Lamellare Ichthyose: Was es ist, Symptome und Behandlung

Inhalt

• Ursachen der lamellaren Ichthyose
• Hauptsymptome
• Wie die Diagnose gestellt wird
• Behandlung der lamellaren Ichthyose

Die lamellare Ichthyose ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Veränderungen der Hautbildung aufgrund einer Mutation gekennzeichnet ist, die das Risiko von Infektionen und Dehydration erhöht. Außerdem können Augenveränderungen, geistige Behinderung und verminderte Schweißproduktion auftreten.

Da es sich um eine Mutation handelt, kann die lamellare Ichthyose nicht geheilt werden. Daher erfolgt die Behandlung mit dem Ziel, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Person zu fördern. Dazu müssen vom Dermatologen empfohlene Cremes verwendet werden, um eine Versteifung der Haut und eine Aufbewahrung zu vermeiden es hydratisierte.

Ursachen der lamellaren Ichthyose

Lamellare Ichthyose kann durch Mutationen in mehreren Genen verursacht werden, jedoch ist die Mutation im TGM1-Gen am stärksten mit dem Auftreten der Krankheit verbunden. Unter normalen Bedingungen fördert dieses Gen die Bildung des Proteins Transglutaminase 1, das für die Bildung der Haut verantwortlich ist, in angemessenen Mengen. Aufgrund der Mutation in diesem Gen ist jedoch die Menge an Transglutaminase 1 beeinträchtigt, und es kann zu einer geringen oder keiner Produktion dieses Proteins kommen, was zu Hautveränderungen führt.

Da diese Krankheit autosomal rezessiv ist, ist es für die erkrankte Person erforderlich, dass beide Elternteile dieses Gen tragen, damit sich bei dem Kind die Mutation manifestiert und die Krankheit auftritt.

Hauptsymptome

Die lamellare Ichthyose ist die schwerste Art der Ichthyose und zeichnet sich durch ein beschleunigtes Abblättern der Haut aus, was zum Auftreten verschiedener Risse in der Haut führt, die sehr schmerzhaft sein können, das Infektionsrisiko und die starke Dehydration erhöhen und die Mobilität seitdem verringern kann auch Hautsteifheit sein.

Zusätzlich zum Abblättern kann es bei Menschen mit lamellarer Ichthyose zu Alopezie kommen, dh zum Verlust von Haaren und Haaren an verschiedenen Körperteilen, was zu einer Hitzeunverträglichkeit führen kann. Andere Symptome, die identifiziert werden können, sind:

• Augenveränderungen;
• Inversion des Augenlids, wissenschaftlich bekannt als Ektropium;
• Geklebte Ohren;
• Verminderte Schweißproduktion, Hypohidrose genannt;
• Mikrodaktylie, bei der kleinere oder kleinere Finger gebildet werden;
• Verformung von Nägeln und Fingern;
• Kurz;
• Mentale Behinderung;
• Verminderte Hörfähigkeit aufgrund der Ansammlung von Hautschuppen im Gehörgang;
• Erhöhte Hautdicke der Hände und Füße.

Menschen mit lamellarer Ichthyose haben eine normale Lebenserwartung, aber es ist wichtig, dass Schritte unternommen werden, um das Infektionsrisiko zu verringern. Darüber hinaus ist es wichtig, dass sie von Psychologen begleitet werden, da sie aufgrund von Deformationen und übermäßigem Abblättern Vorurteile erleiden können.

Wie die Diagnose gestellt wird

Die Diagnose einer lamellaren Ichthyose wird normalerweise direkt bei der Geburt gestellt, und es kann überprüft werden, ob das Baby mit einer Schicht gelber Haut und Rissen geboren wurde. Um die Diagnose zu bestätigen, sind jedoch Blut-, molekulare und immunhistochemische Tests erforderlich, wie beispielsweise die Bewertung der Aktivität des Enzyms TGase 1, das bei der Bildung von Transglutaminase 1 wirkt, mit einer Abnahme der Aktivität dieses Enzyms in die lamellare Ichthyose.

Darüber hinaus können molekulare Tests durchgeführt werden, um die TGM1-Genmutation zu identifizieren. Dieser Test ist jedoch teuer und vom Unified Health System (SUS) nicht verfügbar.

Es ist auch möglich, die Diagnose auch während der Schwangerschaft durchzuführen, indem die DNA mittels Amniozentese analysiert wird. Hierbei handelt es sich um eine Untersuchung, bei der eine Probe des Fruchtwassers aus dem Inneren der Gebärmutter entnommen wird, die Babyzellen enthält und im Labor ausgewertet werden kann zum Nachweis einer genetischen Veränderung. Diese Art der Untersuchung wird jedoch nur empfohlen, wenn es Fälle von lamellarer Ichthyose in der Familie gibt, insbesondere bei Beziehungen zwischen Verwandten, da Eltern eher Träger der Mutation sind und diese daher an ihr Kind weitergeben.

Behandlung der lamellaren Ichthyose

Die Behandlung der lamellaren Ichthyose zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Person zu fördern, da die Krankheit nicht heilbar ist. Daher ist es wichtig, dass die Behandlung gemäß der Ausrichtung des Dermatologen oder Allgemeinarztes durchgeführt wird, wobei die Hydratation und Verwendung einiger Arzneimittel, die für die Kontrolle der Zelldifferenzierung und der Infektionskontrolle verantwortlich sind, empfohlen wird, da dies die Haut ist, die die erste ist Schutzbarriere des Organismus, ist bei lamellarer Ichthyose geschädigt.

Darüber hinaus kann die Verwendung einiger Cremes empfohlen werden, um die Haut mit Feuchtigkeit zu versorgen, die trockenen Hautschichten zu entfernen und eine Straffung zu verhindern. Verstehen Sie, wie Ichthyose-Behandlung durchgeführt werden sollte.