengefasst und als PTEN-Hamartom-Syndrom (PTHS) bezeichnet und umfassen:

• Cowden-Syndrom, eine Erkrankung, die das Wachstum vieler Hamartome verursacht und das Risiko für verschiedene Krebsarten erhöht, einschließlich Brust-, Gebärmutter-, Schilddrüsen- und Dickdarmkrebs. Menschen mit Cowden-Syndrom haben oft einen überdurchschnittlich großen Kopf (Makrozephalie), Entwicklungsverzögerungen und/oder Autismus.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom verursacht auch Hamartome und Makrozephalie. Darüber hinaus können Menschen mit diesem Syndrom Lernschwierigkeiten und/oder Autismus haben. Männer mit der Störung haben oft dunkle Sommersprossen am Penis.
• Proteus oder Proteus-ähnliches Syndrom kann ein Überwachsen von Knochen, Haut und anderem Gewebe sowie Hamartome und Makrozephalie verursachen.

Erworbene (auch als somatische bezeichnete) genetische PTEN-Mutationen sind eine der am häufigsten vorkommenden Mutationen bei menschlichem Krebs. Diese Mutationen wurden bei vielen verschiedenen Krebsarten gefunden, darunter Prostatakrebs, Gebärmutterkrebs und einige Arten von Hirntumoren.

Andere Namen: PTEN-Gen, vollständige Genanalyse; PTEN-Sequenzierung und Löschung/Duplikation

Was wird es verwendet?

Der Test wird verwendet, um nach einer genetischen PTEN-Mutation zu suchen. Es ist kein Routinetest. Es wird normalerweise Personen verabreicht, die auf der Familienanamnese, Symptomen oder einer früheren Krebsdiagnose basieren, insbesondere auf Brust-, Schilddrüsen- oder Gebärmutterkrebs.

Warum brauche ich einen PTEN-Gentest?

Sie oder Ihr Kind benötigen möglicherweise einen PTEN-Gentest, wenn Sie in der Familienanamnese eine PTEN-Genmutation und/oder eine oder mehrere der folgenden Erkrankungen oder Symptome haben:

• Multiple Hamartome, insbesondere im Magen-Darm-Bereich
• Makrozephalie (größer als normalgroßer Kopf)
• Entwicklungsverzögerungen
• Autismus
• Dunkle Sommersprossen des Penis bei Männern
• Brustkrebs
• Schilddrüsenkrebs
• Gebärmutterkrebs bei Frauen

Wenn bei Ihnen Krebs diagnostiziert wurde und keine Familienanamnese der Krankheit vorliegt, kann Ihr Arzt diesen Test anordnen, um festzustellen, ob die genetische Mutation von PTEN Ihren Krebs verursacht. Zu wissen, ob Sie die Mutation haben, kann Ihrem Arzt helfen, den Verlauf Ihrer Krankheit vorherzusagen und Ihre Behandlung zu leiten.

Was passiert bei einem PTEN-Gentest?

Ein PTEN-Test ist normalerweise ein Bluttest. Während einer Blutuntersuchung entnimmt ein Arzt mit einer kleinen Nadel eine Blutprobe aus einer Vene in Ihrem Arm. Nach dem Einstechen der Nadel wird eine kleine Menge Blut in ein Reagenzglas oder Fläschchen gesammelt. Sie können ein leichtes Stechen spüren, wenn die Nadel hinein- oder herausgeht. Dies dauert in der Regel weniger als fünf Minuten.

Muss ich etwas tun, um mich auf den Test vorzubereiten?

Für einen PTEN-Test benötigen Sie in der Regel keine besonderen Vorbereitungen.

Gibt es Risiken für den Test?

Ein Bluttest ist sehr risikoarm. An der Stelle, an der die Nadel eingeführt wurde, können leichte Schmerzen oder Blutergüsse auftreten, aber die meisten Symptome verschwinden schnell.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Wenn Ihre Ergebnisse zeigen, dass Sie eine genetische PTEN-Mutation haben, bedeutet dies nicht, dass Sie Krebs haben, aber Ihr Risiko ist höher als bei den meisten Menschen. Aber häufigere Krebsvorsorgeuntersuchungen können Ihr Risiko verringern. Krebs ist besser behandelbar, wenn er im Frühstadium entdeckt wird. Wenn Sie die Mutation haben, kann Ihr Arzt einen oder mehrere der folgenden Screening-Tests empfehlen:

• Koloskopie, ab 35–40
• Mammographie ab 30 Jahren für Frauen
• Monatliche Selbstuntersuchung der Brust für Frauen
• Jährliches Uterusscreening bei Frauen
• Jährliches Schilddrüsenscreening
• Jährliche Kontrolle der Haut auf Wucherungen
• Jährliches Nierenscreening

Jährliche Schilddrüsen- und Hautscreenings werden auch für Kinder mit einer genetischen PTEN-Mutation empfohlen.

Erfahren Sie mehr über Labortests, Referenzbereiche und das Verständnis der Ergebnisse.

Muss ich noch etwas über einen PTEN-Gentest wissen?

Wenn bei Ihnen eine genetische PTEN-Mutation diagnostiziert wurde oder Sie darüber nachdenken, sich testen zu lassen, kann es hilfreich sein, mit einem genetischen Berater zu sprechen. Ein genetischer Berater ist eine speziell ausgebildete Fachkraft für Genetik und Gentests. Wenn Sie noch nicht getestet wurden, kann der Berater Ihnen helfen, die Risiken und Vorteile des Tests zu verstehen. Wenn Sie getestet wurden, kann der Berater Ihnen helfen, die Ergebnisse zu verstehen und Sie zu unterstützenden Diensten und anderen Ressourcen weiterleiten.

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