Studie findet großes Problem mit Gentests zu Hause

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Direct-to-Consumer (DTC) Gentests haben einen Moment. 23andMe hat gerade die FDA-Zulassung für den Test auf BRCA-Mutationen erhalten, was bedeutet, dass sich die breite Öffentlichkeit zum ersten Mal selbst auf einige der bekannten Mutationen testen kann, die das Risiko für Brust-, Eierstock- und Prostatakrebs erhöhen. Tatsache ist, dass genetische Experten immer wieder davor gewarnt haben, dass diese Heimtests Einschränkungen haben und möglicherweise nicht so genau sind, wie sie erscheinen. (Übrigens, 23andMe ist nur eines von mehreren Unternehmen, das Gentests auf Brustkrebs zu Hause anbietet – obwohl es das einzige ist, für das kein ärztliches Rezept erforderlich ist.)

Jetzt bringen neue Forschungen Licht ins Dunkel wie ungenaue Tests zu Hause sein könnten. Eine neue Studie im Journal Genetik in der Medizin hat sich 49 Patientenproben angesehen, die an ein führendes klinisches Genetiklabor, Ambry Genetics, geschickt wurden, um nach einem bereits durchgeführten Heimtest noch einmal überprüft zu werden. Diese Praxis, die als "Bestätigungstest" bezeichnet wird, wird im Allgemeinen von Ärzten empfohlen, wenn jemand seine Ergebnisse von einem Gentest zu Hause erhält. Häufig werden Bestätigungstests von einem Hausarzt angefordert, nachdem ein Patient um Hilfe bei der Interpretation seines Rohdatenberichts gebeten hat.

Diese "Rohdaten" müssen im Allgemeinen von einem Drittanbieter-Labor interpretiert werden, um bestätigt und richtig verstanden zu werden - ein Schritt, den viele Leute überspringen. In dieser Studie sammelten die Forscher so viele Bestätigungstests, wie sie finden konnten, und verglichen ihre eigene Analyse der DNA der Patienten mit den Ergebnissen der Heimtests. Es stellte sich heraus, dass 40 Prozent der Varianten (d. h. die spezifischen Gene), die in den Daten von Heimtests gemeldet wurden, falsch positiv waren.

Im Wesentlichen bedeutet dies, dass Genvarianten, die in den Rohdaten zu Hause identifiziert wurden – sowohl die Niedrigrisiko- als auch die Hochrisiko-Tests – vom klinischen Genetiklabor nicht bestätigt wurden. Darüber hinaus wurden einige der Genvarianten, die in Heimtests als "erhöhte Risikogene" identifiziert wurden, vom klinischen Labor als "gutartig" eingestuft. Das bedeutet, dass einige der Personen, die bei ihren Tests "positive" Ergebnisse erhielten, *nicht* tatsächlich einem erhöhten Risiko ausgesetzt waren. (Verwandt: Helfen oder verletzen medizinische Tests zu Hause?)

Genetische Berater sind nicht überrascht.„Ich bin froh, dass die Zahlen hohe Raten an ungenauen Messwerten zeigen, sodass mehr Verbraucher sich der inhärenten Schwächen der DTC-Gentests bewusst werden“, sagt Tinamarie Bauman, eine vom Board zertifizierte fortgeschrittene genetische Krankenschwester und stellvertretende Direktorin des High- Risikogenetik-Programm am AMITA Health Cancer Institute.

Die Lösung: Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über einen genetischen Berater. "Genetische Berater tun mehr als nur Risiken zu bewerten; sie helfen Ihnen, ein positives oder negatives Ergebnis besser zu verstehen", sagt Bauman. "Jeder, der einen DTC-Test macht und dann die Rohergebnisse erhält, kann auf einen Blick erkennen, dass es viel zu überprüfen und zu interpretieren gibt."

Wenn Sie wirklich ein erhöhtes Risiko für eine Erbkrankheit haben, kann ein genetischer Berater Ihnen helfen, Maßnahmen zu ergreifen, um Ihr Risiko möglicherweise zu verringern, es früher zu diagnostizieren oder bei Bedarf eine fundiertere und personalisierte Behandlung anzubieten.

Und obwohl Baumans Ratschlag an Verbraucher zu DTC-Tests vor der Veröffentlichung dieser Studie derselbe war, fühlt er sich jetzt noch dringender an – insbesondere für diejenigen, die eine genetische Veranlagung für Krebs haben könnten. "Ich arbeite in der Onkologie und mache mir große Sorgen um zu Hause auf Krebsgene zu testen", sagt sie. "Es besteht eine große Chance für potenziell lebensverändernde falsch positive und negative Ergebnisse."

Wenn Sie also bereits Ergebnisse von einem Gentest zu Hause erhalten haben, ist ein Bestätigungstest unerlässlich, sagt sie. "Es ist zwingend erforderlich, alle DTC-Rohdatenvarianten in einem erfahrenen klinischen Labor zu bestätigen", bemerkt Bauman. Es ist auch wichtig, die Vorteile und Grenzen des Tests und die möglichen Konsequenzen der Ergebnisse zu verstehen. Was werden Sie tun, wenn das Ergebnis positiv ausfällt? Was bedeutet es, wenn es negativ ist? „Die Einwilligung nach Inkenntnissetzung ist ein wesentlicher Bestandteil des Prozesses“, sagt Bauman. "Eine Beratung kann die Verwirrung beseitigen."

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