Fanconi-Anämie: Was es ist, Hauptsymptome und Behandlung

Inhalt

• Hauptsymptome
• Wie die Diagnose gestellt wird
• Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Fanconi-Anämie ist eine genetische und erbliche Erkrankung, die selten ist und bei Kindern mit dem Auftreten angeborener Missbildungen bei der Geburt, fortschreitendem Knochenmarkversagen und Veranlagung für Krebs auftritt, Veränderungen, die normalerweise in den ersten Jahren des Kindes bemerkt werden Leben.

Obwohl es verschiedene Anzeichen und Symptome aufweisen kann, wie z. B. Veränderungen der Knochen, Hautflecken, Nierenfunktionsstörungen, Kleinwuchs und eine höhere Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung von Tumoren und Leukämie, wird diese Krankheit als Anämie bezeichnet, da ihre Hauptmanifestation die Abnahme der Produktion von Blutzellen ist durch das Knochenmark.

Um die Fanconi-Anämie zu behandeln, muss ein Hämatologe hinzugezogen werden, der Bluttransfusionen oder Knochenmarktransplantationen leitet. Screening und Vorsichtsmaßnahmen zur Vorbeugung oder Früherkennung von Krebs sind ebenfalls sehr wichtig.

Hauptsymptome

Einige der Anzeichen und Symptome einer Fanconi-Anämie sind:

• Anämieniedrige Blutplättchen und weniger weiße Blutkörperchen, die das Risiko von Schwäche, Schwindel, Blässe, violetten Flecken, Blutungen und wiederholten Infektionen erhöhen;
• Knochendeformitäten, wie fehlender Daumen, kleiner Daumen oder Verkürzung des Arms, Mikrozephalie, fein abgestimmtes Gesicht mit kleinem Mund, kleinen Augen und kleinem Kinn;
• Kurz, da Kinder mit einem geringen Gewicht und einer geringen Größe geboren werden, die unter dem für ihr Alter erwarteten Wert liegen;
• Flecken auf der Haut Kaffee-mit-Milch-Farbe;
• Erhöhtes Krebsrisikowie Leukämien, Myelodysplasien, Hautkrebs, Kopf- und Halskrebs sowie genitale und urologische Regionen;
• Veränderungen im Sehen und Hören.

Diese Veränderungen werden durch genetische Defekte verursacht, die von den Eltern auf die Kinder übertragen werden und diese Körperteile betreffen. Einige Anzeichen und Symptome können bei manchen Menschen intensiver sein als bei anderen, da die Intensität und der genaue Ort der genetischen Veränderung von Person zu Person variieren können.

Wie die Diagnose gestellt wird

Die Diagnose einer Fanconi-Anämie wird durch klinische Beobachtung und die Anzeichen und Symptome der Krankheit vermutet. Die Durchführung von Bluttests wie Blutbild sowie bildgebenden Tests wie MRT, Ultraschall und Röntgen der Knochen kann nützlich sein, um die mit der Krankheit verbundenen Probleme und Deformitäten zu identifizieren.

Die Diagnose wird hauptsächlich durch einen Gentest namens Chromosomal Fragility Test bestätigt, der für den Nachweis von Brüchen oder Mutationen von DNA in Blutzellen verantwortlich ist.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung der Fanconi-Anämie erfolgt unter Anleitung des Hämatologen, der Bluttransfusionen und die Verwendung von Kortikosteroiden zur Verbesserung der Blutaktivität empfiehlt.

Wenn das Mark jedoch bankrott geht, kann es nur mit einer Knochenmarktransplantation geheilt werden. Wenn die Person keinen kompatiblen Spender für diese Transplantation hat, kann eine Behandlung mit Androgenhormonen verwendet werden, um die Anzahl der Bluttransfusionen zu verringern, bis der Spender gefunden ist.

Die Person mit diesem Syndrom und ihre Familie müssen auch von einem Genetiker nachuntersucht und beraten werden, der bei den Untersuchungen berät und andere Personen aufspürt, die diese Krankheit möglicherweise haben oder an ihre Kinder weitergeben.

Aufgrund der genetischen Instabilität und des erhöhten Krebsrisikos ist es außerdem sehr wichtig, dass die Person mit dieser Krankheit regelmäßig untersucht wird und einige Vorsichtsmaßnahmen trifft, wie z.

• Nicht rauchen;
• Vermeiden Sie den Konsum von alkoholischen Getränken;
• Impfung gegen HPV durchführen;
• Setzen Sie sich keiner Strahlung wie Röntgenstrahlen aus.
• Vermeiden Sie übermäßige Exposition oder ohne Sonnenschutz.

Es ist auch wichtig, zu Konsultationen zu gehen und sich mit anderen Spezialisten in Verbindung zu setzen, die mögliche Veränderungen erkennen können, wie z. B. Zahnarzt, HNO, Urologe, Gynäkologe oder Logopäde.