Screening auf Phenylketonurie (PKU)

Inhalt

• Was ist ein PKU-Screening-Test?
• Was wird es verwendet?
• Warum braucht mein Baby einen PKU-Screening-Test?
• Was passiert bei einem PKU-Screening-Test?
• Muss ich etwas tun, um mein Baby auf den Test vorzubereiten?
• Gibt es Risiken für den Test?
• Was bedeuten die Ergebnisse?
• Gibt es noch etwas, das ich über einen PKU-Screening-Test wissen muss?
• Verweise

Was ist ein PKU-Screening-Test?

Ein PKU-Screening-Test ist ein Bluttest, der bei Neugeborenen 24–72 Stunden nach der Geburt durchgeführt wird. PKU steht für Phenylketonurie, eine seltene Erkrankung, die den Körper daran hindert, eine Substanz namens Phenylalanin (Phe) richtig abzubauen. Phe ist Teil von Proteinen, die in vielen Lebensmitteln enthalten sind, und in einem künstlichen Süßstoff namens Aspartam.

Wenn Sie PKU haben und diese Lebensmittel essen, wird sich Phe im Blut ansammeln. Hohe Phe-Spiegel können das Nervensystem und das Gehirn dauerhaft schädigen und eine Vielzahl von Gesundheitsproblemen verursachen. Dazu gehören Krampfanfälle, psychiatrische Probleme und schwere geistige Behinderung.

PKU wird durch eine genetische Mutation verursacht, eine Veränderung der normalen Funktion eines Gens. Gene sind die Grundeinheiten der Vererbung, die von Ihrer Mutter und Ihrem Vater weitergegeben werden. Damit ein Kind die Krankheit bekommt, müssen sowohl die Mutter als auch der Vater ein mutiertes PKU-Gen weitergeben.

Obwohl PKU selten ist, müssen alle Neugeborenen in den Vereinigten Staaten einen PKU-Test machen.

• Der Test ist einfach und praktisch ohne Gesundheitsrisiko. Aber es kann ein Baby vor lebenslangen Hirnschäden und/oder anderen ernsthaften Gesundheitsproblemen bewahren.
• Wenn eine PKU frühzeitig festgestellt wird, kann eine spezielle, proteinarme / phe-arme Ernährung Komplikationen verhindern.
• Für Säuglinge mit PKU gibt es speziell angefertigte Formeln.
• Menschen mit PKU müssen für den Rest ihres Lebens eine proteinarme/Phe-arme Diät einhalten.

Andere Bezeichnungen: PKU Neugeborenenscreening, PKU Test

Was wird es verwendet?

Ein PKU-Test wird verwendet, um zu sehen, ob ein Neugeborenes hohe Phe-Werte im Blut hat. Dies kann bedeuten, dass das Baby PKU hat und weitere Tests angeordnet werden, um eine Diagnose zu bestätigen oder auszuschließen.

Warum braucht mein Baby einen PKU-Screening-Test?

Neugeborene in den USA müssen einen PKU-Test machen. Ein PKU-Test ist normalerweise Teil einer Reihe von Tests, die als Neugeborenen-Screening bezeichnet werden. Einige ältere Säuglinge und Kinder müssen möglicherweise getestet werden, wenn sie aus einem anderen Land adoptiert wurden und/oder wenn sie Symptome einer PKU aufweisen, darunter:

• Verzögerte Entwicklung
• Intellektuelle Schwierigkeiten
• Ein muffiger Geruch in Atem, Haut und/oder Urin
• Abnormal kleiner Kopf (Mikrozephalie)

Was passiert bei einem PKU-Screening-Test?

Ein Arzt wird die Ferse Ihres Babys mit Alkohol reinigen und mit einer kleinen Nadel in die Ferse stechen. Der Anbieter wird ein paar Blutstropfen sammeln und einen Verband an der Stelle anlegen.

Der Test sollte frühestens 24 Stunden nach der Geburt durchgeführt werden, um sicherzustellen, dass das Baby etwas Eiweiß aufgenommen hat, entweder aus Muttermilch oder Säuglingsnahrung. Dies wird dazu beitragen, dass die Ergebnisse korrekt sind. Der Test sollte jedoch zwischen 24 und 72 Stunden nach der Geburt durchgeführt werden, um mögliche PKU-Komplikationen zu vermeiden. Wenn Ihr Baby nicht im Krankenhaus geboren wurde oder Sie das Krankenhaus vorzeitig verlassen haben, sollten Sie so schnell wie möglich mit dem Arzt Ihres Kindes sprechen, um einen PKU-Test zu vereinbaren.

Muss ich etwas tun, um mein Baby auf den Test vorzubereiten?

Für einen PKU-Test sind keine besonderen Vorbereitungen erforderlich.

Gibt es Risiken für den Test?

Bei einem Nadelstichtest besteht für Ihr Baby ein sehr geringes Risiko. Ihr Baby kann ein leichtes Kneifen verspüren, wenn die Ferse gestoßen wird, und an der Stelle kann sich ein kleiner Bluterguss bilden. Das sollte schnell verschwinden.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Wenn die Ergebnisse Ihres Babys nicht normal waren, wird Ihr Arzt weitere Tests anordnen, um eine PKU zu bestätigen oder auszuschließen. Diese Tests können weitere Bluttests und/oder Urintests umfassen. Sie und Ihr Baby können auch genetische Tests erhalten, da PKU eine Erbkrankheit ist.

Wenn die Ergebnisse normal waren, der Test jedoch früher als 24 Stunden nach der Geburt durchgeführt wurde, muss Ihr Baby möglicherweise im Alter von 1 bis 2 Wochen erneut getestet werden.

Erfahren Sie mehr über Labortests, Referenzbereiche und das Verständnis der Ergebnisse.

Gibt es noch etwas, das ich über einen PKU-Screening-Test wissen muss?

Wenn bei Ihrem Baby PKU diagnostiziert wurde, kann es Säuglingsnahrung trinken, die kein Phe enthält. Wenn Sie stillen möchten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Muttermilch enthält Phe, aber Ihr Baby kann möglicherweise eine begrenzte Menge erhalten, die durch die Phe-freie Formel ergänzt wird. Unabhängig davon muss Ihr Kind lebenslang eine spezielle eiweißarme Diät einhalten. Eine PKU-Diät bedeutet normalerweise, proteinreiche Lebensmittel wie Fleisch, Fisch, Eier, Milchprodukte, Nüsse und Bohnen zu vermeiden. Stattdessen wird die Ernährung wahrscheinlich Getreide, Stärke, Obst, einen Milchersatz und andere Lebensmittel mit niedrigem oder keinem Phe-Wert enthalten.

Der Arzt Ihres Kindes kann Ihnen einen oder mehrere Spezialisten und andere Ressourcen empfehlen, die Ihnen helfen, die Ernährung Ihres Babys zu verwalten und Ihr Kind gesund zu halten. Es gibt auch eine Vielzahl von Ressourcen für Jugendliche und Erwachsene mit PKU. Wenn Sie an PKU leiden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die besten Möglichkeiten, sich um Ihre Ernährungs- und Gesundheitsbedürfnisse zu kümmern.

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