Fakten und Mythen über das Leben mit SMA

Inhalt

• Mythos: Eine SMA-Diagnose bedeutet eine verkürzte Lebensdauer
• Mythos: Kinder mit SMA können in öffentlichen Bildungseinrichtungen nicht gedeihen
• Mythos: 95 Prozent aller SMA-Träger können mit einer einfachen Blutabnahme identifiziert werden
• Mythos: Wenn ein oder beide Elternteile das tragen SMN1 Bei einer Mutation gibt es keine Garantie dafür, dass ein Kind kein Träger ist oder direkt von SMA betroffen ist
• Das wegnehmen

Es gibt vier Haupttypen der spinalen Muskelatrophie (SMA) mit zahlreichen Variationen. Bei so vielen Bedingungen, die unter der allgemeinen Überschrift SMA klassifiziert sind, kann es schwierig sein, die Fakten nach den Mythen zu sortieren.

Im Folgenden finden Sie klare Antworten auf einige der häufigsten Fehlwahrnehmungen in Bezug auf SMA, von der Diagnose über genetische Träger bis hin zur Lebenserwartung und Lebensqualität.

Mythos: Eine SMA-Diagnose bedeutet eine verkürzte Lebensdauer

Tatsache: Glücklicherweise ist dies nicht der Fall. Säuglinge mit SMA vom Typ 0 überleben in der Regel nicht älter als 6 Monate. Kinder mit schwerer Typ-1-SMA überleben oft nicht bis zum Erwachsenenalter, obwohl es viele Faktoren gibt, die die Lebensqualität dieser Kinder verlängern und verbessern können. Kinder mit Typ 2 und 3 leben jedoch im Allgemeinen bis ins Erwachsenenalter. Mit geeigneten Therapien, einschließlich körperlicher und respiratorischer Behandlungen, sowie Ernährungsunterstützung leben viele ein erfülltes Leben. Die Schwere der Symptome wirkt sich ebenfalls aus. Eine Diagnose allein reicht jedoch nicht aus, um die Langlebigkeit zu bestimmen.

Mythos: Kinder mit SMA können in öffentlichen Bildungseinrichtungen nicht gedeihen

Tatsache: SMA beeinflusst in keiner Weise die geistigen oder intellektuellen Fähigkeiten einer Person. Selbst wenn ein Kind bis zum Erreichen des Schulalters rollstuhlabhängig ist, müssen öffentliche Schulen in den USA über Programme verfügen, die besonderen körperlichen Bedürfnissen gerecht werden. Öffentliche Schulen müssen auch spezielle Lernprogramme wie ein individualisiertes Bildungsprogramm (IEP) oder einen „504-Plan“ ermöglichen, ein Name, der aus Abschnitt 504 des Rehabilitationsgesetzes und dem Gesetz über Amerikaner mit Behinderungen stammt. Darüber hinaus stehen viele adaptive Geräte für Kinder zur Verfügung, die Sport treiben möchten. Für viele Kinder mit SMA ist eine „normalere“ Schulerfahrung in greifbare Nähe gerückt.

Mythos: SMA kann nur auftreten, wenn beide Elternteile Träger sind

Tatsache: SMA ist eine rezessive Krankheit, daher hat ein Kind normalerweise nur dann SMA, wenn beide Elternteile die Krankheit weitergeben SMN1 Mutation. Es gibt jedoch einige bemerkenswerte Ausnahmen.

Laut der gemeinnützigen Interessenvertretung Cure SMA, wenn zwei Eltern Träger sind:

• Ihr Kind hat eine 25-prozentige Chance, nicht betroffen zu sein.
• Ihr Kind hat eine 50-prozentige Chance, Träger zu werden.
• Ihr Kind hat eine 25-prozentige Chance, SMA zu bekommen.

Wenn nur ein Elternteil Träger ist, besteht für das Kind normalerweise kein Risiko für SMA, obwohl es ein 50-prozentiges Risiko hat, Träger zu sein. In sehr seltenen Fällen treten jedoch Mutationen in der SMN1 Gen kann während der Ei- oder Spermienproduktion auftreten. Infolgedessen wird nur ein Elternteil Träger der SMN1 Mutation. Darüber hinaus weist ein kleiner Prozentsatz der Träger eine Mutation auf, die durch aktuelle Tests nicht identifiziert werden kann. In diesem Fall scheint es, als ob die Krankheit durch einen einzelnen Träger verursacht wurde.

Mythos: 95 Prozent aller SMA-Träger können mit einer einfachen Blutabnahme identifiziert werden

Tatsache: Einer Studie zufolge weisen fünf der sechs in den USA für Tests identifizierten ethnischen Gruppen Erkennungsraten von über 90 Prozent auf, darunter kaukasische, aschkenasische Juden, Hispanics, Asiaten und asiatische Inder. Bei Afroamerikanern ist der Test nur zu etwa 70 Prozent effektiv. Es wird angenommen, dass dies auf eine allgemein erhöhte Wahrscheinlichkeit nicht nachweisbarer Mutationen in dieser Population zurückzuführen ist.

Mythos: Wenn ein oder beide Elternteile das tragen SMN1 Bei einer Mutation gibt es keine Garantie dafür, dass ein Kind kein Träger ist oder direkt von SMA betroffen ist

Tatsache: Zusätzlich zu vorgeburtlichen Tests können Eltern, die sich für eine Implantation entscheiden, vorab nach genetischen Diagnosen suchen. Dies ist als genetische Präimplantationsdiagnose (PID) bekannt und ermöglicht die Implantation nur gesunder Embryonen. Implantation und vorgeburtliche Tests sind natürlich alles sehr persönliche Entscheidungen, und es gibt keine einzige richtige Antwort. Potenzielle Eltern müssen diese Entscheidungen für sich selbst treffen.

Das wegnehmen

Mit der Diagnose SMA wird das Leben eines Menschen dauerhaft verändert. Selbst in den mildesten Fällen sind körperliche Schwierigkeiten sicher, die mit der Zeit zunehmen. Ausgestattet mit guten Informationen und der Verpflichtung, ihr bestmögliches Leben anzustreben, muss eine Person mit SMA nicht ohne Träume und Erfolge leben. Viele mit SMA führen ein erfülltes Leben, absolvieren ein College und leisten bedeutende Beiträge für die Welt. Die Fakten zu kennen ist der beste Ort, um die Reise zu beginnen.